近日，Neurvati首席执行官布鲁斯·勒克特强调了将药物开发策略与患者报告的结果相结合的重要性，以在罕见病领域确立价值并确保支付方的支持。勒克特指出，了解和满足患者的特定需求对于证明高价疗法的有效性及其成本合理性至关重要。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委： 为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南（见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载）。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。 国家卫生健康委办公厅 2025年6月17日

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杜氏肌营养不良症 (Duchene muscular dystrophy, DMD) 是一种严重的X染色体连锁的隐性遗传性肌肉疾病，由编码肌营养不良蛋白的DMD基因的功能缺失突变引起，影响全球约1/3500至1/5000的男性新生儿。 日前，日本大鹏药品工业株式会社 (Taiho Pharmaceutical) 宣布，其在研的DMD口服药物pizuglanstat，在III期临床研究REACH-DMD中，未能达到主要疗效终点。

虽然AAV基因治疗药物Zolgensma在SMA治疗上取得了巨大成功，AAV载体药物开发的安全性与有效性仍是研发痛点。一方面，传统AAV载体在特定组织中的转导效率仍有提升空间；另一方面，其制备过程中的一致性问题与免疫原性也成为制约临床应用的重要因素。

近日，佛罗里达州州长罗恩·德桑蒂斯（Ron DeSantis）签署了 HB 907 法案，即《阳光遗传学法案》。该法案将使佛罗里达州有望成为全美儿科罕见病研究的灯塔。法案斥资 300 万美元启动“阳光遗传学”试点计划，在佛罗里达州立大学医学院内建立佛罗里达州儿科罕见病研究所，并为该州价值 1000 亿美元的新兴基因组医学产业奠定基础。近日，佛罗里达州州长罗恩·德桑蒂斯（Ron DeSantis）签署了 HB 907 法案，即《阳光遗传学法案》。该法案将使佛罗里达州有望成为全美儿科罕见病研究的灯塔。法案斥资 300 万美元启动“阳光遗传学”试点计划，在佛罗里达州立大学医学院内建立佛罗里达州儿科罕见病研究所，并为该州价值 1000 亿美元的新兴基因组医学产业奠定基础。

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南（见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载）。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。

Taiho Pharmaceutical公司用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的研究性治疗未能在功能性运动测试结果中显示显著改善，未能达到3期临床试验的主要终点。这项名为REACH-DMD的研究在日本进行，涉及82名5岁及以上的DMD男性患者。

2025年7月9日，上海挚盟医药科技有限公司（Shanghai Zhimeng Biopharma, Inc., 以下简称“挚盟医药”）宣布：公司自主研发的针对中枢神经系统疾病的新一代KCNQ2/3钾离子通道开放剂CB03-154近日获得中国国家药监局药品审评中心（CDE）的临床试验批准，即将在中国开展针对肌萎缩侧索硬化（又称“渐冻症”，ALS）的临床2/3期研究。此前，CB03-154片已获得美国FDA授予的孤儿药资格(Orphan Drug Designation, ODD)，开发用于ALS患者的治疗。

7月9日，上海挚盟医药科技有限公司（以下简称“挚盟医药”）宣布：公司自主研发的针对中枢神经系统疾病的新一代KCNQ2/3钾离子通道开放剂CB03-154近日获得中国国家药监局药品审评中心（CDE）的临床试验批准，即将在中国开展针对肌萎缩侧索硬化（又称“渐冻症”，ALS）的临床II/III期研究。此前，CB03-154片已获得美国FDA授予的孤儿药资格(Orphan Drug Designation, ODD)，开发用于ALS患者的治疗。

2025年7月7日，致力于开拓心血管疾病新疗法的临床阶段基因医学公司Lexeo Therapeutics，迎来了一个振奋人心的消息。美国食品药品监督管理局（FDA）已授予LX2006突破性疗法认定，这无疑为众多心血管疾病患者带来了新的希望。

7月8日，日本JCR制药公司宣布与阿斯利康旗下罕见病部门达成一项许可协议。根据协议，阿斯利康将获得JCR制药proprietary的JUST - AAV衣壳平台授权，用于基因药物的开发，这一合作再次引发行业对基因治疗领域的关注。

2025年7月7日，致力于开拓心血管疾病新疗法的临床阶段基因医学公司Lexeo Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予LX2006突破性疗法认定，该认定基于弗里德赖希共济失调（FA）的 I/II 期临床试验的中期临床数据，显示心脏生物标志物和功能指标有显著改善。LX2006还被选中参与FDA的化学、生产和控制（CMC）开发和准备试点（CDRP）计划，该计划旨在加快临床开发进度，使患者能够更早地获得治疗。

2025年7月8日，JCR制药公司（JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.）宣布，已与阿斯利康旗下Alexion公司签署一项许可协议，授权Alexion使用其自主研发的JUST-AAV衣壳技术，用于多个基因治疗项目的开发。