肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称“渐冻症”，是一种罕见进行性神经退行性疾病，主要影响皮层、脑干和脊髓中的运动神经元，最终导致活动能力、肌肉控制能力、语言能力以及呼吸能力丧失。

日前，国家医保目录调整传来好消息——我国已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中。

神经退行性疾病，是由进行性神经细胞死亡而导致功能障碍的一类疾病，包括阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿舞蹈症（HD）和渐冻症（ALS）等等。

2022年12月13日，国家药品监督管理局（NMPA）正式批准IL-36受体抑制剂圣利卓（佩索利单抗注射液，Spesolimab）用于成人泛发性脓疱型银屑病（GPP）发作的治疗。

Lysogene是一家针对中枢神经系统（CNS）疾病的3期基因治疗公司，该公司前不久宣布，独立数据安全监测委员会（DSMB）已完成对研究性基因治疗LYS-GM101适应性临床试验第一阶段的安全性数据审查

SwanBio Therapeutics是一家致力于推进AAV疗法以治疗毁灭性遗传性神经疾病的基因治疗公司，该公司前不久宣布启动其PROPEL临床试验。

近年来，各级政府以及社会对罕见病的关注度越来越高，但因我国地区经济社会发展的差异，医疗水平与技术不同，仍无法满足罕见病患者的治疗需求。

罕见病治疗仍是一个全球性难题，普遍面临治疗药物有限，可及性较低的困境。让罕见病有药可治，是我国“提高罕见病救治水平”的重要目标，也是全球医学持续进步的意义所在。值此2023开年之际，采撷过去一两年间罕见病药物的研发进展，为2022画上句号，为新年度怀梦启航。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性神经肌肉疾病，由SMN1基因缺失导致运动神经元（SMN）蛋白存活水平降低引起。

近日，据CDE官网公示，苏州华毅乐健生物科技有限公司（简称“华毅乐健”）的GS1191-0445注射液获批临床，适应症为先天性凝血因子VIII缺乏引起的血友病A。据悉，该产品为一款AAV基因疗法。

近年来，有关部门大力支持罕见病防治与保障工作，加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应。据统计，截至2022年11月底，治疗45种罕见病的89种药物已在我国获批，我国境内可治罕见病数量占全球有药可治罕见病数量的53%。

THAOS研究共收录了3779名有症状患者和1830名无症状基因突变携带者，有症状患者中71.4%为男性，症状出现的平均年龄为56.3岁。

目前，有四种外显子跳跃疗法获得FDA批准可用于符合条件的杜氏肌营养不良症（DMD）患者，包括Sarepta Therapeutics的Amondys 45（casimersen），Exondys 51（eteplirsen）和Vyondys 53（golodirsen），以及Nippon Shinyaku公司的Viltepso（viltolarsen）。四款产品都是在过去五年中获得批准上市的，加起

近日，美国商业资讯(BusinessWire)报道，IAMA Therapeutics与PsychGenics两家公司已签署一项附加服务协议，以识别”first-in-class”候选药物在Dravet综合征临床前动物模型中的疗法。

2023 年 1 月 10 日，美国食品药品监督管理局（FDA）发布了其2022年度新药审批总结报告。报告显示在过去10年，平均每年有43种新药获得批准。