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基因疗法SRP9001治疗杜氏肌萎缩症儿童4年后持续保持肌肉运动功能

最新发布的研究表明，与同期未接受治疗的患儿相比，在接受美国FDA批准的杜氏肌肉萎缩症（DMD）基因疗法SRP-9001治疗4年后，患儿仍然持续保持肌肉运动功能。

首例商品化BCMA CAR-T细胞治疗高龄虚弱复发难治MM患者绝处逢生

以CAR-T为代表的癌症免疫治疗被《Science》评为2013年度“十大科学突破”之首。细胞免疫治疗是继手术、放疗、化疗之后的第四大癌症治疗方法。

INGREZZA胶囊治疗亨廷顿舞蹈病研究，中期数据显示50周持续改善丨柯西国外资讯

Neurocrine Biosciences公司近期公布了正在进行的KINECT-HD2研究的中期成果，该研究旨在评估INGREZZA胶囊作为成人亨廷顿舞蹈病(HD)的长期治疗效果。

赛诺菲多个罕见病创新药亮相进博会

第六届中国国际进口博览会上，赛诺菲六赴进博会，携全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran和最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗（ERT）药物耐而赞亮相；同时与蔻德罕见病中心联合多位罕见病领域权威专家共同发起“中国罕见病立法保障探索倡议行动”。

多个罕见病药物被录入第三批鼓励仿制药品；阿斯利康押注超5亿美元用于罕见病

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

突发！知名罕见病药企换帅新任CEO曾担任罗氏亚太区负责人

美国时间11月1日，知名罕见病生物技术公司BioMarin Pharmaceutical（纳斯达克股票代码：BMRN）宣布换帅。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变药物开发最新进展

Caeregen Therapeutics前不久宣布，已获得美国国立卫生研究院（NIH）和美国国立眼科研究所（NEI）140万美元的第二阶段小企业创新研究（SBIR）资助，以推进CTR-107（Noregen™)的开发, 这是一种新型再生疗法，用于治疗多种遗传性和年龄相关疾病引起的视网膜相关视力丧失。

资助全国50个罕见病家庭，涵盖47个病种

目前，全球已知的罕见病约有7000多种，其中80%为遗传性疾病，仅有不到10%的疾病在全球范围内有获批的治疗药物，但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以被有效治愈。因此，一级预防是阻断罕见病家族遗传的最有效方式。

CRISPR-Cas3突破Cas9专利壁垒，开创前景广阔的I型CRISPR基因编辑技术！

近日，Healiva和C4U公司宣布他们就开发CRISPR-Cas3技术对大疱性表皮松解症（EB）的治疗解决方案达成战略联盟协议。

巩纯秀：罕见病药物适应症扩充的探索｜2023年中国罕见病大会

罕见病又称“孤儿病”，由于我国人口基数大，各类罕见病患者人数近2000万，每年新增患者数超20万，而在确诊人群中仅有5%的罕见病具有经批准的可用治疗药物，因此一些国家和地区为鼓励罕见病药物的研发制定了相应的法律法规，临床和药物研发机构携手合作，为罕见病药物研发和适应症扩充贡献力量。

$320万/针的基因疗法关键临床失败，刚获加速批准4个月

四个月前，一款 320 万美元/针的基因治疗药物获得 FDA 加速批准上市——Sarepta Therapeutics 的一款腺相关病毒(AAV)基因治疗药物 Elevidys (SRP-9001) ，用于治疗患有杜氏肌营养不良症（DMD）的 4 岁和 5 岁男孩。

获批后试验失败这个基因治疗前景雾里看花？

10月30日，万圣节前传来令人不安的消息。

治疗家族性地中海热的新药在中国获批

10月31日，国家药监局官网最新信息显示，苏庇医药IL-1受体拮抗剂阿那白滞素注射液已获批用于治疗成人、青少年、儿童和8个月及以上婴幼儿患者的自身炎症性周期性发热综合征（又称家族性地中海热）。

一文了解LGS综合征 | 国际LGS宣传日

每年 11 月 1 日是国际 Lennox-Gastaut 综合征宣传日，这是一项全球倡议，致力于提高人们对Lennox-Gastaut综合征的认识。

Phelan-McDermid综合征药物最新进展

Aelis Farma是一家专门开发脑部疾病治疗方法的临床阶段生物制药公司，该公司前不久公布其候选药物AEF0217治疗Phelan-McDermid综合征的最新临床前数据。

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