Sarepta Therapeutics股份有限公司作为创新性RNA靶向治疗的开发者，宣布Edward Kaye总经理——Sarepta公司的临时首席执行官和首席卫生官员，在2015年10月1日通过现场网络直播和电话会议提供公司最近关于eteplirsen治疗杜氏肌营养不良的二期临床数据的更新和报告。

拜玛林（BioMarin）生物制药公司宣布开始kNOWyourDuchenne计划，为杜氏肌营养不良症（DMD）患者提供基因测试和分析。这项创新计划通过识别引起DMD的突变基因，为医生和医护人员提供更多信息，制定更好的治疗方案。

庞贝病（Pompe Disease）是一种由于溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致的溶酶体贮积症（LSD），又称酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(Glycogen storage disease type II, GSD-II)，以常染色体隐性方式遗传。庞贝病是一种罕见、进行性和致死性代谢性肌病，全球发病率约为0.9-11/10万，据我国的数据显示，我国的发病率约为2/10万。

Opexa Therapeutics公司是一个为包括多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎（NMO）在内的自身免疫病研发个体性的免疫疗法的生物制药公司，该公司宣布，基于一些之前已经指定阶段研究的完成，该公司已经和一位私人投资者达成了费用高达5,000,000美元的购买协议，成立该公司的NMO项目，包括预期的临床Ⅰ/Ⅱ期试验。

位于加州南三藩市的Threshold生物制药股份有限责任公司宣布，为治疗头颈部(SCCHN)或皮肤(SCCS)鳞状细胞癌复发及转移病人，该公司已开展TH-4000药物（Tarloxotinib）的二期临床试验。

加拿大蒙特利尔的制药公司Clementia宣布开始招募最小年龄为6岁的儿童患者参与其正在研发的治疗纤维发育异常骨化渐进症（FOP）的药物palovarotene的二期临床试验。

位于丹麦哥本哈根的Genmab A/S 公司宣布，daratumumab单药治疗复发性或难治性的多发性骨髓瘤患者的第I/II期试验的全部数据已经在《新英格兰医学杂志》刊出。在实验的第二阶段接受药物剂量16 mg/kg的病人之前接受了平均4种治疗，蛋白酶抑制药（PIs）和免疫调节药物(IMiD)对这些病人中64%的病人无治疗作用，这也正是目前多发性骨髓瘤的治愈标准。数据显示，本实验的第二阶段中药物剂

为了治疗胱氨酸病这一罕见疾病，印度理工学院马德拉斯分校的研究者们与胱氨酸病基金会展开合作，以研发特效药——半胱胺重酒石酸氢盐。

代谢组学/基因组学的结合推动了人类研究、治疗遗传病的进步，单纯的生化检测到基因的检测使我们的诊断更精准

打通孤儿药的市场通道，让孤儿药不再孤独

精准医学领域的大发展，将给罕见病防治带来全新希望

孤儿药研发更需多方协作

罕见病定义对于科研、治疗、药物市场准入及医疗保障等其他相关政策的制定具有重要作用

我国多地探索罕见病纳入医保

基因治疗生化公司AveXis在D轮融资中成功融资6500万美元，用来推进研发治疗脊髓性肌萎缩的一次性疗法。此病目前没有已批准的疗法。