罕见病信息网

首页 >资讯

肠衰竭相关性肝病开启1期试验

SEFA-6179是一种新型口服高效合成中链脂肪酸类似物。这种分子直接作用于肝脏，在多个临床前模型中显示出对胆汁淤积、脂肪变性和纤维化的强有力治疗效果。

7款罕见病药物迎新进展；儿童法布雷基因疗法患者招募中；中国罕见病联盟消化学分会成立

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

全球首批，一针见效辉瑞B型血友病基因疗法问世！

1月3日，辉瑞宣布，加拿大卫生监管机构已批准其针对B型血友病的基因疗法Beqvez（ fidanacogene elaparvovec），这是辉瑞首次获得此类基因疗法的批准许可。美国FDA预计2024年第二季度做出监管决定。

不同批次的国谈药在进院上有无差异？ | 国谈药医疗机构配备情况分析

自2016年国家医保局启动国家医保谈判（简称“国谈”）以来，通过谈判纳入临床必需、疗效确切的专利药和独家药品已成为医保目录动态调整的必要环节。

庞贝病siRNA疗法开始首个人体临床研究

Aro Biotheraputics是一家开创组织靶向遗传药物开发的临床阶段生物技术公司，该公司前不久宣布其ABX1100的1期试验完成首位患者入组，ABX1100是Aro治疗庞贝病的主要Centyrin-siRNA项目。ABX1100是一种创新分子，可降低庞贝病患者肌肉中糖原毒性水平的新方法。

SATB2相关综合征：一种多系统疾病的挑战与希望

SATB2相关综合征（SATB2-associated syndrome，SAS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于严重的神经发育损害，主要表现在语言缺失、行为问题和颅面异常等方面。

首仿！中国生物制药「依维莫司片」获批上市

1 月 3 日，中国生物制药宣布，集团开发的依维莫司片（商标名：晴维时）已获得中国国家药品监督管理局的上市批准，是我国实施药品专利纠纷早期解决机制（药品专利链接制度）以来，首个因「首仿获批+首个挑战专利成功」获得 12 个月市场独占期的产品。

捷报 | 信念医药成功完成A型血友病基因疗法注册临床首例受试者给药

中国上海，2024年1月3日 —— 专注前沿基因治疗领域的创新型企业信念医药集团（Belief BioMed，BBM）（下称“信念医药”）于今日宣布：由其自主研发和生产的BBM-H803 注射液的注册临床研究（CTR20233400）在中国顺利完成首例受试者给药。

全文发布：毕井泉关于全链条支持生物医药创新的六方面意见

在日前举行的2023中国医药科技论坛及长三角医药创新发展联盟成立两周年工作会上，全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉在主旨报告中表示，近些年来，我国生物医药产业开始走上高质量发展的道路，但仍处“爬坡过坎”阶段，面临诸多待解难题。

欧盟委员会(EC)批准杜氏肌营养不良症新药Agamree(vamorolone)

10月27日，美国FDA首次批准了Agamree，用于治疗2岁及以上患者的DMD。在更早前，Agamree已被授予美国杜氏肌营养不良症的孤儿药和罕见儿童疾病认定，将在批准日期后享有七年的孤儿药排他性，而且已申请专利，可能提供保护，直至2040年。

Mitapivat有望成为首个非输血依赖性地中海贫血的口服疗法

近日，Agios Pharmaceuticals公司宣布，在非输血依赖性(NTD)α-或β-地中海贫血成人中进行的mitapivat的全球3期ENERGIZE研究达到了其血红蛋白反应的主要终点。与

优时比第二款重症肌无力药物Zilbrysq现已在美国上市

全球生物制药公司优时比(UCB)于1月3日宣布，Zilbrysq(zilucoplan)现已在美国上市，用于治疗抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的成年患者的全身性重症肌无力(gMG)。此前，该药物于去年10月17日获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准，是FDA批准的第一个也是唯一一个自我给药的C5补体抑制剂，用于治疗上述疾病。

基因工程菌药物：为PKU患者带来新希望

近日，和度生物宣布其针对苯丙酮尿症（PKU）的在研新药CBT102已完成临床试验，结果显示该药物在十位儿童患者中具有优秀的安全性和显著的药效。

辉瑞乙型血友病AAV基因疗法获批上市

近日，辉瑞宣布，加拿大卫生部已批准BEQVEZ（fidanacogene elaparvovec）上市，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，用于治疗中度至重度血友病B且对AAV血清型Rh74的中和抗体检测为阴性的成年（18岁及以上）患者。

黏多糖贮积症IIIA型国际1/2期临床试验完成首位患者给药

JCR制药株式会社前不久宣布，黏多糖贮积症IIIA型（Mucopolysaccharidosis Type IIIA ，MPS IIIA；Sanfilippo综合症A型）I/II期临床试验的完成首位患者JR-441给药。

< ... 93 94 95 96 97 ... >

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

快进人生
《罕罕漫游》宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部