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Maze研发的糖原合酶1抑制剂，有望成为庞贝病等糖原贮积症药物

2022年12月15日，Maze Therapeutics公司公布了其用于治疗庞贝病的研究性抑制剂MZE001在首次人体临床中取得了积极结果。

眼科基因治疗药物获美国FDA临床试验许可

12月19日，中国专注于眼科疾病的体内基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布公司第二款眼科基因治疗药物NFS-02（rAAV2-ND1），用于治疗ND1突变引起的Leber遗传性视神经病变（ND1-LHON），获美国食品药品监督管理局（FDA）的新药临床试验（IND）许可，并将在美国开展临床试验。

NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病，提高治愈率

每年，英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响，但在确诊之前，患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。

Eloxx制药启动Alport综合征的ELX-02 Ⅱ期研究

前不久，Eloxx制药公司宣布开放其临床试验中心，用于治疗无义突变患者Alport综合征的ELX-02 Ⅱ期研究，该项研究旨在评估研ELX-02 的安全性及有效性。

肌萎缩侧索硬化症的基因治疗

肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophiclateralsclerosis，ALS)是一种致命的运动神经元疾病，目前尚无强有力的治疗方法。

A型血友病基因疗法再传喜讯，Spark Therapeutics更新随访数据

Spark Therapeutics在当地时间12月12日公布了SPK-8011的1/2期临床试验的五年随访数据。数据显示在长达五年的随访中，单次输注可使FVIII持续表达，并在临床上显著降低年化出血率(ABR)和年化FVIII输注率(AIRs)。

罕见皮肤病治疗药物获国家药监局批准上市

勃林格殷格翰今日宣布，中国国家药品监督管理局已批准公司罕见皮肤病创新药圣利卓®（通用名：佩索利单抗注射液）的上市申请，用于治疗成人泛发性脓疱型银屑病（Generalized Pustular Psoriasis，简称GPP）发作。

蓝鸟生物公布2个基因疗法试验数据

蓝鸟生物用于治疗镰状细胞贫血病的基因疗法 lovo-cel ，尽管临床研究进行了部分搁置，但仍有部分处于临床阶段。该公司近日又表示， lovo-cel 按原来计划在明年第一季度提交生物制品许可申请（ BLA）。

抗RNP抗体阳性系统性硬化症患者的临床特点

研究目的是探讨抗RNP抗体阳性系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)患者的临床表现及实验室特征。

AVROBIO公布了用于治疗戈谢病的HSC基因疗法最新数据

近日，AVROBIO公布了旗下用于治疗戈谢病一种研究性造血干细胞(HSC)基因疗法AVR-RD-02的最新中期数据，包括药代动力学、药效学和临床疗效。

加州一家医疗公司正在应用前沿的药物搜寻技术，为遗传罕见病发现药物

在一次为受罕见病受影响的家庭举办的聚会上，Jainu结识了Rarebase的联合创始人 Onno Faber和Omid Karkouti。Rarebase是一家致力于为罕见遗传病患者探索治疗机会的精准医疗公司。

CAR-T细胞疗法治疗多发性硬化，有希望获得更好的治疗结果

自2017年问世以来，被称为CAR-T的癌症疗法彻底改变了一些血液肿瘤的治疗。这种疗法使用经过基因改造的免疫细胞来锁定癌细胞并摧毁它们。

超280亿美元！Amgen收购Horizon，扩展罕见病产品管线

近日，安进（Amgen）和Horizon Therapeutics（以下简称“Horizon”）联合宣布，两家公司已经达成协议，安进将斥资约283亿美元收购后者。

徐作军教授： IPF创新药物研发全力加速，中国III期临床研究即将启动！

IPF是一种病因不明，慢性进行性纤维化性间质性肺炎，病变局限在肺脏，好发于中老年男性人群，主要表现为进行性加重的呼吸困难，伴限制性通气功能障碍和气体交换障碍，导致低氧血症、甚至呼吸衰竭，预后极差。

Curamys与MaxCyte达成协议，以实现细胞和基因疗法治疗罕见病

2022年12月4日，Curamys与MaxCyte宣布签署了一项战略平台许可(SPL)，以实现细胞和基因疗法治疗罕见难治性疾病。

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