Kinevant Sciences（一家为罕见自身免疫性和炎症性疾病开发新药处于临床阶段的生物制药公司）于近日宣布：在其RESOLVE-Lung研究中已完成首位患者给药。

2023年1月23日，uniQure和Apic Bio共同宣布，双方就APB-102 的全球开发达成许可协议。

Lysogene是一家针对中枢神经系统（CNS）疾病的3期基因治疗公司，该公司前不久公布了其评估LYS-SAF302（一种治疗MPS IIIA的研究性基因疗法）的2/3期AAVance研究的结果。

提到肝脏疾病，大多数人首先想到的可能是脂肪肝、肝硬化、肝癌等常见疾病，而在罕见病领域，还有鲜为人知的自身免疫性肝病（ALD）和遗传代谢性罕见肝病等罕见肝病。

1月30日，勃林格殷格翰宣布，spesolimab（佩索利单抗）作为维持治疗以预防泛发性脓疱型银屑病（GPP）急性发作的IIb期研究EFFISAYIL 2达到主要终点及关键次要终点。研究结果显示，spesolimab可以预防GPP发作长达48周。

1月31日，Reneo Pharmaceuticals宣布美国FDA已授予mavodelpar（REN001）快速通道资格，用于长链3-羟基酰基辅酶a脱氢酶（LCHAD）缺乏症。

美国Avidity公司于2023年1月18日宣布美国食品药品监督管理局 (FDA) 已授予AOC1020研究药物快速通道指定，用于面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)治疗研究。

Maze Therapeutics是一家将基因专业知识转化为新型精准药物的公司，该公司前不久宣布已完成其首个人体临床试验，旨在评估健康志愿者中MZE001的安全性、耐受性、药代动力学（PK）、药效学（PD）和食物效应。

Stoke Therapeutics是一家致力于通过RNA药物上调蛋白质表达来解决严重疾病根本原因的生物技术公司，该公司前不久公布了其STK-001临床开发重点，STK-001是首个潜在治疗Dravet综合征（Dravet syndrome）根本原因的新药。

2023年1月18日，国家医保局与人力资源社会保障部公布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》(以下简称“医保目录”)，翰森制药罕见病视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)治疗药物昕越®(伊奈利珠单抗注射液)新增纳入医保目录，成为我国首个且唯一的NMOSD医保用药。

欧洲药品管理局(EMA)已经受理了Vertex和CRISPR Therapeutics的CRISPR基因编辑疗法exa-cel的上市申请。exa-cel，原名CTX001™，是一种研究性、自体、体外CRISPR/Cas9基因编辑疗法，通过编辑患者自身的造血干细胞，使得患者血红细胞可以产生高水平的胎儿血红蛋白(HbF)，以治疗输血依赖性β-地中海贫血(TDT)和镰状细胞病(SCD)。

Santhera制药与ReveraGen生物医药联合宣布，美国食品药品管理局（FDA）已正式接受vamorolone用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）的新药上市申请（NDA）资料提交，FDA根据美国《处方药消费者付费法案》（PDUFA）确定的审批截止时间为2023年10月26日。

2023年1月28日——华毅乐健（Gritgen Therapeutics Co.,Ltd）宣布，苏州华毅乐健生物科技有限公司自研基因治疗产品GS1191-0445注射液，用于A型血友病（HA）患者的临床试验申请，已获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）批准。

近日，国家卫健委发布了一份针对《关于加大对罕见病诊治投入力度的建议》的答复。其中提到，国家卫健委将按照罕见病目录制订工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录。此外，中华医学会拟成立首个国家级罕见病权威医学组织，即中华医学会罕见病分会。

近日，据CDE官网公示，纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）的第二款眼科基因治疗药物NFS-02眼用注射液在国内申报临床。