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用于肌萎缩性侧索硬化症研究的人类感觉运动器官模型构建

神经肌肉连接(NMJ)是神经肌肉神经系统的核心突触，与运动神经元疾病、神经病、连接障碍和肌病的诊断和治疗具有相关性。

成人75.8万美元/年！又一天价药获FDA批准上市

近日，赛诺菲的avalglucosidase alfa（商品名：Nexviazyme）获得美国FDA批准上市，用于治疗1岁及以上患者治疗晚发型庞贝氏症。

PMM2-CDG 自然病史研究为患者护理标准提供救命信息

PMM2-CDG(CDG-Ia)即先天性糖基化障碍1a型，由磷酸甘露糖变位酶2缺乏引起，是N-糖基化障碍中最常见的类型。该疾病是一种严重的多系统疾病，症状包括凝血病、内分泌病、肌张力减退、中风样发作以及免疫和神经系统功能障碍，导致生命早期死亡率为20%。

预防胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症药物的临床概念验证

胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症（FNAIT）是一种潜在危及生命的罕见疾病，可导致胎儿和新生儿出血失控。FNAIT可在妊娠期间发生，这是由于孕妇和胎儿在一种称为人血小板抗原1（HPA-1）的特异性血小板抗原中的免疫不相容性引起的。

泛发性脓疱型银屑病的临床治疗研究进展

泛发性脓疱型银屑病是银屑病的一种较严重的类型，仅约占银屑病的0.8%。主要表现为寻常型银屑病或正常皮肤上突然迅速出现针尖至粟粒样大小的小脓疱，通常为淡黄色，密集分布，或逐渐融合成片状，表面糜烂、脱屑，迅速发展至全身，形成脓糊，并伴有肿胀、疼痛等症状。

FH患者项目资助启动！脱脂牛奶、血脂净化、胆固醇挑战计划！

每一笔善款都是爱的传递，每一份爱心都应被呵护。用爱为FH病友助力，将99公益日所筹款全部用于FH病友支持，是红米粒对每一位公益项目参与人最好的回应与感谢！

庞贝病患者可以使用β受体阻滞剂吗？

庞贝病临床主要影响骨骼肌和平滑肌、心肌、肺和胃肠系统，rhGAA酶替代治疗（ERT）是其临床治疗的主要方法，但仍然存在很多局限性，我们节选2项针对晚发性庞贝病（LOPD）的ERT随访数据，可以发现酶替代治疗对肌力的最大改善作用可能在维持治疗2-3年左右

美国FDA宣布批准赛诺菲的酶替代治疗药物上市

2021年8月6日，美国FDA宣布批准赛诺菲（Sanofi）的酶替代治疗（ERT）药物Nexviazyme（avalglucosidase alfa-ngpt，neoGAA）上市，用于治疗1岁及以上的晚发性庞贝病（late-onset Pompe disease，LOPD）患者

糖原贮积病Ⅱ型GAA基因变异特点及基因型与表型的关系

探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。

FDA发布针对唯一患者设计的反义寡核苷酸药物指南

本指南介绍了FDA对反义寡核苷酸药物在研究性新药申请（IND）阶段的非临床信息提出的参考意见。反义寡核苷酸药物用于治疗严重衰弱或危及生命的疾病（SDLT）。SDLT由一种独特的基因变异引起的，这种基因变异只有在少数个体中（通常是一个或两个）才能够预先识别。

FDA允许Novartis基因治疗暂停项目恢复

当地时间2021年8月3日，Novartis宣布FDA已经解除在2019年10月对SMA基因治疗项目OAV-101鞘内注射（Intrathecal，IT）临床试验的暂停状态。此次临床试验的状态恢复是基于Novartis在非人灵长类动物实验中提供的较为全面的非临床毒理学数据，以及试验中对于在鞘内注射过程中可能存在的对背根神经节损伤问题的解答。

国内首款B型血友病基因疗法BBM-H901获批临床

BBM-H901是一款静脉给药AAV的基因疗法，AAV搭载的目的基因（治疗基因）可过表达人凝血因子IX（hFIX），从而提高并长期维持患者体内凝血因子水平，以期达到 “一次给药、长期有效” 的治疗及预防出血效果。

罕见病RNAi新疗法！3个月一次，治疗hATTR多发性神经病

遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）淀粉样变性是一种致命性疾病，其转甲状腺素蛋白基因发生突变，导致组织中变性蛋白累积。TTR蛋白主要产生于肝脏，通常作为维生素 A的载体。

基因疗法让 11 名视网膜色素变性症失明患者恢复视力

Nanoscope 是一家致力于研发治疗视网膜疾病的基因疗法的临床阶段生物技术公司。该公司前不久宣布，其MCO治疗视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa）晚期患者的1/2a 期临床研究中表明，在单次玻璃体注射后，所有接受评估的RP 患者的视力都得到了改善并持续了一年。

甲基丙二酸血症和丙酸血症2期研究完成前2位患者给药

甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是一种罕见的遗传性疾病，由蛋白质代谢某些氨基酸所需的关键酶缺乏引起的。

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