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2022年度全球7款罕见病基因疗法获批，打破全球最贵药物记录 | 年终盘点

基因治疗是指通过基因添加，基因修正，基因沉默等方式修饰个体基因的表达或修复异常基因，达到治愈疾病目的的疗法。目前基因治疗的主要场景多应用于治疗罕见病。

给临床多一种选择：吸入一氧化氮在COVID19治疗中的应用

作为获得过诺贝尔奖的明星分子，一氧化氮在新冠治疗中有越来越多的应用。COVID-19是由SARS-COV-2病毒引起的感染性疾病，缺乏特异的有效治疗措施。

北海康成引进基因治疗产品及技术，涉及SMA、庞贝氏病和法布雷病

1月4日，北海康成宣布，本集团已完成自LogicBio® Therapeutics, Inc. （「LogicBio」）获取的正在开发的治疗法布雷病(Fabry)和庞贝氏病(Pompe)的基因疗法产品的全部技术转让。

2022中国获批上市的14种罕见病药物 | 年终盘点

2022中国获批上市的14种罕见病药物

揭示胶质母细胞瘤背后的秘密，有望开发出更好的疗法

在一项新的研究中，研究人员在致命的脑癌---胶质母细胞瘤---中发现了一个称为BRD8的弱点，它可能最终导致新的治疗选择和更好的患者治疗结果。

2022年国内获批IND的10款罕见病基因疗法

2022年1月，诺华在中国递交的SMA基因治疗药物OAV101注射液（Zolgensma）获得临床试验许可。

自身免疫性肝炎临床在美获批

Kezar Life Sciences是一家临床阶段生物技术公司，致力于发现和开发免疫介导和肿瘤疾病的突破性治疗方法。

比亚迪拍摄招募演员｜罕见群演第六期

年轻男女各2位，小朋友2位，老人家3位，中年人2位

我国科学家发现与多发性硬化症相关的新基因

四川大学华西医院、成都医学院第三附属医院与海南省人民医院的一项联合研究发现，SHMT1，FAM120B和ICA1L基因可能与MS的发病机制有关。

2022年罕见病药企5大并购交易 | 年终盘点

近五年全球罕见病领域成为投资热门领域，头部跨国药企在罕见病领域交易活跃。2022年，罕见病领域共有五大并购交易。12月12日，安进斥资约280亿美元收购的Horizon Therapeutics，或将成为2022年度罕见病领域交易金额最高的收购。

一年时间国内13款AAV基因疗法IND获批，国内AAV基因疗法加速发展

今年，国内13款AAV基因治疗药物IND申报获批，针对的疾病类型包含眼病（6款）、血友病（2款）、脊髓性肌萎缩症（3款）、高血脂病（1款）及庞贝病（1款）。

近期FSHD研究项目动态

新的研究证据表明，纤维脂肪生成祖细胞 (FAP) 在肌肉稳态中起着至关重要的作用。纤维化是FSHD患者受影响肌肉最主要的病理特征之一。随着时间的推移，肌肉组织逐渐被纤维和脂肪组织取代，并直接影响肌肉生理学和骨骼活动能力

基因疗法治疗先天性耳聋获FDA儿科罕见病资格认定

Sensorion是一家致力于开发新疗法以恢复、治疗和预防听力损失损失的先锋临床阶段生物技术公司，宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予该公司的主要基因疗法OTOF-GT儿科罕见病资格认定，这是一种旨在治疗otoferlin基因介导听力损失的基因疗法。

信念医药第二款AAV基因治疗新药获FDA孤儿药认定

2022年12月21日，信念医药公司（Belief BioMed，BBM）（下称“信念医药”）全资子公司上海信致医药科技有限公司宣布，其自主研发和生产的BBM-H803注射液，获得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药认定（ODD）

辉大基因科学家团队合作发现治疗杜氏肌营养不良症的潜在新方法

该研究表明，辉大基因拥有自主专利的Mini-dCas13x（13e）介导的RNA碱基编辑系统 (Mini-dCas13x RNA base editing, mxABE)¹可以高效恢复杜氏肌营养不良症人源化DMD小鼠模型中肌萎缩蛋白 (Dystrophin) 的表达。

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