按照美国国家罕见病组织（NORD）的定义，肺动脉高压是一种以肺动脉血压明显升高为特征的罕见的、渐进性的疾病。肺动脉高压既可以作为一种罕见病独立存在，如特发性或遗传性的肺动脉高压，同时也可以与先天性心脏病、结缔组织病（硬皮病、红斑狼疮等）、睡眠呼吸障碍、肺血栓栓塞、慢性阻塞性肺病、艾滋病等多种疾病密切相关。

一种试验性药物在初步研究中显示出可能有助于增加脊髓性肌萎缩症（SMA）婴儿的蛋白质水平。这项非盲研究近日发布结果，并在第70届美国神经病学学会（AAN）年会上进行了介绍。

基因修饰今年将首次在欧洲用于治疗患者。一家公司希望使用这种有争议的技术来治愈一种毁灭性的遗传性血液病。该病即α地中海贫血（â-thalassemia），会导致器官衰竭并削弱骨骼，如果不进行治疗最终可致死。该病是由一种基因缺陷引起的。该缺陷会妨碍身体产生血液中运输氧气的蛋白质——血红蛋白

临床阶段制药公司Karyopharm Therapeutics今近日宣布：公司领先的口服小分子选择性核输出抑制剂（Selective Inhibitor of Nuclear Export，SINE）Selinexor获得美国食品与药物管理局（FDA）快速通道地位，用于治疗已经接受过至少三种治疗方案的难治性多发性骨髓瘤（multiple myeloma）患者。

没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部分。

如今临床上常常使用由动物细胞制造并且纯化的FIX来给患者接种有效其病情，患者每周需要接种数次，但这种治疗手段比较昂贵、耗时，而且随着时间延续治疗效果将会越来越差。

“HEMLIBRA是首个在患者内部比较（intra-patien t comparison）中显示出优于VIII因子预防治疗的药物。VIII因子预防治疗是无抑制剂的A型血友病患者的标准治疗方法，”首席医疗官兼全球产品开发负责人Sandra Horning博士说，“我们期待与卫生当局合作尽可能快地将HEMLIBRA用于患者。在庆祝世界血友病日的同时与患者群体分享这一消息，让我们感到激动。”

7种抗氧化剂常被用于或被认为有益于线粒体病（mitochondrial disease）儿童和成人患者，一项有关这7种抗氧化剂的系统性研究显示：至少2种化合物应在临床试验中进一步评估。线粒体疾病是一类严重的进行性多系统能量缺乏疾病，可由约300个不同基因中的突变导致。尽管人们的认识在不断进步，但这类复杂遗传病目前依然缺少有效的治疗方法。

CMT的特征是对外周神经细胞的进行性损伤，特别影响足部和脚踝。由于肌肉无力，患儿经常出现步态困难，包括平衡问题和频繁绊倒及摔倒。适当的鞋子及其对步态的影响是CMT患儿的父母和临床医生主要感兴趣的问题。

美国神经病学学会(AAN)会议上，Ionis展示了之前实验中得到的最新数据，显示药物能够安全降低患者的突变亨廷顿蛋白，而患者的症状评分也有所改善，这是一个好信号。不过，由于之前实验参与的人数较少（46人），并且实验目的是检测药物是不是能够安全降低突变蛋白，而不是药物是否能改善症状，因此需要罗氏药企接下来新一轮临床实验来检测药物是否能改善症状。

注射此次批准上市产品或四价HPV疫苗后有超敏反应症状者，不应再次接种本品。

强有力的证据表明，胶质细胞和免疫细胞会加剧包括ALS在内的神经退行性疾病的进程。适应性免疫应答已经和ALS疾病进程相关联，但尚不清楚固有免疫信号转导是否也会加剧ALS的进程。

“在治疗成人患者的探索性2a期试验取得令人鼓舞的结果并与该领域关键意见领袖进行积极的讨论后，我们很兴奋能继续推进Tesomet治疗PWS的临床研究。通过追求PWS这样的孤儿适应证，我们也许能够在相对较短的时间内，在美国和欧洲开发和商业化我们的产品。而且罕见病领域只需要有限的投资，但商业机会却似乎非常大，”

稍微了解生物发育的人都知道，从受精卵到胚胎的发育过程堪称奇迹。它需要细胞不断进行分裂，从一到二，从二到四，从四到八……

胚胎干细胞是一类能够转化为任意类型成体干细胞的资源，这一特性使得其成为了再生医学、疾病模拟以及药物发现等领域的核心。