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ATTR药物获里程碑付款！诺和诺德支付Prothena4000万美元持续推动NNC6019临床

2022年11月21日，Prothena宣布，公司已从诺和诺德获得4000万美元的里程碑付款，与NNC6019（PRX004）在治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）心肌病的2期临床研究中的持续进展有关。

儿童罕见病新药落地瑞金海南医院

儿童肾上腺皮质功能不全（AI）是一种罕见的以皮质醇缺乏为特征的疾病，皮质醇是调节新陈代谢和应对应急状态的一种生命所必需激素。

罕见癫痫新药到国内转让费一次支付七千万

加奈索酮(Ganaxolone )在美国最新以 Ztalmy 的名称获批上市，是美国食品药品监督管理局FDA 批准的第一个也是唯一一个专门针对两岁及以上患者与 CDD 相关的癫痫发作的治疗药物。

面肩肱型肌营养不良症最新基因疗法进展

EPIC BIO是一家使用紧凑、非切割dCas蛋白调节基因表达开发疗法的生物技术公司，前不久，该公司对外介绍了名为基因表达调节系统（GEMS）的独特工程化平台。

基因疗法治疗罕见血管疾病最新进展

Ambulero是美国迈阿密大学米勒医学院分离出的公司，致力于开发用于治疗严重血管疾病的新基因和细胞疗法。

治疗神经性疾病的AAV基因疗法2/3期实验失败

11 月 18 日，Lysogene （FR0013233475 – LYS）宣布了LYS-SAF302的2/3期AAVance研究的主要结果，表示LYS-SAF302在IIIA型粘多糖贮积症（MPS IIIA/也称为Sanfilippo综合征）患者中的2/3期试验失败。

资金背后还靠患者实力这个罕见病如何博得眼球金球

美国食品药品监督管理局FDA最新公布的资助计划显示，这个罕见神经肌肉疾病获得了最多的关注和资助。

医保支付改革助力创新药产业高质量发展的思考

2022年，中国创新药的国际化步伐进一步加快。推动创新药企业出海主要原因是国内市场不及预期——国内创新支付体系尚未健全以及产品同质化等因素。

周文浩教授：罕见病诊断平台的建设，让罕见病误诊漏诊不再成为难题

周文浩教授在出生缺陷防治领域具有多年经验，也是新生儿危重症诊治领域的专家。罕见病大多数都是遗传性疾病，很多在儿童期发病，因此在儿科专科医院里面开设罕见病早期筛查、早期诊断、早期干预至关重要。

基因疗法治疗肌营养不良症临床研究完成首位患者给药

Atamyo Therapeutics是一家专注于开发神经肌肉疾病新一代基因疗法的生物技术公司，该公司前不久宣布，在FRKP相关肢带型肌营养不良症2I/R9型（limb-girdle muscular dystrophy type 2I/R9 ，LGMD2I/R8）的1/2期临床研究中，完成首位患者给药ATA-100。

Intellia 两款体内CRISPR基因编辑疗法最新数据亮眼，具备“功能性治愈”遗传性罕见病潜力

Intellia Therapeutics在2022年美国过敏、哮喘和免疫学学院 (ACAAI) 年会上公布了其在研体内CRISPR/Cas9候选疗法NTLA-2002的1/2期临床研究的最新中期数据，用于治疗遗传性血管水肿（HAE）。

Freeline：停止B型血友病基因疗法，出售子公司，裁员

Freeline Therapeutics创立于2015年，位于英国斯蒂夫尼奇，是一家研究罕见病基因治疗的先驱企业。

首个酸性鞘磷脂酶缺乏症疗法在美获批

近日，美国食品和药品监督管理局（FDA）已批准Xenpozyme (Olipudase alfa)用于儿童和成人酸性鞘磷脂酶缺乏症（Acid Sphingomyelinase Deficiency ，ASMD）患者的静脉输注，这是一种导致早产儿死亡的罕见遗传性疾病。

全身型重症肌无力(gMG)新药！优时比C5抑制剂zilucoplan在美欧进入审查!

zilucoplan是一种自我皮下注射（SC）的补体成分5肽抑制剂（C5抑制剂）。

AAV基因治疗药物“GC101腺相关病毒注射液”获得了国家药监局药审中心的临床试验默示许可

AAV基因治疗药物“GC101腺相关病毒注射液”获得了国家药监局药审中心的临床试验默示许可，注册分类为1类，受理号为：CXSL2200400，适应症为2型脊髓性肌萎缩症（2型SMA），这是继10月8日该药的适应症-1型SMA获批后的又一新适应症获批。

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