罕见病领域，不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战，我深切感受到我们的病友家庭正经历的痛苦、无助和绝望，也许这样的论坛会稍稍带给大家一些希望，继续等待下去，重拾那份勇气和信念。

Amicus公司收购罕见病生物技术公司Scioderm的工作已进入尾声。这一交易包括价值2.29亿美元的股票、现金以及约定高达6.18亿美元的额外支出。这一交易将拓展Amicus公司的罕见病药物产品线。

Omeros公司宣布了OMS721在治疗血栓性微血管病的Ⅱ期临床试验中新增积极数据。血栓性微血管病（TMAs）是一类罕见的、令患者逐渐衰弱甚至威胁生命的疾病，该病以机体器官微血管中过多的血栓（即血小板聚集）形成为特征，最常见的发病部位是肾和脑。OMS721是一种人单克隆抗体，在Omeros公司的甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶2（MASP-2）项目中主要应用于治疗 TMAs，此项目包括非典型溶血性

西北生物制药公司（NW Bio），美国一家研发DCVax®个体化免疫治疗实体肿瘤的生物科技公司,日前证实了使用DCVax®-L治疗确诊的多形性胶质母细胞瘤（GBM）的三期临床试验正在进行，参与试验的患者也正按照签署的协定继续治疗。

近日，FDA授予Nutra Pharma生物技术公司的在研药物RPI-78M孤儿药资格（意为治疗罕见疾病的药物，并享有一定优惠政策），用于治疗0到16岁儿童的多发性硬化症（MS）。

2015第四届中国罕见病高峰论坛，由罕见病发展中心（CORD）、同济大学附属第一妇婴保健院、北京大学医药管理国际研究中心联合主办，将于9月18至19日在北京JW万豪酒店举行。

ArmaGen股份有限公司是一家私人所有的生物技术公司，致力于研发治疗严重神经系统疾病的革命性疗法，该公司宣布它在与Shire制药商的全球许可与合作协议上取得了临床上的里程碑式的成就。与此同时，已经完成AGT-182疗法（这是一个针对汉特综合征的临床研究性治疗）临床一期治疗试验的患者给药，并且根据相关协议条款,ArmaGen公司有权从Shire制药商处分期付款。汉特综合症，也被称为黏多糖贮积症II

百时美施贵宝公司（Bristol-Myers Squibb Co., BMY）已经获得了收购总部位于马萨诸塞州列克星敦的Promedior公司的权利，将预先支付1.5亿美元，并达成协议，在这一生物科技公司的纤维化药物完成第二阶段实验后，完成总价为12.5亿美元的收购。

Raptor制药公司宣布美国食品药品监督管理局批准了PROCYSBI®即半胱胺重酒石酸氢盐缓释胶囊的拓展功用——治疗2-6周岁儿童的肾病性胱氨酸病。

和欧美孤儿药研发火爆现状截然不同，目前我国的孤儿药研发和欧美相比实在是冰火两重天，中国本土自主研发成功的孤儿药微乎其微，深圳微芯的西达苯胺算是一个罕见的亮点，今年年初获批上市的首个适应症是复发及难治性外周T细胞淋巴瘤，是中国首个授权美国等发达国家专利使用的原创新药。由于像西达苯胺这样用于治疗罕见病的中国本土孤儿药比罕见病本身要罕见的多，所以中国患者和家属只能期待国外药品公司在中国尽快获得罕见病药物

和我一起，创建全球最大的罕见病百科

你的每一份善意都可以帮助一个罕见病家庭暂时忘却疾病的痛苦和身心的疲惫，飞向他们的梦想之地享受一场罕见的旅行。 也许，他们从没有坐过飞机， 对他们来说， 旅行更是是一辈子的奢望。

成立于Amicus Therapeutics公司目前拥有150个员工，专注罕见病及孤儿病治疗的生物制药研发，致力于多种人类遗传疾病口服小分子药物的开发及商业化，包括为溶酶体贮积症（LSDs）患者提供创新疗法，于2007年在纳斯达克（股票代码：FOLD）上市，目前市值10亿美金。

马里兰州盖瑟斯堡--Vtesse有限公司公布了源自VTS-270的一个非盲临床试验的第一阶段的初步研究结果。VTS-270是（2-羟丙基）-β-环糊精的一种配方产品，用于治疗C型尼曼匹克氏症(NPC)。来自美国国立卫生研究院(NIH)的尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所（NICHD）的研究人员进行了相关实验。

作为癌症和遗传性罕见病细胞治疗和免疫治疗的领导者，Gamida Cell公司宣布其与美国食品药品监督管理局和欧洲药品管理局就在研药物NiCord III期临床研究设计框架方面达成协议。目前公司正在推进关于在2016年开展有关NiCord的一项国际多中心III期临床研究的相关计划。预计2015年第4季度完成NiCord的15名患者的I/II临床数据监测。该