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罕见病医生广东全省仅50多名药费每年动辄数十万

听说过“罕见病”吗?其实,这些“疑难杂症”在我国并不罕见,全国约有1680万人患有罕见病,其中多数是儿童。

新生儿NPC（C型尼曼-匹克氏症）筛查试验

婴儿一出生就被采集血样并检测一系列罕见遗传病，例如囊性纤维化和镰状细胞性贫血。但对一种被称为C型尼曼-匹克氏症(Niemann-Pick type C, NPC)的进行性神经退行性疾病并没有这样的检测手段，它通常在婴儿至少两岁时,神经系统症状开始出现后才被确诊

亨廷顿舞蹈症研究揭示新药物方向

为什么有相同亨廷顿舞蹈症（HD）突变的人的发病年龄会明显不同呢？去年，一个巨大的基因分析研究给我们带来了一些有趣的线索，现在，研究人员正专注于最有潜力的结果。最近的一项研究表明，对于HD的发病年纪而言，修复受损DNA的基因的微小变化可能有很大的影响。

硬皮病的完整遗传图谱为诊断和靶向治疗开启了大门

“硬皮病是一种自身免疫性疾病,在欧洲和北美,每10000人中有一人受到影响,其中大多数是中年妇女,死亡率高。”

脂肪组织功能紊乱（ATDs）研治新动态——TREAT项目

为了帮助研究非特异脂肪组织积累背后潜在的遗传、代谢和内分泌原因，FelicitieDaftuar，一位2000年毕业于计算机科学专业的校友，以脂肪水肿基金会创始人和执行理事的身份提供了150万美元资金作为种子基金在亚利桑那大学图森医学院建立了一项肥胖治疗、研究和教育（TREAT）的新项目。

新的疫苗策略将快速而持久地预防基孔肯雅病毒

基孔肯雅病毒 (CHIKV)由蚊子传播，能够引起发热及关节痛，有时可变得很严重和致残。该病已经在非洲、亚洲、欧洲爆发，在2013年末，该病毒首次在美洲被发现，并且感染人数剧增。目前没有预防或治疗该病毒的疫苗。

Bluebird：基因疗法再攻一城，在治疗ALD方面效果显著

ALD是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。

亨廷顿舞蹈症（HD）研究新进展

认知障碍、思维不清晰经常在亨廷顿舞蹈症患者（HD）被诊断之前出现。许多人认为最早的认知缺陷是由纹状体的损害而造成，纹状体是亨廷顿舞蹈症患者大脑受损最严重的部分，但最近的证据表明，这种说法可能不全面，不能反映在早期患者大脑中发生的广泛的变化。

Lumos加大对X染色体-连锁的肌酸转运缺陷罕见病的开发研究

Lumos Pharma曾花费了A轮融资1400万美元中的很大部分为其主打的罕见病项目构筑临床前期/IND的基础，而现在这家本部位于奥斯汀的公司有3400多万美元在接下来的两年里进行一个可以找到直接通向新药申请途径的临床阶段项目。

MyGene2：共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者

MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。

MyGene2 网络工具协助罕见病患者建立互相联系

尽管基因测序已经越来越简便且常用，但是要寻找与某种特定疾病相关的基因则是一个昂贵和漫长的过程，这就经常使得很多患者在互联网上自行搜寻答案。

CNIO 研究人员用一种抗衰老的疗法来治疗再生障碍性贫血

再生障碍性贫血（再障）是一种罕见的、并有可能致命的血液病，该病患者体内的骨髓无法以正常的速度产生血细胞。多种形式的再障都与衰老过程密切相关：即保护染色体的末端结构--端粒的缩短。四年前，CNIO公司的一个团队用修复端粒的方法开发出一种新的抗衰老疗法。现在，同样是这批研究人员，证实了这种疗法可能对端粒缩短引起的再障有效。这是治疗再障的一种全新的方法。

杜克医学院通过研究变异鸣鸟确定亨廷顿氏舞蹈病的影响

尽管亨廷顿氏舞蹈病（Huntington's disease）由单基因突变引起，但理解这一基因是如何损害大脑和躯体的却十分困难。杜克大学的科学家在最新的研究成果中解析了亨廷顿氏舞蹈病基因在大脑某个应对复杂顺序活动区域中的作用，这些活动包括与朋友聊天、拉小提琴或者挥高尔夫球杆。

杜氏肌营养不良症（DMD）在美扩大招募临床试验药物患者人数

Marathon制药公司（一家开发罕见病治疗药物的领先企业）今天宣布将扩大获取杜氏肌营养不良症（DMD）临床试验药物地夫可特（deflazacort）的患者人数。通过Marathon的DMD（ACCESS DMD™）项目，符合条件的患者现在可以通过遍布全（美）国的扩展中的医学研究中心网络免费获得地夫可特（deflazacort）。

关于遗传性大疱表皮松解症患者三期的SD-101软膏疗效和安全性研究

最近收购Scioderm公司之后，Amicus Therapeutics公司正在开发用于遗传性大疱表皮松解症（EB）的研究性局部治疗（SD-101）药物。Amicus是一家临床阶段的生物技术公司，致力于开发用于罕见患者的药物。

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