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致力中国儿科罕见病新药“临门一脚”攻关，儿童重度丙酮酸激酶缺乏症临床研究正式启动

近日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科陈静教授作为主要研究者发起的IIT临床研究项目《DNGT-101细胞注射液治疗儿童重度丙酮酸激酶缺乏症（PKD）安全性和初步疗效的单中心开放性早期临床研究》正式启动。

罕见病临床研究——未满足需求的医疗领域所面临的巨大挑战

罕见病被定义为每2000人中有不到一人患病，全球受影响的人数超过3亿，其中大多数人的医疗需求都未得到满足。对罕见病进行更多研究的必要性显而易见，但研究人员面临着重大挑战，从招募被诊断为患有7000多种不同罕见病之一的参与者，到选择有意义的终点，再到得出结论，技术已经成为一种潜在的解决方案。

CDE受理渤健ALS孤儿药Qalsody在华申报，回顾渤健与FDA的博弈

7月14日，CDE受理Biogen开发的托夫生注射液（商品名“Qalsody”，曾用名“Tofersen”）在中国的申请，这款针对SOD1突变的反寡义核苷酸是FDA批准治疗ALS（amyotrophic lateral sclerosis，肌萎缩侧索硬化，俗称“渐冻症”）的首款疗法。

Ionis公布2023 H1年报：营收同比增长16%，与AZ合作的ATTR新药有望于今年获批

2023年8月9日，Ionis Pharmaceuticals（简称“Ionis”）公布了2023 年第二季度以及上半年业绩。

神经节苷脂贮积症基因疗法取得初步积极数据，安全性良好且生存率得到改善

2023年8月7日，Passage Bio公司公布了其GM1基因疗法PBGM01的Imagine-1临床研究中来自1-4组的新的中期安全性、生物标志物和生存数据。美国食品药品监督管理局（FDA）已授予PBGM01快速通道、孤儿药和罕见儿科疾病称号；欧盟委员会授予了孤儿药认定。

天泽云泰自主研发的基因治疗产品VGN-R08b注射液治疗Ⅱ型戈谢病的早期临床研究顺利启动

近日，上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称“天泽云泰”）自主研发的基因治疗产品VGN-R08b注射液首个临床研究——“评价侧脑室注射VGN-R08b在Ⅱ型戈谢病患者中的耐受性、安全性的探索性临床研究”在上海交通大学医学院附属新华医院顺利启动。

亨廷顿舞蹈症研究最新数据发布

PTC Therapeutics前不久分享了亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者PTC518的2期研究PIVOT-HD的 12周部分的中期数据。该研究表明，外周血细胞中亨廷顿舞蹈症（HTT）蛋白水平呈剂量依赖性降低，在10mg剂量水平下，突变HTT水平平均降低30%。

速递 | 首款！安斯泰来新机制眼科药物获FDA批准上市

近日，安斯泰来（Astellas Pharma）宣布，美国FDA批准avacincaptad pegol玻璃体内注射液（商品名：Izervay）用于治疗年龄相关性黄斑变性（AMD）引起的地图样萎缩（GA）。

解锁“被定时的生命”，AAV基因疗法治疗肌营养不良又有新进展

近日，Viralgen研发的AB-1003（LION-101）基因疗法的1/2期临床试验完成首例患者给药，该研究旨在评估基因确诊的肢带型肌营养不良症隐性9型（LGMD R9，原LGMD 2I）成年受试者单次静脉输注基因治疗的安全性、耐受性和有效性。

辉大基因首款眼科AAV基因治疗药物HG004获美国FDA儿科罕见病资格认定

2023年8月7日，专注于基因编辑技术和基因治疗药物开发、处于临床阶段的全球性生物技术公司——辉大（上海）生物科技有限公司（简称“辉大基因”）宣布，其自主研发的新型眼科基因治疗药物HG004获得了美国食品药品监督管理局（FDA）授予儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD），用于治疗由RPE65突变引起的遗传性视网膜疾病。

国内AAV基因疗法步入爆发前夕，25款IND获批，3款进入III期临床

目前，国内共25款AAV基因治疗药物IND申报获批，其中，3款进入III期临床。按照其IND获批时间顺序进行一个汇总。

锦篮基因完成preB加轮融资，启动AAV基因药物商业化生产基地建设

近日，北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）宣布，继不久前pre-B轮亿元融资后，再次获得数千万元加轮融资。加轮由国科嘉和独家投资完成。

8月7款创新药有望获FDA批准

根据PDUFA的预期目标日期，预计8月，美国FDA将对7款创新药物或疫苗的批准做出监管决定，本文将对这些疗法或疫苗进行相关介绍。

BridgeBio宣布肢带型肌营养不良症2I型新药临床3期开始给药，且可能加速审批

近日，BridgeBio制药公司宣布，根据与美国食品药品监督管理局(FDA)的讨论，其公司的新药BBP-418可能在美国得到加速批准，用于治疗肢带型肌营养不良症2I型(LGMD2I/R9)的患者。

肝豆状核变性基因疗法UX701取得临床初步积极数据，将继续剂量递增研究

2023年7月31日，Ultragenyx制药公司宣布，已经开始对第二剂量递增队列的的剂量和安全性审查，该试验是肝豆状核变性的潜在基因疗法UX701的关键阶性Cyprus2+研究。

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