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百健与Ionis基因疗法3期临床抵达主要终点

SMA是一种遗传疾病，患者体内的SMN1基因往往出现突变，导致关键蛋白SMN合成不足，而这会影响运动神经元的活性。这种疾病一般发生在婴幼儿期。随着病情的不断发展，患者脊髓与低位脑干中的运动神经元会缺失，导致严重的肌肉萎缩。

黄尚志教授剖析产前诊断对SMA的重要性

统计显示，我国每年有90万~100万出生缺陷患儿呱呱坠地，约占总出生人口的5.6%，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。在这已成为影响我国儿童健康头号问题的出生缺陷致病谱中，遗传病始终稳居八分天下。

浙江启动戈谢病高危筛查项目为罕见病患者送福音

7月26日电(见习记者陈丽莎实习生宋唯岚)2016年7月26日是第三个“国际戈谢病日”。从当日开始，浙江大学医学院附属儿童医院、温州医科大学附属育英儿童医院以及宁波市妇女儿童医院三家医院牵头，启动了戈谢病高危筛查项目。

请注意这些症状，你可能是患了肢端肥大症

肢端肥大症是垂体腺瘤的临床分类之一。根据内分泌学分类为生长激素（GH）腺瘤。在神经外科领域被归为“鞍区肿瘤”，肿瘤的性质属于“内分泌肿瘤”。

高通量测序在罕见病诊疗中的运用

对于罕见病的诊断而言，高通量测序可以在辅助临床诊断、表型重叠疾病准确分型、个体化诊疗指导三个方向得到应用

基因突变细胞如何变成癌细胞

一项新的研究揭示了在几种人类癌症（包括白血病、神经胶质瘤以及黑色素瘤）中，基因突变是如何促进侵袭性肿瘤生长的。

广州医学专家运用基因编辑修复地中海贫血缺陷基因病

广州医科大学附属第三医院12日称，该院孙筱放团队通过基因编辑技术修复β-地中海贫血缺陷基因，使其诱导分化出正常的造血干细胞，为患者提供新的自体移植治疗选择。

ALS的一些遗传因素可能需要一个表观遗传诱因来激活疾病

研究人员针对同卵双胞胎（其中一名患有家族性ALS，而另一名不患病）进行了研究并且发现，在ALS发生之前，环境因素可能是改变一些免疫基因的表达（表观遗传变异）所必需的。这一发现可能为ALS高危人群制定预防策略奠定了基础。

SMA患儿新希望—儿童外骨骼技术在西班牙获得专利

儿童外骨骼技术获得了西班牙国家研究委员会（CSIC）的批准并被授予专利，并且它所属的以技术为基础的公司——Marsi Bionics，目前正在对其进行临床前测试。将来，该技术会在医院被用于物理治疗，以预防与活动能力丧失相关的继发性问题。

渐冻症的治愈方法仍在寻找当中

渐冻症真正的名字是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(AmyotrophicLateral Sclerosis,ALS)，也被称为卢伽雷氏症(Lou Gehrig'sdisease)。这是一种运动神经元疾病，通常攻击上下两部份的运动神经元，从而导致从大脑到脊髓的退化。一旦确诊，患者预期寿命通常就只有二至五年了。

美国最大电子医疗病历平台PF可帮助医生诊断罕见病患者

PF是美国为医生患者开发的基于云计算的第一电子医疗病历平台，目的是结合医生、病人和数据来提供更好的医疗和拯救生命。通过600多个相联系的合作者帮助每月500万以上的病人就诊，PF帮助协调美国最大的医疗生态系统内的医疗。

WES（全外显子组测序）对罕见病儿童家长的社会心理影响

全外显子组测序(WES)在诊断罕见病儿童患者中的运用引起了关于遗传咨询方面的一些操作问题。

罕见病患者生活关怀的研究

对转化疗法来说，研究结果需要转向长期目标以确保预防灾难性结果的成功。对增量疗法来说，我们应该选择确保治疗对病人及其家人的生活质量有改善的结果。

针对杜氏肌营养不良症患者母亲的心理适应性研究

杜氏肌营养不良症会对照顾者造成显著的情绪和护理相关的负担，但尚没有研究评估积极看护者效果的预测，包括疾病特有的心理适应性。

欧洲八国大疱性表皮松解症患者的调查研究

研究旨在说明八个欧盟成员国中，大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa ,EB）的社会经济成本和患者的健康相关生活质量（health-related quality of life ,HRQOL）的影响。

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