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28

2022/04

基因疗法治疗黏多糖贮积症最新进展

研究/数据

AAVance是一项开放标签单臂多中心试验，旨在评估一次性脑内递送携带N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH）基因（LYS-SAF302，olenasufligene relduparvovec）的重组腺相关病毒载体rh.10治疗MPS IIIA儿童的有效性。
28

2022/04

新型的研究性凝血因子疗法3期研究呈积极结果

研究/数据

efanesoctocog alfa是一种新型研究性重组凝血因子VIII疗法，旨在通过每周一次的预防性给药来延长对血友病A患者的保护。
27

2022/04

脑海绵状血管畸形临床试验研究新进展

研究/数据

脑海绵状血管畸形是一种神经血管疾病，由与内皮功能相关的三个基因（CM1、CCM2 或 CCM3）中的任何一个发生遗传或体细胞突变引起。
27

2022/04

原发性胆汁性胆管炎2b/3期试验完成首位患者随机分组

研究/数据

Setanaxib（GKT831）是一种NOX1和NOX4抑制剂，在原发性胆汁性胆管炎（PBC，一种罕见肝病）的II期临床试验中显示出抗纤维化活性的证据。
26

2022/04

法布雷病疗法三期临床试验结果

研究/数据

法布雷病是一种X连锁遗传疾病，因溶酶体中 α‑半乳糖苷酶-A活性缺失致异常脂类沉淀，即酰基鞘氨醇三己糖苷（Gb3）在全身血管壁中逐渐沉积所致。
21

2022/04

Barth综合征治疗方法最新进展

研究/数据

Scenic Biotech是开发罕见遗传病和其他毁灭性疾病的疾病修饰疗法的先驱，前不久与Barth综合征基金会共同宣布建立合作伙伴关系，以支持Scenic公司内部药物发现项目的进展，为Barth综合征（Barth syndrome）寻找新型定制治疗方法。
18

2022/04

原发性胆汁性胆管炎临床试验新进展

研究/数据

Setanaxib（GKT831）是一种NOX1和NOX4抑制剂，在原发性胆汁性胆管炎（PBC，一种罕见肝病）的II期临床试验中显示出抗纤维化活性的证据。
13

2022/04

首个GM2神经节苷脂贮积症双顺反子基因疗法生物标志物数据

研究/数据

GM2神经节苷脂贮积症是一种罕见破坏性单基因溶酶体贮积症，属于神经退行性遗传病家族，包括Tay-Sachs病和Sandhoff病。
13

2022/04

尼曼匹克病C1型的3期研究最新进展

研究/数据

Cyclo Therapeutics是一家处于临床阶段的生物技术公司，致力于通过科学和创新为患者及其家庭开发改变生命的药物，该公司前不久公布了正在进行的关键性3期研究TransportNPC™的最新进展。
07

2022/04

转甲状腺素蛋白淀粉样变性CRISPR疗法最新数据公布

行业资讯

转甲状腺素蛋白淀粉样变性，或ATTR淀粉样变性，是一种罕见进行性的致命疾病。在老年人中，遗传性淀粉样变性基因（TTR）突变会导致甲状腺功能异常。
02

2022/04

黏多糖贮积症II型全球3期临床试验新进展

研究/数据

MPS II是一种X连锁隐性溶酶体贮存症（LSD），表现为身体和中枢神经系统（CNS）的多种体征和症状，由艾杜糖-2-硫酸酯酶（一种分解体内糖胺聚糖（黏多糖）的酶）缺乏或功能缺陷引起。
30

2022/03

阵发性睡眠性血红蛋白尿症尿抗补体药物I 期临床试验中期阳性结果

研究/数据

NovelMed公司前不久公布了其补体阻断剂单克隆抗 Bb 抗体（NM8074）的首次人体 I 期临床试验的中期阳性结果。
30

2022/03

2021年中国罕见病患者参与临床试验的现状调查报告发布 | 行业报告

报告/指南

重庆医科大学药学院药品政策与评价研究中心联合蔻德罕见病中心发起了一项关于中国罕见病患者/家属对罕见病临床试验的认知、态度与实践情况的调查研究。
29

2022/03

黏多糖贮积症基因疗法研究新进展

研究/数据

REGENXBIO前不久公布了正在进行的1/2期试验中五名患者和单一患者研究性新药（IND）中一名患者的积极中期数据，RGX-111用于治疗严重黏多糖贮积症I型（Mucopolysaccharidosis Type I ，MPS I）。

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