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全球首个亨廷顿基因疗法冲刺2026上市，高剂量组减缓80%病程

近日，基因治疗企业uniQure宣布，其针对亨廷顿舞蹈症的基因治疗候选药物AMT-130在监管推进方面取得重要进展。

刚刚，BMS重磅创新药再获NMPA批准

刚刚，百时美施贵宝宣布，全球首个且目前唯一红细胞成熟剂利布洛泽®（通用名：注射用罗特西普）获中国国家药品监督管理局批准

95亿美元！赛诺菲斥巨资收购罕见病疗法公司

当地时间6月2日，法国制药巨头赛诺菲与美国生物药企Blueprint Medicines公司宣布达成收购协议，赛诺菲将以约95亿美元的潜在总金额收购Blueprint。

全球最低价：罕见病新药全国开售，从“无药可用”到“触手可及”

5月30日，中国唯一获批用于治疗成人库欣综合征（皮质醇增多症）的口服新药适锐飒®（磷酸奥唑司他片）正式在广州华润德信行大药房完成中国首个处方订单。

终止全部DMD项目开发，将重点转移到另一种罕见病候选药物上

2025年5月28日，PepGen生物技术公司，宣布根据其针对杜氏肌营养不良症（DMD）的寡核苷酸药物PGN-EDO51在CONNECT1-EDO51研究中表现不佳，公司决定专注于推进目前处于2期临床开发阶段的强直性肌营养不良症1型（DM1）项目PGN-EDODM1。

《Science》：AI突破性算法，加速罕见病诊断

5月29日，Illumina公司科学家Kyle Kai-How Farh作为通讯作者在《Science》发表题为"Predicting expression-altering promoter mutations with deep learning"的研究论文。

又一药物获批！治疗两种罕见病

5月29日，国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准上海复星医药产业发展有限公司申报的1类创新药芦沃美替尼片（商品名：复迈宁），该药适用于朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和组织细胞肿瘤成人患者；

罕见病药新适应症在中国获批，覆盖PNH全线患者

昨日，诺华中国宣布其口服单药疗法盐酸伊普可泮胶囊（商品名：飞赫达®/Fabhalta®）获NMPA批准新增适应症，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者。

首个国产原研！「泰它西普」第3个适应症获批，治疗重症肌无力

5月27日，荣昌生物宣布，其自主研发的创新药物泰它西普（商品名：泰爱）新适应症获国家药品监督管理局批准上市

创新突破！复星医药自研MEK抑制剂芦沃美替尼片双适应症获国家药监局批准上市

5月29日，复星医药（股票代码：600196.SH；02196.HK）宣布，自主研发的1类新药芦沃美替尼片（商品名：复迈宁®；项目代号：FCN-159）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。

女星自爆患罕见病，中国名人为何鲜少公开罕见病？

突发，一名患者死亡！基因疗法被紧急叫停

5月27日，Rocket Pharmaceuticals公司（以下简称“Rocket”）宣布其针对Danon病（一种溶酶体糖原贮积病）的在研基因疗法RP-A501的Ⅱ期关键性临床试验中出现一例严重不良事件（SAE），一名患者在治疗过程中因毛细血管渗漏综合征相关并发症导致急性感染，最终死亡。

66%有效率远超预期！首个Prime Editing人体试验重磅结果公布！

近期，基因编辑领域捷报频传！在CRISPR-Cas9碱基编辑技术刚刚取得首个临床成功案例的热度尚未散去之际，另一种被誉为"基因编辑2.0"的技术——Prime Editing（简称PE编辑）也传来振奋人心的消息。

韩国总统候选人李在明：加强罕见病治疗国家保障，全力支持药品供应

据韩媒5月28日报道，韩国共同民主党总统候选人李在明表示，“将加强罕见病及重症难治疾病治疗的国家保障。”

饶毅创建的基因治疗公司发布苯丙酮尿症创新AAV基因药物疗效及安全性数据

华毅乐健发布了公司自主研发的一款针对遗传性代谢病PKU的基因治疗候选药物GS1168，展现了中国创新力量在基因治疗领域的重要突破。

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