Crigler-Najjar综合征以高胆红素血症为特征。如果不迅速治疗，由于负责将胆红素代谢为可被身体清除的物质的UGT1A1酶缺乏，胆红素的积聚可能会导致严重的神经损伤，并变得致命。目前，唯一的治疗方法是每天长达12小时的光疗或肝移植。

中国医学科学院血液病医院儿童血液病竺晓凡教授团队组建多年，现有医生28名，其中主任医师6名，副主任医师7名，研究员1名，副研究员3名。团队致力于儿童血液系统疾病，特别是少见疑难儿童血液病的临床研究和治疗。在竺教授的带领下，团队承担国家级及省部级课题多项，并以第一作者身份在国外内诸多高水平核心医学期刊发表论文。

10月18日，阿斯利康宣布，中国国家药品监督管理局批准依库珠单抗（eculizumab）注射液（商品名：舒立瑞®，Soliris®）用于治疗抗水通道蛋白（AQP4）抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病 (NMOSD)成人患者。依库珠单抗是中国首个也是唯一一个获批用于治疗NMOSD的补体抑制剂。

10月16日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，鞍石生物旗下全资子公司浦润奥生物申报的伯瑞替尼肠溶胶囊拟纳入优先审评，拟用于治疗经放疗和替莫唑胺（TMZ）治疗后复发或不可耐受的，具有PTPRZ1-MET（ZM）融合基因的异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变型WHO 4级星形细胞瘤或既往有较低级别病史的胶质母细胞瘤（GBM）成人患者。

10月17日，UCB（优时比）宣布，FDA已经批准zilucoplan（商品名：Zilbrysq）的新药上市申请，用于治疗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的全身型重症肌无力(gMG)成年患者。新闻稿显示，zilucoplan是首款获FDA批准用于gMG的每日自行皮下给药一次的补体C5抑制剂。

2023年9月14日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，Marinus Pharmaceuticals和元羿生物（Tenacia Biotechnology）等公司递交了加奈索酮口服混悬剂的新药上市申请。

2023年10月16日，Ultragenyx制药公司就其开发项目进行更新，包括用于骨发育不全（OI）的setrusumab；用于Angelman综合征（AS）的GTX-102；用于肝豆状核变性（WD）的UX701以及公司的其他基因疗法组合，在纽约市举行的分析师日上通过网络直播进行了展示。

10月16日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，Recordati集团中国全资子公司锐康迪医药申报的磷酸奥西卓司他薄膜衣片拟纳入优先审评，拟用于治疗成人内源性库欣综合征（又称：内源性皮质醇增多症）。

罕见病药物（孤儿药）的定价和补偿是一个棘手的问题。在医疗保险基金有限的情况下，优化孤儿药的报销是全球面临的挑战。目前的共识是，建立符合一个国家国情的孤儿药政策十分必要，可以帮助增加孤儿药遴选的透明度、一致性和可及性。同时，有利于促进医保、医疗、医药各部门之间的合作。本文就不同国家对孤儿药的价值判断以及运用价值-价格分析法支持孤儿药定价决策的做法进行分析。

国内的罕见病基因治疗药物研发正在发力中，CDE相关指导原则适时出台，期待进一步提升广大研发者投身罕见病方向的积极性。

长期以来，重度地中海贫血患者只能依靠输血、长期使用除铁剂，但长此以往，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。随着基因治疗的发展，地中海贫血或将被这一新技术攻克。

今日，Santhera Pharmaceuticals宣布，其与ReveraGen BioPharma公司联合开发、用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的创新疗法AGAMREE®（vamorolone）获得欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）的上市批准推荐，用于治疗4岁及以上的杜氏肌营养不良（DMD）患者。

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH) ，又称为噬血细胞综合征，是一类由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征，快速抑制炎症是预防多器官衰竭和降低死亡风险的重要原则。国际组织细胞学会的HLH-1994方案以依托泊苷为基础，对儿童原发性HLH显示长期良好疗效，但对继发性HLH的疗效仍不确定。过去已有有小样本研究提示，白细胞介素-1受体拮抗剂阿那白滞素治疗儿童继发性HLH的潜在疗效。基于这样的

通常来说，一款药物的获批建立在积极的临床试验结果之上。当临床试验数据足以证明一款药物的疗效和安全性，监管机构便会作出批准其上市的决定。

腺苷脱氨酶缺乏导致的SCID是在重症联合免疫缺陷疾病中排在第二大类的免疫缺陷疾病，占SCID的10%~20%。