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等待“毒品”救命的1500个孩子

几千片氯巴占被海关扣下，等待进一步处理，留下一小撮等着救命药的人们陷入断药的绝望和焦虑中。

NIH、FDA联合15家组织加速罕见病基因疗法开发

美国国立卫生研究院（NIH）、美国食品和药物管理局（FDA）、10家制药公司和5家非营利组织联合为3000万美国罕见病患者加速开发基因疗法。

超35亿美元！阿斯利康与Ionis合作开发反义寡核苷酸药物

12月7日，RNA靶向疗法先驱Ionis Pharmaceuticals宣布与阿斯利康达成战略合作协议，以开发和商业化治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的反义寡核苷酸（ASO）药物eplontersen。

《令人心动的offer3》助力 “心脏淀粉样变”患者走出困境

作为一档职场类真人秀，《令人心动的offer3》自开播以来就自带无数流量。尤其是刚刚播出的第四期，心内姐弟与三位随访病人的互动，他们不仅面对着双方沟通的障碍，也面临着一个极具挑战的课题——心脏淀粉样变。

罕见病药品注射用司妥昔单抗上市

国家药监局通过优先审评审批程序批准临床急需罕见病药品注射用司妥昔单抗（英文名:Siltuximab for Injection）的进口注册申请

速递！威尚生物脑癌创新药获NCI基金支持并启动临床申报

WSD0628是威尚生物研发的一款高活性、高选择性、高穿过血脑屏障能力的放疗增敏剂创新药物。

重庆市医学会关于举办罕见病分会第二次学术会议的通知

“重庆市医学会罕见病分会第二次学术会议”将于2021年12月24—25日在重庆渝州宾馆召开

研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制

Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。

7种罕见病药“地板价”进医保，这套支付机制仍待建立

高值罕见病药物以“地板价”纳入医保是今年医保谈判的一大亮点。包括曾以“70万一针”著名的天价药诺西那生钠注射液在内，今年共有7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中。

从70万降到3万罕见病药物以“超低价”进医保，对于产业来说意味着什么？

蔻德罕见病公共政策中心主任李杨阳告诉记者，渤健的诺西那生钠注射液和武田的阿加糖酶α注射用浓溶液是非常具有标志性的两个罕见病药物，其在进入医保目录之前的价格都非常昂贵，此次能通过前期的评价走进谈判现场，最终出现在医保目录里，这在前几年的医保谈判中是前所未有的。

CDE刚刚发布基因疗法3大指导原则

根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。

对罕见病患者用药应升级相应管理办法

一位罕见癫痫病患者的母亲由于长期从海外代购治疗药品氯巴占，被警方采取取保候审措施，并控以涉嫌走私、运输、贩卖毒品罪。

69.97万元或降至10万元以内！天价救命药进医保，SMA患儿家长喜极而泣

国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保

AAV基因疗法：让A型血友病长期治愈成为可能

Spark Therapeutics是一家专注基因疗法的生物技术公司，于2019年被罗氏斥资43亿美元收购。

诺西那生钠注射液纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》

中国SMA患者群体迎来了期盼已久的喜讯：治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液纳入国家医保，2022年1月1日起正式执行。

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