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汪慧英教授：HAE尽早诊治，寿命或提高31年

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，以反复发作的局部皮下和黏膜下水肿为特征，发作时会导致疼痛、身体功能障碍，甚至危及生命。

蓝鸟生物2张孤儿药FDA优先审评券卖了2亿美元

去年8月和9月，蓝鸟生物（bluebird bio）2种基因疗法Zynteglo和Skysona在美国分别获得FDA批准后，获得了2张FDA优先审评券（PRV）。

2款孤儿药将迎来FDA批准：首款Rett综合征疗法和首款外用基因疗法

2023年第一季度，美国食品药品管理局（FDA）对Trofinetide治疗Rett综合征（Rett syndrome）和beremagene geperpavec治疗营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）作出批准决定。

官宣！FDA正式发布2022年新药年度报告（附全文链接）

新年伊始，美国FDA药物评价和研究中心（CDER）发布了2022年度的新药获批报告。在这一年里，CDER一共批准了37款新药。过去10年里，CDER每年平均批准43款新药。

BioMarin血友病A基因疗法3期随访数据更新，或许该重新理解疗效的「持久性」了

近日，BioMarin宣布其用于治疗血友病A的AAV基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）3期临床再获积极结果，且本试验的随访时间已超过了3年。

首个胚胎干细胞治疗多发性硬化症临床试验结果发布

多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）是一种神经退行性疾病，是由于免疫系统错误攻击和破坏髓鞘，累及视神经、脊髓、脑干、脑室周围白质等部位，导致视力异常、肢体运动障碍和共济失调等临床症状，患者会逐渐失去四肢和身体其他部位的感觉和功能。

利用FIND-seq成功分离和分析在多发性硬化症中发挥关键作用的星形胶质细胞亚群

在一项新的研究中，研究人员通过结合核酸细胞仪、微流控技术和液滴分选，开发出FIND-se，可根据数字液滴PCR检测的mRNA生物标志物的表达来分离和分析感兴趣的罕见细胞。

戴毅教授：百花齐放！2022年SMA研究进展盘点

在过去的一年中，脊髓性肌萎缩症（SMA）的研究领域呈现出百花齐放之态，2022年SMA领域共计发表了400多篇研究文章，涵盖SMA的自然史与疾病特征、生物标志物与评估、基因诊断、新生儿筛查、新治疗靶点等诸多方面。

AAV递送微型DMD基因，治疗DMD金毛犬模型

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种发病率相对较高的单基因疾病，由X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因（Dystrophin）突变，导致无法产生足够的抗肌萎缩蛋白，患者的肌肉组织逐渐被脂肪和纤维化组织取代，大约每5000名新生男婴中就有1人患病。

电刺激帮助瘫痪人士重新行走

神经科学家鉴定出了帮助瘫痪人士重新行走的神经细胞，打开了靶向治疗的可能性，有望造福更多的脊髓损伤患者。

首个胚胎干细胞治疗多发性硬化症临床试验结果发布

多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）是一种神经退行性疾病，是由于免疫系统错误攻击和破坏髓鞘，累及视神经、脊髓、脑干、脑室周围白质等部位，导致视力异常、肢体运动障碍和共济失调等临床症状，患者会逐渐失去四肢和身体其他部位的感觉和功能。

你疯抢的丙种球蛋白，是别人的救命药

这个冬天，原本并不为人熟知的药物——丙种球蛋白的热度猛升。随着新冠感染高峰的来临，在各种传言和并不统一的诊疗方案背后，丙种球蛋白正遭到抢购。

优时比重症肌无力新药申报上市并获FDA优先审评资格

1月6日，优时比（UCB）宣布，美国FDA已受理该公司皮下注射（SC）靶向新生儿Fc受体（FcRn）单抗rozanolixizumab的生物制品许可申请（BLA）并授予优先审评资格。

2023上半年FDA有望批准的10款新药

2022年，美国FDA共批准了37款新药。1月6日，渤健/卫材阿尔茨海默症（AD）新药lecanemab获FDA加速批准上市，成为2023年FDA批准的首款新药。

罕见病用药如何保障？专家共话罕见病保障新模式

1月8日，在中国罕见病用药保障机制研讨会上，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示，2022年是北京医学会建会100周年，也是罕见病分会成立十周年。

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