Arrowhead Pharmaceuticals公司前不久宣布，其已完成全球3期临床试验（PALISADE）的招募，该试验评估ARO-APOC3治疗家族性高乳糜微粒血症（familial chylomicronemia syndrome）。该公司预计，该研究的主要部分将于2024年第二季度完成，随后提交监管部门审查和批准。

Aditxt®是一家专注于调节和监测免疫系统治疗和技术的全球创新公司，该公司前不久宣布其子公司Adimune™与梅奥诊所签署了一份临床试验协议，以推进中枢神经系统（CNS）自身免疫性疾病的临床研究，最初的重点是罕见且使人衰弱的自身免疫疾病僵人综合征（SPS）。

6月19日，香港维健医药集团宣布国家药品监督管理局正式批准口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安®，英文名：Glycerol Phenylbutyrate Oral Liquid）上市，用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders, UCDs）患者的长期治疗

Rocket 生物技术公司前不久宣布，已获得美国食品和药物管理局（FDA）对该公司RP-A601的研究新药（IND）申请的批准，RP-A601是一种基于AAV.rh74的基因治疗候选药物，用于治疗由plakophilin 2致病性变体引起的致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy due to plakophilin 2 pathogenic variants

2023年6月20日，uniQure宣布，其合作伙伴CSL Behring（简称“CSL”）在美国首次商业销售Hemgenix (etranacogene dezaparvovec)，触发了1 亿美元的里程碑付款。

近日，珂阑医药（“Cholesgen”）宣布，与阿斯利康（“AstraZeneca”）达成一项为期三年的新合作，在高胆固醇血症和相关代谢疾病方面进行共同研究和开发。

近日，中国国家药品监督管理局批准神经罕见病创新药物艾满欣®（利司扑兰口服溶液用散）的适应症拓展。

Ehlers-Danlos Syndrome (先天性结缔组织发育不全综合征，EDS)是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体结缔组织的形成和功能。结缔组织是身体中存在于各个器官、血管、骨骼和皮肤等部位的组织，起到支撑和连接组织的作用。

干细胞的英语名称是“stem cell”，“stem”意为树干和起源。就如一棵树干可以长出枝叶并开花、结果一样，干细胞可以进行自我复制，同时在一定条件下可以分化成为各种不同的组织细胞，是形成人体各组织和器官的起源细胞。

预防复发是视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的治疗重点之一。糖皮质激素如泼尼松龙对预防NMOSD复发有效，但泼尼松龙维持剂量≥10 mg/d时才可有效避免疾病复发。在该剂量下会出现一系列糖皮质激素常见副作用，如糖尿病、高脂血症、免疫力下降、骨质疏松、精神障碍和向心性肥胖等。

6 月 13 日，阿斯利康发布公告，称其在研依库珠单抗注射液（eculizumab）在国内获批新适应症，用于治疗抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性全身型重症肌无力（gMG）成人患者。

2023年中国尼曼匹克病友大会将于7月14日-16日在上海隆重召开。本次会议由蔻德罕见病中心联合及尼曼匹克关爱中心共同举办。我们诚挚的邀请您的支持并参与本次会议。

对人类基因组的研究和分子生物学的发展为发现新型药物开辟了新的途径。罕见病药物开发，从最初的基于蛋白质的治疗药物（蛋白、肽和抗体）到最近的核酸治疗、基因和细胞疗法，新药研发的重点不再局限于抗体、蛋白和传统的小分子药物，小型核酸药物、干细胞药物和基于PROTAC技术的酶蛋白降解剂成为新药研发的重点方向。

线粒体是真核细胞内制造能量的细胞器，被称为细胞的“发电机”。

GRIN Therapeutics公司是开发GRIN相关疾病疗法的领导者，该公司前不久宣布，Honeycomb研究已完成首位患者给药，该研究是公司radiprodil的1B期临床试验，radiprodil是一种正在开发中的NR2B阴性变构调节剂，用于治疗GRIN相关性疾病。