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发现“渐冻症”用药潜在新靶点，可遏制蛋白质错误折叠！

曾经风行一时的“冰桶挑战”旨在唤起人们对“渐冻症”的关注。这种罕见病全名肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），属于神经退行性疾病。

威尔逊病（肝豆状核变性）潜力新药研发中

威尔逊病（Wilson's Disease）也称为肝豆状核变性，是一种罕见的遗传性疾病，由P型ATP酶基因突变引起。威尔逊病会导致胆汁中铜的排泄缺陷，导致铜的积聚，尤其是在肝脏和大脑中。

博鳌乐城罕见病诊疗专家平台正式启动，助力中国罕见病患者创新医疗服务

近日，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局发起，博鳌乐城罕见病临床医学中心支持的博鳌乐城罕见病诊疗专家平台正式启动。

一次性基因疗法获FDA快速通道资格，治疗杜氏肌营养不良症

4月11日，REGENXBIO宣布，美国FDA授予该公司潜在的一次性基因疗法RGX-202快速通道资格（FTD），用于杜氏肌营养不良症的治疗。

喜讯！又一罕见病药品落地博鳌乐城国际医疗旅游先行区

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心宣布成功引进Ceredist™（Taltirelin，他替瑞林）药物，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调（肌肉运动障碍）症状。

薛斌：淋巴管肌瘤病与结节性硬化症的药物筛选与转化

2022年11月12日，在杭州举办的2022首届中国罕见病科研及转化医学大会上，南京医科大学附属逸夫医院转化医学研究中心主任薛斌教授，以《淋巴管肌瘤病（LAM）与结节性硬化症的药物筛选与转化》为题做分享。

德朗热综合征临床表征，看这里就够了

德朗热综合征（Cornelia de Lange syndrome，CdLs），又称阿姆斯特丹侏儒症，在1933年首次被报道。其发病机制仍不清楚，有报道为常染色体显性遗传，可能与NIPBL、SMC1A及SMC3基因突变有关。

首个IgA肾病非免疫抑制疗法在美获加速批准

Ligand公司宣布，其合作伙伴Travere Therapeutics已获得美国食品和药物管理局（FDA）对FILSPARI™ (sparsentan)的加速批准，以减少有疾病快速进展风险的原发性IgAN成人的蛋白尿，通常尿蛋白与肌酐比（UPCR）≥1.5 g/g。

主要研究者招募：黏脂贮积症Ⅳ型基因治疗科研项目

金石计划首批项目之一：黏脂贮积症Ⅳ型基因治疗科研项目正在招募主要研究者。

FDA针对首款DMD基因疗法SRP-9001咨询委员会会议日期定在5月12日

4月10日，Sarepta Therapeutics公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）细胞、组织和基因治疗咨询委员会针对SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec）生物许可申请（BLA）会议的日期定在2023年5月12日。咨询委员会会议将以虚拟会议的形式举行。

又一款DMD基因疗法获FDA快速通道指定，直追辉瑞、Sarepta

4月11日，Regenxbio公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）已批准其杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法RGX-202的快速通道指定。这将会加快其进入DMD领域的步伐。

Dravet综合征临床表征特点，这里说清楚了

Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)，因本病有25%的患儿始终不出现肌阵挛发作，是一种罕见的严重进行性癫痫性脑病。

速递！IL-36R单抗「佩索利单抗」拟纳入突破性治疗品种

今日（4月11日），中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）的BI655130注射液拟纳入突破性治疗品种，拟定适应症为预防泛发性脓疱性银屑病（GPP）发作。

3款ALS新药迎来不同命运

近期，3款肌萎缩侧索硬化症（ALS）新药相续公布进展。

首个且唯一一个弗里德赖希型共济失调药物在美获批

弗里德赖希型共济失调是一种极其罕见的进行性神经肌肉疾病，美国约有5,000例确诊患者。Reata生物制药公司宣布，药物适用于16岁以上青少年及成人弗里德赖希型共济失调患者。

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