近日，福泰制药宣布欧盟委员会已批准Alyftrek(deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor)，用于6岁及以上、CFTR基因中至少有一个非I类突变的囊性纤维化(CF)患者。Alyftrek此前已在美国，英国获得许可，并在加拿大，瑞士，澳大利亚和新西兰接受监管审查。

日前，国家药监局药品审评中心（以下简称“药审中心”）发布了《中国新药注册临床试验进展年度报告（2024年）》。报告显示，2024年药物临床试验登记总量达到4900项，较2023年增长了13.9%。其中，新药临床试验数量为2539项，增长了9.3%。这一增长趋势表明，我国新药研发活动持续活跃，创新药物研发不断加速。

7月1日，由麻省理工学院（MIT）著名科学家Robert Langer教授联合创办的生物制药公司Syntis Bio宣布完成3300万美元的超额认购A轮融资

近日，Sobi公司宣布，美国FDA已批准Gamifant（emapalumab）的扩展适应症申请，用于治疗确诊或疑似Still病（包括系统性幼年特发性关节炎，sJIA）中合并噬血性淋巴组织细胞增多症（HLH）/巨噬细胞活化综合征（MAS）的成人及儿童（包括新生儿）患者，这些患者对于糖皮质激素治疗无效、不耐受或为MAS复发患者。根据新闻稿，Gamifant是美国FDA批准用于治疗Still病中成人及儿童MAS患者的首款疗法。

7月3日，国家药品监督管理局（NMPA）官网显示，正大天晴的注射用重组人凝血因子VIIa（TQG203）已获批上市，适应症为抑制物阳性先天性血友病A或B患者以及某些特定类型罕见出血性疾病患者群体出血的治疗和外科手术或有创操作出血的防治。

Sobi生物制药公司于6月28日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)批准Gamifant(emapalumab-lzsg，依帕伐单抗)用于治疗已知或疑似斯蒂尔病的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)/巨噬细胞活化综合征(MAS)成人和儿童（新生儿和老年人）患者，包括系统性幼年特发性关节炎(sJIA)，对糖皮质激素反应不足或不耐受，或复发性MAS。

据辉瑞公司近日的新闻稿宣布，其III期BASIS(NCT03938792)临床试验取得了积极的临床结果。该试验评估了HYMPAVZI(marstacimab-hncq，马塔西单抗)对携带抑制剂的A型或B型血友病成人及青少年患者的疗效。该研究达到了主要终点和关键的次要出血终点，证明了在需要较少负担治疗方法的患者群体中，每周一次皮下注射HYMPAVZI在改善关键出血结果方面优于按需治疗。

美国马萨诸塞州剑桥——2025年6月25日，渤健公布了在研反义寡核苷酸（ASO）药物salanersen（BIIB115/ION306）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的1期研究顶线结果。该药物与SPINRAZA®（诺西那生）具有相同的作用机制，但通过优化设计实现了更强效力，有望达成高效治疗且仅需每年给药一次的目标。

Becker型肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 是一种相对温和的同样由编码抗肌萎缩蛋白 (dystrophin) 的基因 (DMD基因) 缺陷引起的罕见的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。BMD目前尚无治愈的方法，临床多以对症综合治疗为主，包括使用全身类固醇、改善心肺功能、脊柱侧凸矫正手术、多学科护理管理以及长期的营养咨询等。近日，Edgewise Therapeutics公司宣布，其用于治疗BMD的在研药物sevasemten未能获得FDA的加速审批资格。FDA指出，Edgewise公司提交的单一II期临床试验CANYON数据不足以支持加速批准，这一结果无疑给sevasemten的市场准入蒙上了阴影。

作为全球首个开展首次人体试验并取得临床获益的婴儿型庞贝病基因疗法，GC301不仅为患儿带来 “一针治本” 的治疗曙光，为全球罕见病防治提供中国方案，展示了我国生物医药创新与临床转化的综合实力

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息

Variant和意大利坎帕尼亚大学罕见眼病中心前不久宣布，他们已收到欧洲药品管理局（EMA）对VAR002的积极反馈，VAR002是一种针对与CRX突变相关的遗传性视网膜营养不良的腺相关病毒载体基因疗法。EMA的反馈确保了VAR002非临床开发计划适用于未来的首次人体临床试验。还证实，计划中的关键毒理学研究设计将支持欧盟的上市许可申请。

7 月 1 日，国家医保局、国家卫生健康委发布了《支持创新药高质量发展的若干措施》。

PTC Therapeutics前不久宣布了PTC518（votoplam）在Stage 2和Stage 3亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者中的2期PIVOT-HD研究结果。该研究达到了其主要终点，即在第12周血液中亨廷顿蛋白（HTT）水平降低（p<0.0001），安全性和耐受性良好。此外，Stage 2患者的12个月数据与之前报道的HTT蛋白剂量依赖性降低和临床上的剂量依赖性趋势一致。

线粒体病，被称为"细胞的能量危机"。作为一种罕见的遗传性疾病，它会导致细胞无法正常产生能量，进而影响全身多个器官。对小高来说，这种疾病意味着每天需要多次监测血糖、注射胰岛素；意味着逐渐下降的听力；更意味着与生俱来的生命挑战。