2024年7月29日，苏州新芽基因生物技术有限公司（简称“新芽基因”）宣布，其首个针对杜氏肌营养不良（DMD）的碱基编辑药物GEN6050X的临床前会议（Pre-IND，PIND）申请已提交给国家药品监督管理局（NMPA）。此前，新芽基因于2023年4月向美国食品药品监督管理局（FDA）提交了PIND申请。这些申请表明，公司有志在全球范围内开展其创新药物的临床试验。

7月25日，法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）公开了最新管线进展和业绩情况。

BioMarin Pharmaceutical Inc.宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准该公司的补充生物制品许可申请 (sBLA)

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Jaguar基因治疗公司前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准该公司的JAG201研究新药（IND）申请，JAG201是一种治疗自闭症谱系障碍（ASD）和Phelan-McDermid综合征（Phelan-McDermid syndrome，PMS）的基因疗法。目前，美国约有30000名ASD或PMS患者存在SHANK3突变或缺失，目前尚无治疗方法。JAG201旨在通过AAV9载体提供功能性SHANK3，以治疗该疾病的根本原因。对啮齿类动物和非人类灵长类动物（NHP）的临床前研究表明，功能性SHANK3递送可改善神经行为、认知和运动功能异常。该公司计划于今年下半年在美国进行一项针对SHANK3突变或缺失的ASD或PMS成年患者的I期试验。

今日，欧盟委员会（EC）宣布授予辉瑞（Pfizer）所开发的一次性基因疗法Durveqtix（fidanacogene elaparvovec）有条件上市许可，用于治疗重度和中重度血友病B成人患者，这些患者体内无凝血因子IX（FIX）抑制剂，且没有检测到针对腺相关病毒血清型Rh74变异体（AAVRh74var）的抗体。

Transposon Therapeutics今天宣布其在研逆转录酶抑制剂TPN-101治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）患者2期试验的最终结果，这些患者的C9orf72基因具有六核苷酸重复扩增（C9orf72相关的ALS）。分析显示，TPN-101治疗可显著降低ALS疾病进展，并减缓患者的肺活量（VC）下降情形。Transposon计划将TPN-101推进至用以治疗C9orf72相关ALS患者的3期研究。

Neurogene是一家临床阶段公司，旨在为患有罕见神经系统疾病的患者和家庭提供改变生命的基因药物。前不久，该公司宣布了其正在进行的Rett综合征(雷特综合征)1/2期基因治疗临床试验的初步安全性和耐受性数据，该数据显示，三名接受NGN-401治疗的患者总体上耐受性良好，给药后约九个月、六个月和三个月进行随访。

据公开消息，辉瑞公司近日宣布了一项重要人事变动及组织架构调整：中国血液与罕见病事业部总经理宋发贤先生因个人职业规划，决定于2024年7月26日离职，寻求新的职业挑战。公司对此表示理解并致以诚挚的祝福，感谢宋发贤先生在职期间展现的卓越领导力、战略眼光及对患者的不懈承诺，带领团队在血液与罕见病领域取得显著成就。

今日（7月24日），LG化学宣布其合作伙伴Rhythm制药启动了LB54640项目开发，并对2期临床试验的首例受试者进行用药。该研究计划招募28名先天性及后天性下丘脑功能受损、难以控制食欲、12岁以上的下丘脑性肥胖症患者。研究将分析受试者服用药物第14周时的体质指数（BMI）变化值，以及长期服用52周之后的药物安全性等。

7月25日，辉瑞（Pfizer）宣布临床3期试验AFFINE的积极顶线结果，该研究评估其在研基因疗法giroctocogene fitelparvovec用于治疗中度至重度血友病A成人患者的疗效与安全性。分析显示，该试验达成主要终点与关键次要终点，giroctocogene fitelparvovec与替代预防疗法相比在预防患者出血上具有优效性。辉瑞将与监管单位讨论试验结果并在即将举行的医学会议上公布详细数据。

7月24日，武田与信念医药共同宣布：国家药品监督管理局（NMPA）已正式受理BBM-H901注射液用于治疗血友病B成年患者的新药上市申请（NDA）。

中国药物临床试验登记与信息公示平台官网近日公示，艾伯维（AbbVie）在中国启动了ABBV-383输注用溶液的国际多中心（含中国）3期临床研究，针对适应症为3线及以上复发/难治性多发性骨髓瘤（RRMM）。公开资料显示，ABBV-383是艾伯维临床管线中的一款靶向BCMA和CD3的双特异性抗体。在该研究中，ABBV-383为静脉输注，每4周一次。

据三星生物制药7月22日的新闻稿，美国FDA已批准Epysqli(eculizumab-aagh)的生物制品许可申请，作为Soliris(eculizumab，依库珠单抗)的生物仿制药。这是今年美国FDA批准的第二个Soliris生物仿制药。5月份，FDA批准了安进的Bkemv(eculizumab-aeeb)作为Soliris的首个可互换生物仿制药，用于治疗两种罕见疾病，这两种疾病是由免疫系统攻击和破坏红细胞和血小板引起的。

2024年7月24日，中国南京、上海、美国加州圣荷西——驯鹿生物，一家致力于细胞创新药物研发、生产和销售的生物制药公司，宣布其自主研发的全人源靶向BCMA嵌合抗原受体自体T细胞注射液（伊基奥仑赛注射液）的新药临床试验申请（IND）已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的默示许可，拟用于治疗多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）。这是伊基奥仑赛注射液在2024年继难治性全身型重症肌无力（gMG）之后，成功获得FDA批准的第二个自身免疫疾病适应症IND。