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圣因生物首款PCSK9 siRNA药物在澳大利亚完成首例受试者给药

2023年5月31日，圣因生物自主研发的用于治疗高胆固醇血症的SGB-3403 Ⅰ期临床研究在澳大利亚完成首例受试者用药。

降低近九成脑部病灶！赛诺菲单抗达2期试验主要终点，治疗多发性硬化症

赛诺菲（Sanofi）在多发性硬化症中心联盟（CMSC）2023年年会上，公布其新型第二代在研抗CD40L抗体frexalimab的临床2期试验结果。

她是大小胸，左A右D，罪魁祸首原来是波兰综合征

女性胸部左右两边不对称，本来十分常见，但对于英国妹子Becca Butcher来说并非如此。25岁的她胸部差异明显，左胸是A罩杯，右胸则达到了D罩杯。

“救命药”醋酸氢化可的松片一药难求，价格飞涨十倍！

近日，“关于醋酸氢化可的松片价格暴涨十倍、全网断货，救命药四处难求购”的新闻事件上了热搜。皮质醇增多症（又称“库欣综合征”）联盟负责人陈建敏表示，很多病友需要终生服用的“救命药”醋酸氢化可的松的价格翻了10倍。

两款AAV基因疗法分别获RMAT、ILAP认证，加速治愈溶酶体贮积症进程

近日，REGENXBIO宣布， FDA已授予其在研AAV基因疗法RGX-121再生医学高级治疗（RMAT）资质，用于治疗粘多糖贮积症 II（MPS II）（也称Hunter综合征）。

辉瑞新型血友病疗法III期临床研究达到主要终点

5月30日，辉瑞宣布marstacimab（PF-06741086）治疗A型以及B型血友病的关键III期BASIS临床研究（NCT03938792）已达到主要终点，能够显著降低重度A型血友病以及中重度B型血友病患者的年出血率（ABR）。

这种病毒90%的人都有感染，不仅诱导染色体断裂，还引发多发性硬化症

Epstein-Barr病毒（Epstein-Barr virus，EBV），也被称为人类巨细胞病毒4（Human herpesvirus 4，HHV-4），是一种广泛存在于人类群体中的病毒，据统计，全球90%以上的人口都有感染。

患罕见病无法正常发声，国际知名女星宣布取消所有演出

凭借为电影《泰坦尼克号》献唱的主题曲《我心永恒》红遍全球的席琳·迪翁，2022年12月在个人社交账号上发视频宣布自己身患罕见神经系统疾病僵人综合征。

又一家罕药公司裁员共济失调新药进展更新：一周罕闻

研发了治疗无义突变的PTC-124，Translarna（Ataluren）的药企PTC疗法（PTC Theraputics）宣布裁员。因为治疗神经肌肉的新药结果不理想。

激溯百年风云致燃中国力量—威尔逊氏病111周年纪念研讨会在成都举行

5月20日，威尔逊氏病111周年纪念研讨会在成都举行，来自国内临床诊疗领域的吴志英、黄旭升、程楠等有关专家就威尔逊氏病的百年临床研究与前瞻发展等相关议题进行了热烈的碰撞探讨与深入交流。

美国最贵药物TOP10，以罕见疾病药物为主

基因疗法自诞生以来，由于有一次性治愈疾病的潜力，长期以来受到全球关注，在为罕见病患者群体带去治愈希望的同时，也不断刷新着“全球最贵药物”的纪录。2022年美国食品药品监督管理局（FDA）批准的基因疗法数量高达4款，其中3款为罕见疾病疗法。

首个且目前唯一用于治疗惰性系统性肥大细胞增多症药物获FDA批准

5月22日，Blueprint Medicines 公司宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准Ayvakit®（avapritinib，阿伐替尼）用于治疗惰性系统性肥大细胞增多症（ISM）成人。这是首个也是唯一一种获批用于治疗该疾病的药物。

首款治疗“蝴蝶宝贝”的基因疗法获批！48万美元/年！

5月19日，Krystal Biotech宣布基因疗法Vyjuvek（B-VEC）获FDA批准上市，用于治疗6个月大及以上年龄的营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者。

有望成为首款！武田创新疗法获FDA优先审评资格

日前，武田（Takeda）宣布，美国FDA已接受其为治疗先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者开发的酶替代疗法TAK-755的生物制品许可申请（BLA），并授予其优先审评资格。新闻稿指出，如果获得批准，它将成为首款治疗cTTP的ADAMTS13酶替代疗法。

美国FDA批准首个可重复使用的基因疗法治疗遗传性皮肤病DEB！

2023年5月19日，Krystal Biotech公司宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准VYJUVEK上市，用于治疗6个月以上患有营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的患者。

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