据 Nature 最新消息，一种基于 CRISPR-Cas9 基因编辑系统的治疗方法，exagamglogene autotemcel（exa-cel），或将成为全球首个获得美国食品和药物管理局（FDA）批准的案例。[1]但在此之前，FDA 的外部顾问将检查基于 CRISPR 的镰状细胞病治疗方法的安全性。

一次饭后的急跑上楼与后来的延误治疗，彻底改变了余先生的人生。

•孤儿药资格认定（ODD）将会提供长达7年的上市后保护期和申请费豁免 •儿科罕见病资格认定（RPDD）允许获得批准的申办方有资格获得优先审查券（PRV），PRV可被用于任何后续产品上市申请的加速优先审查，且可以被出售或转让 •HG204是全球首个获得美国FDA授予RPDD和ODD双认证的CRISPR RNA编辑疗法，用于治疗MECP2重复综合征

10月30日，Sarepta Therapeutics公布了基因疗法SRP-9001（商品名：Elevidys）治疗4-7岁杜氏肌营养不良症（DMD）患儿的III期EMBARK研究结果。

10月30日，Day One宣布Tovorafenib单药用于治疗复发或进展型儿科低级别胶质瘤（pLGG）的新药申请（NDA）获FDA受理，PDUFA日期定为2024年4月30日。

2023年10月31日，辉大（上海）生物科技有限公司（简称“辉大基因”）宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已授予HG204孤儿药（ODD）资格认定，用于治疗一种罕见且致命的儿童神经发育障碍疾病MECP2重复综合征（MDS）。这是继10月中旬被授予儿科罕见病药物资格（RPDD）后，HG204的潜在临床价值再次获得FDA认可。据悉，这是全球首个获得ODD和RPDD双认证的CRISPR RNA编辑疗

IPF是一种病因不明的慢性、进行性和使人衰弱的肺部疾病。这种疾病预后不佳，大多数患者的呼吸系统症状恶化，肺功能下降，功能受损。目前批准的治疗方法已被证明可以减缓进展；但不能逆转临床衰退或恢复肺功能

Atamyo Therapeutics是一家专注于开发神经肌肉疾病的新一代基因疗法的生物技术公司。该公司前不久宣布在欧洲提交ATA-200的临床试验申请（CTA），ATA-200是γ-肌聚糖（SGCG）相关的肢带型肌营养不良2C/R5型（limb-girdle muscular dystrophy Type 2C/R5，LGMD2C/R5）的基因疗法。

神经炎症、蛋白质聚集、RNA代谢和氧化应激是医学对肌萎缩侧索硬化症长期探索后逐步锁定的四大潜在病理机制，也是指引新药研发的四大路径

Strimvelis 是一种基因治疗药物，用于治疗一种叫做腺苷脱氨酶缺乏症严重联合免疫缺陷症（ADA-SCID）的免疫系统遗传性疾病。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Arrowhead Pharmaceuticals前不久宣布，该公司已提交一份申请以启动ARO-DUX4的1/2期临床试验，ARO-DUX4是该公司正在开发中的研究性干扰RNA（RNAi）疗法，作为面肩肱型骨肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）患者的潜在治疗方法。

Ambulero正在开发创新基因和细胞治疗，用于治疗严重血管疾病和可能会截肢的无法愈合的伤口。

2023年10月14日，由蔻德罕见病中心（CORD）出品的《“破局最后一公里“——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》报告在上海银星皇冠假日酒店重磅发布。

Dravet综合征是一种严重进行性遗传性癫痫，其特征是从出生第一年开始的频繁、长期且难治性癫痫发作。由于与该疾病相关的发育迟缓和认知障碍，该疾病被归类为发育性和癫痫性脑病。