高胆固醇血症以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，会显著增加动脉粥样硬化性心血管疾病的发病风险；而动脉粥样硬化性心血管疾病是全球发病率和死亡率的首要原因。尽管已有的降脂疗法（以他汀类药物为主）对许多患者有效，但仍有相当一部分患者存在以下问题：无法达到理想的低密度脂蛋白胆固醇目标值、出现剂量限制性副作用，或难以长期坚持治疗（而长期坚持是持续获得心血管保护益处的必要条件）。

SCN1B基因相关癫痫患儿的基因杂合变异包括错义、缺失、无义、剪切位点变异及外显子缺失，不同基因变异与临床表型之间的相关性不明确。SCN1B基因相关癫痫患儿发病年龄从婴儿期至学龄前期，可表现多种发作类型，以GTCS最常见，表型轻重变化大，可表现为预后良好的热性惊厥或热性惊厥附加症，也可表现为发育性癫痫性脑病。ASM中以丙戊酸有效率最高，钠通道阻滞剂可加重部分患儿的发作，应用需谨慎。

近期《Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm》杂志报道了一例有意思的病例：患者表现为亚急性发病的BAD/FAS，同时诊断前列腺腺癌，经抗肿瘤治疗后神经系统症状获得显著改善。

僵人综合征（Stiff-person syndrome, SPS）是一种罕见的自身免疫性疾病，其临床特征主要表现为进行性肌肉僵硬，尤其影响躯干和肢体肌群，常伴有疼痛性肌肉痉挛发作（MSAs）以及显著的焦虑和抑郁症状。

尽管围绕重症肌无力（MG）的发病机制和临床转归已构建了丰富的研究体系，但MG的高度异质性和不可预测的自然病程依然是临床管理中的重要挑战。

对 1 型神经纤维瘤病患者而言，生育决策是一个复杂的困境。在这一过程中，生育焦虑与为人父母的渴望、对孩子未来的责任感以及个人身份认同相互交织。

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

Atalanta Therapeutics是一家开创RNA干扰（RNAi）治疗神经系统疾病的生物技术公司，前不久宣布在《癫痫》杂志上发表临床前数据，证明其研究性双siRNA疗法ATL-201在KCNT1相关癫痫小鼠模型中的机制。

Sarepta Therapeutics公司正在积极寻求扩大其杜氏肌营养不良症（DMD）基因治疗药物Elevidys（delandistrogene moxeparvovec）的使用范围。

5月13日，AIRNA，一家致力于开创RNA编辑疗法、改变罕见和常见疾病患者命运的生物技术公司，公布了其用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的同类最佳RNA编辑疗法的临床前概念验证数据。

Hansa Biopharma前不久宣布，imlifidase（一种创新IgG裂解酶）治疗Guillain-Barré综合征（Guillain-Barré Syndrome，GBS）的15-HMedIdeS-09单臂2期研究的全部积极结果

2025年2月28日，由蔻德罕见病中心与PID加油宝贝关爱中心联合开展、武田中国提供公益支持的《中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究——中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025年》正式发布。