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亨廷顿病基因携带者中，精神和认知症状普遍存在

大脑中的神经元丧失导致进行性运动异常、认知能力下降并最终死亡。

蓝鸟基因治疗比翼双飞又一罕见病新药获批

基因治疗密集获批。继地中海贫血的基因治疗8月刚刚获批后，又一个治疗罕见病的基因新药在9月拿到上市许可。

国产新冠口服药、多款罕见病药有望纳入医保

此次通过形式审查的药品名单中包含了多款罕见病药物，如脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物利司扑兰口服溶液用散、Ⅰ型戈谢氏病治疗药物注射用伊米苷酶、Ⅰ型黏多糖贮积症的特效药注射用拉罗尼酶浓溶液、庞贝病治疗药物注射用阿糖苷酶α等。

2100万！刷新全球最贵药品纪录！

美国当地时间9月16日，Bluebird Bio公司（蓝鸟公司）宣布，FDA已正式批准其基因疗法Skysona（elivaldogene autotemcel）上市，以减缓4-17岁患有早期活动性脑肾上腺脑发育不良（Cerebral Adrenoleukodystrophy，CALD）的男性患者的疾病进展。

脆性X综合征临床研究启动

Shionogi集团下属Tetra Therapeutics是一家专注于开发治疗与认知和记忆障碍相关大脑疾病化合物的公司，该公司前不久宣布启动研究性药物BPN14770（Zatolilast）的2b/3期临床研究，作为治疗脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS）的潜在治疗方法

口服新药要进临床二期针对肌肉纤维化

这个新药，是一个口服小分子新药，针对骨骼肌纤维化。

【基因与疾病】自毁容貌综合征

Lesch-Nyhan综合征（LNS）是一种由于次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶缺陷造成嘌呤核苷酸补救合成障碍的罕见遗传代谢病。

解冻人新药最后冲刺疗效争议背后是患者声音强大

美国食品和药物管理局FDA的一个专家委员会投票认为， Amylyx 制药公司的实验性肌萎缩性侧索硬化(（ALS )药物值得批准。

血友病B患者一次性基因治疗后不再需要FIX注射

血友病B是一种罕见的遗传性出血性疾病，由凝血所需的FIX蛋白基因缺陷引起。

地贫新疗法国内临床获批：邦耀生物BRL-101自体造血干祖细胞注射液

β-地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，由于功能性β-珠蛋白严重缺乏，相当一部分患者需定期输血才能存活，从而导致输血依赖性地中海贫血。

渐冻症的干细胞+基因疗法取得突破！

多位点治疗可能可以加强临床疗效，研究团队已经在考虑将该疗法用于ALS患者的颈部脊髓和大脑运动皮层。

Deutetrabenazine治疗亨廷顿病相关的舞蹈症

亨廷顿病（HD）是一种呈常染色体显性遗传的神经退行性疾病，与HTT基因的CAG重复序列异常扩增有关，病变主要位于纹状体和大脑皮质，以运动障碍、精神异常和痴呆“三联征”为主要特点。

科学家发现有望治疗人类肺动脉高压的潜在治疗性靶点

来自日本京都大学等机构的科学家们通过研究发现，相比健康志愿者而言，来自患者的外周血单核细胞中的Regnase-1的基因表达水平很低。

阵发性夜间血红蛋白尿：对病理生理学、诊断和治疗的研究进展

近年来，阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)在了解其病理生理学、现代诊断方法、治疗优化方法和新治疗药物的动态开发方面取得了新的进展，这篇综述强调了在选择有缺陷的克隆时，PNH干细胞对细胞凋亡的敏感性降低的重要性大于先前公认的重要性。

结节性硬化症多系统症状的监测与管理

结节性硬化症（TSC）是一种遗传多系统疾病，涉及脑部、皮肤、肾脏和心脏等方面的症状，而需医学多学科的持续支持。

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