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天使综合征全球研发药物盘点，20多个药物研发中！

罕见病信息网联合天使综合征之家对近年来全球天使综合征的治疗管线进行了盘点。目前，全球至少有25个项目正处于研发中。

基因治疗将患者视力提高100倍，眼科罕见病患者新希望

近日，Atsena Therapeutics公司宣布已在《柳叶刀》上发表了研究性基因治疗ATSN-101治疗GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑朦（LCA1）的I/II期临床试验12个月安全性和有效性数据。

终止！罗氏停止对罕见病基因疗法3期临床开发

近日，罗氏（Roche）宣布终止子公司Spark Therapeutics开发的血友病A基因疗法SPK-8011（dirloctocogene samoparvovec）的三期临床试验。

僵人综合征患者临床试验获批

该IND获批扩展了KYV-101 CAR T细胞疗法在针对毁灭性神经免疫自身免疫性疾病的2期、开放标签KYSA-8临床试验中的应用。

70年来首款！FDA批准突破性罕见病小分子药物

近日，美国FDA宣布，已批准Neurocrine Biosciences公司开发的Crenessity（crinecerfont）上市，作为辅助疗法与糖皮质激素联用，治疗经典先天性肾上腺皮质增生症（CAH）成人和4岁以上的儿科患者。

专访刘丽教授：历时91天，首个药械通药物落地，她要为罕见病群体做些什么？

12月11日，因进口药品注册证(IDL)到期退市半年多的依洛硫酸酯酶α（唯铭赞）通过“港澳药械通”渠道再度回归，并于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心完成首例患者用药。

里程碑！体内CRISPR基因编辑疗法II期临床结果积极，高剂量组73%患者“完全缓解”

近日，由诺奖得主Jennifer Doudna联合创办的基因编辑公司Intellia Therapeutics宣布了其体内CRISPR基因编辑疗法NTLA-2002针对遗传性血管性水肿（HAE）患者的I/II期临床的II期研究获得积极数据。

【ASH 2024】阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展Oral精选

根据ASH官网公布的会议摘要，本栏目精心选编了一系列血液罕见病领域的口头报告，涵盖血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、华氏巨球蛋白血症（WM）、镰状细胞病等多种疾病。本文将为您呈现PNH领域的前沿研究进展。

刘容容教授：预防和治疗PNH并发症，全面强效控制血管内外溶血至关重要

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性造血干细胞克隆性疾病，经典型PNH以溶血、血栓和并发症为主要表现，其发生与补体活化密切相关1,2。

杜启峻教授：“港澳药械通”政策如何让罕见病群体获益？

自2021年实施“港澳药械通”工作以来，广东省有关部门已公布指定医疗机构达到45家，实现大湾区内地9个地市全覆盖，引进港澳已上市药械品种79种。香港大学深圳医院作为首批药械通指定医疗机构，积累了丰富的经验。就此，杜启峻教授展开了详尽分享。

3款罕见病药品获批；5款罕见病药品传来好消息；唯铭赞通过港澳药械通回归 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

DNA重排如何导致遗传疾病中的发展？

美国太平洋西北研究所（PNRI）及其合作机构的研究人员取得一项突破性发现，这项研究可能会极大地推进我们对基因组疾病的理解。

严卉教授：现有治疗方案对 ATTR 患者获益评价

本文整理自“‘淀’积希望共筑未来——2024 ATTR医学研讨会”。浙江大学医学院附属第一医院心血管内科主任医师严卉在会上发表了题为“现有治疗方案对 ATTR 患者获益评价”的主题演讲。在演讲中，她从ATTR疾病目前面临的治疗困境讲起，带我们深入了解了疾病目前主要的治疗方式及ATTR领域创新药物的研发前景。以下是严卉教授演讲的全文，由罕见病信息网进行编辑和整理：

每隔三个月往返近3000公里只为给孩子用上特效药

软骨发育不全（ACH）是一种由于FGF3（成纤维细胞生长因子受体3）基因突变而引起的疾病，发病率约为1/22000，目前已被纳入国家《第二批罕见病目录》。

Cell：意外地发现了钠转运在线粒体能量产生中的重要作用！

国家心血管研究中心(CNIC)的GENOXPHOS(氧化磷酸化系统的功能遗传学)小组发现了钠在细胞能量产生中的关键作用。

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