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Science重大进展！揭示CLN5基因编码的蛋白是BMP合酶，有望开发出治疗神经退行性疾病的新疗法

作为细胞内的微小区室，溶酶体是需要降解的分子的垃圾处理器，对细胞功能和人体健康至关重要；溶酶体蛋白的功能紊乱与多种神经退行性疾病有关。

重症肌无力未增加孕妇分娩和新生儿异常的风险

重症肌无力（MG）是一种自身免疫性神经肌肉障碍，其发病高峰出现在女性的生育年龄。MG对于孕妇分娩及新生儿的影响，也由此备受关注。

康霖生物：地中海贫血基因治疗药物临床试验申请获受理

近日，康霖生物提交的具有自主知识产权的旨在治疗输血依赖型β地中海贫血患者的自体造血干细胞产品KL003细胞注射液已于2023年10月14日正式获得药审中心受理(受理号：CXSL2300699)。

加速罕见病药物开发，美国已启动试点项目

美国食品药品监督管理局(FDA)正在采取措施，以加快针对罕见疾病的新型药物和生物产品的开发。FDA宣布将为部分申办方提供参与试点项目的机会，该项目将使申办方能够更频繁地与FDA工作人员沟通，以提供解决临床开发问题的机制。

第三款！舶望制药治疗遗传性血管性水肿siRNA药物获批临床

近日，据CDE官网公示，舶望制药子公司杭州舶临医药科技有限公司申报得siRNA药物“BW-20805注射液”获得临床试验默示许可（受理号：CXHL2300824），用于治疗遗传性血管性水肿(HAE)。

仁济医院成立疑难及罕见病诊疗中心，近年收治罕见病患者已超4000例

10月23日，上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”正式成立。近期，“罕见病融合门诊”也将开诊。

基因治疗Danon病最新进展发布

Rocket Pharmaceuticals是一家领先处于临床晚期的生物技术公司，致力于为未满足需求的罕见疾病提供综合和可持续的基因疗法。

王艺：常见病诊治中的“罕见病思维”至关重要

罕见病种类多、疾病表现复杂，精确诊断是治疗罕见病的第一步，不少罕见病藏匿在与常见病相似的症状中，难以诊断与鉴别。医生在临床诊疗中，不应只关注“常见病”而忽视“罕见病”的可能性，才能尽量避免误诊、漏诊。

累计登记约78万例罕见病病例 “以患者为中心的罕见病药物研发”行动即将试点

近日，国家卫健委医政司司长焦雅辉2023年中国罕见病大会介绍，我国罕见病目录病种今年增至207种。截至2023年9月，我国已累计登记约78万例罕见病病例。

Lowe综合症药物研发最新进展发布

Lowe综合征，也称为眼-脑-肾综合征（OCRL），是一种几乎只发生在男性身上的X连锁遗传病，是一种多系统疾病，其特征是视力问题，包括出生时出现的晶状体混浊（白内障）、通常在出生第一年出现的肾脏问题（包括尿蛋白质和溶质损失），以及与智力残疾相关的大脑异常，寿命很少超过40年。Lowe综合征的患病率估计约为五十万分之一。

Kyverna的CAR-T获批又一自免适应症！还有多少自免适应症在被CAR-T攻克？

2023年10月19日/医麦客--星耀研究院新闻 PharmaBIGStar News/--近期，Kyverna宣布美国FDA批准了KYV-101新适应症的IND申请，用于治疗弥漫皮肤型系统性硬化症(硬皮病)，这将允许Kyverna启动KYV-101的1/2期开放标记多中心研究。此前FDA已经批准了KYV-101用于治疗自身免疫疾病狼疮性肾炎。

库欣综合征新药拟纳入优先审评，已在欧美获批

10月16日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，锐康迪医药申报的磷酸奥西卓司他薄膜衣片拟纳入优先审评，拟用于治疗成人内源性库欣综合征。公开资料显示，这是一种新型口服皮质醇合成抑制剂Isturisa（osilodrostat），已在欧盟、美国等地获批用于治疗成人库欣病。

【前沿速递】血友病的基因治疗-机遇和风险

血友病是一种X-连锁隐性遗传凝血疾病，由凝血因子VIII或凝血因子IX的缺乏引起。它发病的频率约为1/10000男性新生儿，A型血友病占80-85%，约占这些病例发展为严重疾病的一半。中度和轻度血友病占其余50%。

全球首次！TCR-Tregs临床试验即将开启，专治难治性A型血友病并发症

2023年10月22日/医麦客新闻 eMedClub News/--近日，刚刚完成专注TCR-Tregs疗法公司收购的Baudax Bio宣布，预计在2024年第一季度开始对A型血友病ADA患者进行TI-168的1/2a期临床研究。

罕见病药物再度新增适应症；基因疗法获FDA孤儿药认证；2023中国罕见病大会召开 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

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