罕见病在医学界越来越被视为特定疾病领域诊疗和研究水平的代表，血液学领域也不例外。为了推动血液领域的发展，2023年第65届美国血液学会（ASH）年会将于2023年12月9日至12日在加利福尼亚州圣地亚哥举行。根据大会公布的研究摘要，本栏目已精选血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、特发性血小板减少性紫癜（ITP）、镰状细胞病等血液罕见病Poster 39篇。

近日，美国Vertex公司和瑞士CRISPR Therapeutics公司共同宣布，英国药品和健康产品管理局（MHRA）已授予其CRISPR/Cas9基因编辑疗法CASGEVY上市许可，用于治疗镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β地中海贫血（TDT）。CASGEVY成为全球头一款获批上市的CRISPR基因编辑疗法。

肯尼迪病（Kennedy disease）是由于雄激素受体（androgen receptor，AR）基因第一外显子CAG重复序列异常扩增导致的X连锁隐性遗传病，传统上被认为是成年起病的良性运动神经元病，以下运动神经元受损为主［1］。

自2018年以来，顾大夫沙龙已成功举办了五期高水准专业活动，探讨了基因检测与遗传病诊断和健康咨询管理、临床工作与遗传咨询的连接等多项热点问题。今天，顾大夫工作室携手合因教育，共同开启全新的“顾大夫&合因沙龙”品牌，以更深入的视角探讨罕见病领域的专业议题。

2023年11月21日，赛诺菲在Clinicaltrials.gov网站上注册了Frexalimab治疗多发性硬化症的两项三期临床试验。

11月21日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，益普生（Ipsen）申报的odevixibat胶囊因“符合儿童生理特征的儿童用药品新品种、剂型和规格”拟纳入优先审评，拟用于治疗6个月或以上患者的进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）。

报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识水平。

面肩肱型肌营养不良（facioscapulo-humeral muscular dystrophy, FSHD）是一种罕见的遗传性进行性肌营养不良疾病，患者的基因突变导致双同源框蛋白4（DUX4）蛋白异常表达，进而引发受累肌细胞的损伤（损伤机制不明），最终导致肌肉进行性萎缩。

昨日，Intellia Therapeutics公司（纳斯达克股票代码：NTLA）宣布，美国食品药品管理局（FDA）已经批准了该公司用于治疗转甲状腺素（ATTR）淀粉样变性伴心肌病的NTLA-2001的新药临床试验（IND）申请。NTLA-2001是一种基于CRISPR的体内基因编辑候选药物，其全球3 期研究预计将于2023年底启动，这将为美国首次开展体内基因编辑治疗的关键性研究铺平了道路。

11月21日，制药巨头默沙东默沙东(MSD)宣布，将以6.1亿美元收购生物技术公司Caraway Therapeutics，潜在对价包括一笔未披露的预付款和或有的里程碑付款。默沙东将在2023年第四季度支付预付款，并计入非美国通用会计准则(Non-GAAP)业绩。

9天，超过900公里，环岛骑行。陈浩昌脱下了西装，换上骑行服，在中国台湾进行了为期9天的环岛骑行。

11月17日，湖北恩施神经系统疑难罕见病会诊中心在恩施慧宜中西医结合风湿医院成立。中心汇聚了华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科卜碧涛教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科曹学兵教授、武汉大学中南医院神经内科章军建教授等湖北省内知名神经内科专家。

近日，生物技术公司Epic Bio宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其研发中的疗法EPI-321孤儿药资质，用于治疗面肩胛肱型肌营养不良症（FSHD），这是成人最常见的肌营养不良症。

许多成功的基因靶向治疗方法正在出现，用于治疗各种罕见的疾病。与此同时， 目前对神经纤维瘤病1和神经 鞘瘤病的治疗选择有限，并不能直接解决基因/蛋白功能的丧失。

临床诊疗，需要根据药物说明书并综合患者实际情况，给予合理科学的用药指导。药物说明书及其适应症申报，遵循严格的循证医学依据，大大提高了用药安全性和有效性。