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上海新华医院基因治疗先天性黑朦LCA2临床研究完成首例患者入组

上海新华医院眼科新药HG004基因治疗RPE65基因突变相关视网膜病变临床研究完成首例患者入组

XY发育成女生？斯威尔症候群患者的艰难之路

美国女孩 Jeanne Nollman 原本和亲妹妹没有什么不同，她们都很漂亮，也都想得到男同学的注意。不过到了13岁的时候，她发现自己不但和妹妹不一样，和其他女同学也有明显差别。

2023年最具潜力获批药物TOP10，包括DMD基因疗法SRP-9001、AD抗体药物等。

此前，Evaluate Vantage在2023年预测报告中列出了2023年即将获批药物中最具销售潜力的10款药物和最有价值的10个临床项目。近日，Fiercepharma对该报告进行了解读，认为Evaluate的榜单相比往年多了谨慎的基调，包括药物的销售额预测值也大幅降低。

二氟尼柳停产！ATTR患者面临用药困境

“我们的‘救命药’二氟尼柳突然买不到了，希望能帮帮我们”、“二氟尼柳是治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变的有效药物，而且价格便宜，但现在买不到药，这对我们来说无疑是雪上加霜”……

魏于全/杨阳/陆方团队开发双AAV载体先导编辑，治疗遗传性失明

该研究通过优化基于断裂蛋白质内含子（split intein）和双AAV载体的先导编辑器，对Rep65基因无义突变的先天性黑蒙症小鼠模型进行了有效且精确的基因治疗，并实现了相当程度的视力恢复和维持。

针对血友病A，信念医药AAV基因疗法IND获得受理

据CDE官网公示，信念医药全资子公司上海信致医药科技有限公司与上海勉亦生物科技有限公司联合申报的“BBM-H803注射液”临床试验申请获得受理(受理号：CXSL2300100)。据悉，这是一款用于治疗先天性凝血因子VIII缺乏引起的血友病A候选AAV基因治疗产品。

CBD——由工业大麻生产，国外已批准用于3种癫痫相关罕见病适应症

说到“大麻”这个词，很多人首先想到的便是一种使用大麻属植物制成的用来吸食的具有一定精神活性和精神成瘾性且具有一定致幻性的软性（具有精神依赖性，但不具生理依赖性）毒品，这可能是普遍大众所认知的。但其实，大麻植物在经济和医疗领域的应用也很多。

ALS患者的“智慧外骨骼”！哈佛科学家开发轻便可穿戴设备，协助ALS患者恢复上肢功能，穿戴负担单侧仅

科学家们开发了一款气动的软性可穿戴设备，能够安全快速地辅助ALS患者的上肢运动，有效扩大了患者肩部活动范围。随着疾病进展，该设备仍旧能够提供稳定的运动支持。

信念医药：AAV基因疗法IND获受理，用于血友病A

2月9日，信念医药全资子公司上海信致医药科技有限公司与上海勉亦生物科技有限公司联合申报的“BBM-H803注射液”临床试验申请获得受理(受理号：CXSL2300100)。这是一款用于治疗先天性凝血因子VIII缺乏引起的血友病A候选AAV基因治疗产品。

FDA批准首款早产儿视网膜病变药物Eylea

2月8日，再生元宣布，美国食品药品管理局（FDA）已批准Eylea（aflibercept，阿柏西普）注射液治疗早产儿视网膜病变（ROP）。

2023年，孤儿药继续扎堆等待FDA批准（附PDUFA日期），百济神州取开门红

当今，罕见病和孤儿药处于发展和开创性研究机遇的最前沿。

安佳因获批新适应症用于12岁以下儿童血友病A患者

2月3日，神州细胞发布公告宣布，控股子公司神州细胞工程有限公司（简称“神州细胞工程”）收到国家药品监督管理局签发的《药品补充申请批准通知书》，公司产品注射用重组人凝血因子Ⅷ（商品名：安佳因）拟新增12岁以下儿童适应症的补充申请获批准。

中国药促会宋瑞霖会长：中国有能力解决罕见病的高值药物医疗保障问题

在今年的2022第十一届中国罕见病高峰论坛开幕式上，宋瑞霖会长以《对我国罕见病药物政策的思考》为主题进行了精彩的分享，从显著改善的前提下取得的成绩、罕见病行业面临的挑战、推动中国医药创新高质量发展的对策建议三个方面分享了对于我国罕见病药物政策的思考。

2款First-In-Class孤儿药药取得新进展

2月6日，澳大利亚Certa Therapeutics公司公布了其治疗多器官慢性纤维化First-In-Class口服疗法FT011的2期临床试验的数据。

4D Fabry基因疗法被FDA临床暂停

近日，FDA叫停了4D Molecular Therapeutics用于治疗Fabry disease（法布雷病）的基因疗法4D-310的临床试验。

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