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Mirum Pharmaceuticals的Chenodal为罕见病CTX患者带来希望

在医学的海洋中，存在着许多尚未被完全理解的疾病。其中，一种被称为脑腱性黄瘤症（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）的罕见疾病，它对患者的生命质量和未来产生深远影响。然而，最近Mirum Pharmaceuticals的一项3期研究为CTX患者带来了新的希望。

多发性硬化症的治疗与药物依从性：疾病管理的核心挑战与解决之道

发性硬化症（MS）是一种复杂的神经性疾病，它对中枢神经系统产生深远的影响。这种疾病的显著特征是神经功能的明显急性恶化，随后可能部分或完全恢复。对于多发性硬化症的治疗，药物（DMDs）是主流手段，旨在缓解症状、减少复发次数、防止新的病变形成，并可能减缓残疾的进展。

揭秘Seckel综合征：罕见的单基因遗传疾病与遗传学奥秘

在医学遗传学的深邃海洋中，有一种名为Seckel综合征的罕见疾病，以其独特的临床表现和遗传特性引起了科学家们的广泛关注。

寡核苷酸新锐完成超3.4亿美元融资！公布双项临床试验积极数据

近日前，Dyne Therapeutics宣布其在研抗体偶联反义寡核苷酸（ASO）药物DYNE-101与抗体偶联寡聚物DYNE-251分别在1/2期临床试验中获得积极数据。Dyne并宣布完成总额达3.451亿美元的公开募股。

快讯 | TSHA-102完成美国首例儿童患者给药

2024 年 1 月 10 日，TSHA-102 基因疗法在美国开展的 REVEAL 1/2 期儿童患者临床试验中，完成了首例儿童患者的给药。

2023年FDA批准28个孤儿药，占总数的51%

伴随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善。

北京顺义区“两会”召开区商务局局长透露：将打通罕见病保障渠道，年底前走通业务

近期，北京顺义区“两会”新闻发布会召开。顺义区商务局局长透露：将打通罕见病保障渠道，年底前走通业务。

索乐匹尼布治疗原发免疫性血小板减少症的新药上市申请获NMPA受理丨罕见病资讯

024年1月10日环球电讯社报道，和黄医药（HUTCHMED）公司宣布，其开发的创新口服药物索乐匹尼布（sovleplenib）用于治疗成人原发性免疫性血小板减少症（ITP）的新药上市申请（NDA）已被中国国家药品监督管理局（NMPA）受理并已授予优先审批。

【全文翻译】2023 年 FDA 新药审批总结报告

美国 FDA 于 2024 年 1 月 8 日发布了其 2023 年度 FDA 新药审批总结报告。报告汇总了 FDA 药品审评与研究中心（CDER）去年一年中批准的所有新药、新用途和新使用人群以及生物类似药和可互换生物类似药、新配方和新剂型以及儿科人群扩展，概述了一系列值得注意的批准，提供了许多 CDER 批准的新治疗药物促进患者健康的有价值实例。

最新数据！安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30余家医院

1月6日，由中国罕见病联盟、北京协和医院、中国科大附一院（安徽省立医院）共同举办的罕见病综合诊疗能力提升培训班在合肥举办。本次培训班围绕罕见病诊疗体系建设和诊疗能力提升展开，覆盖生殖、儿科、呼吸、神经和血液罕见病五大专题，旨在提升安徽省罕见病整体诊疗能力。

23个罕见病政策发布，涵盖医保、药物研发、审评审批等多个方面

随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善，罕见病群体亦在患者组织和核心成员的带领下共同发声、协力对抗疾病。

全球首次！正序生物碱基编辑疗法治愈β-地中海贫血患者

2024年1月8日，专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月。

简讯 | NGN-401基因疗法获批在英国开展临床试验

2024 年 1 月 5 日，Neurogene 公司公布了雷特综合征项目的最新进展以及 2024 年的计划，

临床研究 | 张惠文团队发表106例尼曼匹克病C1型临床表型和基因型的研究成果

研究首次揭示了NPC1的基因型-表现相关性，建立了基于NPC1基因突变的临床表型预测模型，有助于在疾病早期预测该病的严重程度，为临床实践中的遗传咨询与评估提供依据。

朱坤 | 中国罕见病保障机制：现状、挑战与建议

罕见病(rare diseases)是部分发病率极低的疾病的总称。我国约有1000万~2000万罕见病患者，其中大多数是儿童，社会和经济负担沉重。党的十九大作出了“实施健康中国战略”的重大部署。

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