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致心律失常性心肌病基因治疗临床前数据

Rejuvenate Bio前不久宣布其基因疗法RJB-0402的最新临床前疗效数据。RJB-0402在致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy，ACM）小鼠模型上证明了其疗效，这是一种由编码桥粒蛋白的几个基因之一突变引起的遗传性疾病。

快讯 | 中国首个针对成人晚发型庞贝病的腺相关病毒（AAV）基因替代疗法临床研究在华山医院启动

2023年12月29日，CRG003注射液治疗成人晚发型庞贝病的临床研究启动会在复旦大学附属华山医院顺利举行。

Avenue公司宣布用于治疗脊髓延髓肌萎缩症的AJ201已完成临床招募

2024年1月2日，Avenue Therapeutics公司宣布，AJ201用于治疗脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）的1b/2a期临床试验已完成所有患者的入组。AJ201目前是SBMA临床试验中的主要药物候选，预计2024年第二季度将公布主要数据。

《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则》发布，两处提到罕见病

2023年12月29日，国家药监局药审中心关于发布《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则》的通告（2023年第60号）。

科技部：负责任研究行为规范指引（2023）

为进一步引导科研人员和各类科研机构、高等学校、医疗卫生机构等规范开展负责任的科学研究，科技部监督司组织编写了《负责任研究行为规范指引（2023）》，供有关部门、地方和单位在推进科技工作中参考使用。

13亿美元！诺华再度牵手Voyager合作开发CNS基因疗法

1月2日，Voyager Therapeutics宣布已与诺华达成合作，将共同开发亨廷顿病（HD）和脊髓性肌萎缩症（SMA）候选基因疗法。

2023年，近30种罕见病药物在国内获批上市 | 年终盘点

伴随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善.

全国首次县域罕见病流行病学调查工作在台江县启动

近日，全国首次县域罕见病流行病学调查工作在黔东南苗族侗族自治州台江县启动，为贵州罕见病流行病学调查及罕见病管理提供更多的参考依据，全面建立健全罕见病诊疗体系。

华毅乐健基因药物获FDA孤儿药资格，治疗血友病A

12月26日，华毅乐健（Gritgen Therapeutics）宣布公司自主研发的基因治疗产品GS1191-0445注射液获得美国FDA孤儿药资格，拟开发用于治疗型血友病A。

Zevra宣布已向FDA重新提交尼曼匹克病C型药物Arimoclomol的新药申请

昨日，Zevra Therapeutics公司宣布其针对尼曼匹克病C型(NP-C)的研究性治疗候选药物Arimoclomol的新药申请(NDA)已于本月22日重新向美国食品药品监督管理局(FDA)提交。

细胞城市垃圾清扫大作战

细胞城市垃圾清扫大作战

抽动秽语综合征12个月扩展研究结果发布

一项针对121名抽动秽语综合征（Tourette syndrome）儿童患者的开放标签扩展研究评估了研究药物ecopipam治疗长达12个月的安全性。

第四期“健康中国”媒体公益培训在京举行，聚焦罕见病传播协作研讨交流

过去十余年间，中国罕见病领域在多方参与和推动下，取得了极大的发展——社会大众对罕见病的了解逐步加深，境外临床急需药物快速进入中国市场，中央和地方政府都在积极探索罕见病药物支付创新。

治疗罕见肥胖口服药物最新进展

LG Chem公司前不久宣布启动LB54640的两项2期临床试验，LB54640是该公司新型口服小分子黑皮质素-4受体（MC4R）激动剂，正在开发中，用于治疗某些罕见形式的肥胖。

前沿资讯 | acoramidis向FDA提交ATTR-CM新药申请

2023年12月4日，BridgeBio Pharma, Inc.宣布向美国FDA提交了acoramidis治疗ATTR-CM的NDA申请。该申请是基于 ATTRibute-CM 的积极结果提出的，ATTRibute-CM 是公司的一项三期研究，旨在评估 acoramidis 的疗效和安全性。

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