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魏于全/杨阳/陆方团队开发双AAV载体先导编辑，治疗遗传性失明

该研究通过优化基于断裂蛋白质内含子（split intein）和双AAV载体的先导编辑器，对Rep65基因无义突变的先天性黑蒙症小鼠模型进行了有效且精确的基因治疗，并实现了相当程度的视力恢复和维持。

针对血友病A，信念医药AAV基因疗法IND获得受理

据CDE官网公示，信念医药全资子公司上海信致医药科技有限公司与上海勉亦生物科技有限公司联合申报的“BBM-H803注射液”临床试验申请获得受理(受理号：CXSL2300100)。据悉，这是一款用于治疗先天性凝血因子VIII缺乏引起的血友病A候选AAV基因治疗产品。

CBD——由工业大麻生产，国外已批准用于3种癫痫相关罕见病适应症

说到“大麻”这个词，很多人首先想到的便是一种使用大麻属植物制成的用来吸食的具有一定精神活性和精神成瘾性且具有一定致幻性的软性（具有精神依赖性，但不具生理依赖性）毒品，这可能是普遍大众所认知的。但其实，大麻植物在经济和医疗领域的应用也很多。

ALS患者的“智慧外骨骼”！哈佛科学家开发轻便可穿戴设备，协助ALS患者恢复上肢功能，穿戴负担单侧仅

科学家们开发了一款气动的软性可穿戴设备，能够安全快速地辅助ALS患者的上肢运动，有效扩大了患者肩部活动范围。随着疾病进展，该设备仍旧能够提供稳定的运动支持。

信念医药：AAV基因疗法IND获受理，用于血友病A

2月9日，信念医药全资子公司上海信致医药科技有限公司与上海勉亦生物科技有限公司联合申报的“BBM-H803注射液”临床试验申请获得受理(受理号：CXSL2300100)。这是一款用于治疗先天性凝血因子VIII缺乏引起的血友病A候选AAV基因治疗产品。

FDA批准首款早产儿视网膜病变药物Eylea

2月8日，再生元宣布，美国食品药品管理局（FDA）已批准Eylea（aflibercept，阿柏西普）注射液治疗早产儿视网膜病变（ROP）。

2023年，孤儿药继续扎堆等待FDA批准（附PDUFA日期），百济神州取开门红

当今，罕见病和孤儿药处于发展和开创性研究机遇的最前沿。

安佳因获批新适应症用于12岁以下儿童血友病A患者

2月3日，神州细胞发布公告宣布，控股子公司神州细胞工程有限公司（简称“神州细胞工程”）收到国家药品监督管理局签发的《药品补充申请批准通知书》，公司产品注射用重组人凝血因子Ⅷ（商品名：安佳因）拟新增12岁以下儿童适应症的补充申请获批准。

中国药促会宋瑞霖会长：中国有能力解决罕见病的高值药物医疗保障问题

在今年的2022第十一届中国罕见病高峰论坛开幕式上，宋瑞霖会长以《对我国罕见病药物政策的思考》为主题进行了精彩的分享，从显著改善的前提下取得的成绩、罕见病行业面临的挑战、推动中国医药创新高质量发展的对策建议三个方面分享了对于我国罕见病药物政策的思考。

2款First-In-Class孤儿药药取得新进展

2月6日，澳大利亚Certa Therapeutics公司公布了其治疗多器官慢性纤维化First-In-Class口服疗法FT011的2期临床试验的数据。

4D Fabry基因疗法被FDA临床暂停

近日，FDA叫停了4D Molecular Therapeutics用于治疗Fabry disease（法布雷病）的基因疗法4D-310的临床试验。

新一代C5补体抑制剂：罗氏公布Crovalimab治疗PNH患者的全球3期积极数据

COMMODORE 1研究是一项III 期随机开放标签研究，评估从使用目前批准的 C5 抑制剂转换成crovalimab的 PNH 患者中的安全性。

东莞两会|市政协委员李梦伟：让DMD患儿平等地享受教育，为其提高有限生命质量

也许很多人并不清楚杜氏肌营养不良症（DMD）是什么病？其实，DMD患者就在我们身边。据不完全统计，在广东省该类患者超过400人，东莞市该类患者约100人。

SMA患者真实世界数据：诺西那生钠提高不需卧床患者的步行能力

作为第一个被批准治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的疗法，反义寡核苷酸药物诺西那生钠注射液是基础护理的重要构成，自2016上市以来已在全球得到应用，对不同个体用药安全性和疗效的长期证据仍在不断积累。

神奇小分子改写SMA自然病史！SMA唯一口服药物利司扑兰进入医保

FIREFISH研究是一项在1-7月龄1型SMA患儿中开展的开放标签国际多中心临床研究，它分为两部分：第一部分为剂量探索性研究，第二部分为疗效和安全性的确证性研究。

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