胱硫醚β合酶（CBS）缺乏，也称为典型同型半胱氨酸尿症，是一种蛋氨酸代谢遗传性疾病，导致血浆和尿液中同型半胱氨酸和同型胱氨酸升高。疾病管理策略非常有限，包括饮食蛋白限制，氨基酸替代，维生素B6和甜菜碱补充，这些管理策略极具挑战性，依从性差，许多患者对治疗没有反应。

皮肌炎是一种罕见不明原因的特发性自身免疫性疾病，约每百万美国居民中就有10人患病。患者通常患有皮疹、慢性肌肉炎症和进行性肌无力，主要影响40多岁至60多岁的成年人和5至15岁的儿童。

巨轴突神经病 (GAN) 是一种罕见的遗传性遗传病，会影响中枢和周围神经系统。大多数患有 GAN 的儿童会在 5 岁之前的某个时候开始出现这种疾病的症状。GAN 的症状通常始于周围神经系统，该系统控制手臂、腿部和身体其他部位的运动和感觉。

根据欧洲药品管理局（EMA）网站最新信息，该机构人用药品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准赛诺菲(Sanofi)旗下罕见病单元赛诺菲健赞(Sanofi Genzyme)开发的第二代酶替代疗法Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA），用于庞贝病（Pompe disease）患者的长期酶替代治疗。

X-ALD是一种罕见的、致命的代谢疾病，其特征是大脑和神经细胞周围的保护性屏障破坏；一种称为脱髓鞘的过程。这种疾病，目前还没有批准的治疗方法，是由VLCFAs过氧化物酶体转运体ABCD1基因突变引起的。

我的孩子患有DMD（杜氏肌营养不良），国内没有特效药物上市，美国上市的寡核苷酸药物可以缓解疾病进程，一针就要约300万元人民币，每年要打1-2针。

CytRx是一家专门从事肿瘤和神经退行性疾病研发的生物制药公司，该公司前不久宣布，Orphazyme公司 arimoclomol治疗肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）的关键试验ORARIALS-01未能达到使患者受益的主要和次要终点。据Orphazyme称，试验中并未出现任何安全性问题。试验的概要数据将在欧盟ALS治疗网络会议上公布，研究的完整数

阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布完成对罕见病巨头亚力兄制药（Alexion Pharmaceuticals）的收购。此次收购的结束标志着阿斯利康进入了罕见病药物领域，开启了阿斯利康的新篇章。

发作性睡病是全球公认的罕见病之一，这是一种严重的慢性疾病，以白天过度嗜睡（EDS）为特征，伴有或不伴有猝倒。目前，我国有70多万发作性睡病患者，还未有药物获批用于治疗发作性睡病，医生在治疗发作性睡病上的选择非常有限，许多患者一直饱受疾病的困扰，该病的治疗有巨大的医疗需求未被满足。

SKYSONA（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）是一种造血干细胞慢病毒体外基因疗法Lenti-D。

ATTR淀粉样变性是一种罕见的渐进性致命疾病，以在器官和组织中错误折叠的转甲状腺素蛋白构成的淀粉样蛋白的异常沉积为主要特征，最常出现在心脏或神经系统中。

SPTBN1基因指导神经元和其他类型的细胞如何制造βII-spectrin，这是一种在神经系统中具有多种功能的蛋白质。携带这些变异基因的儿童可能患有语言和运动迟缓，以及智力残疾。

精氨酸酶缺乏症(ARG)又称精氨酸血症，是一种罕见的遗传代谢病，以患者血液、脑脊液中的精氨酸积累为特征。

从海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局获悉，针对罕见疾病胱氨酸贮积症(Cystinosis)的儿童罕见病药Cystagon(半胱胺酒石酸胶囊)在乐城先行区内的海南省人民医院乐城分院日前开出中国内地首张处方。

AADC缺乏症，是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，目前全世界只发现了135例。对于这种极其罕见的遗传疾病，至今仍然缺乏有效的治疗方法。