· 预计2022年年中开始肾活检为终点的注册试验，以支持AVR-RD-01作为一线治疗的潜在全面批准，但需经FDA讨论和同意； · 在正在进行的FAB-GT 二期试验中，过去两个月内已有两名患者给药；计划总共招收14名参与者； · 为了使所有法布雷病患者都适用AVR-RD-01，该公司希望在FAB-GT试验中纳入女性患者，消除抗体状态排除并收集额外的心血管和中枢神经系统数据；

此次现场评审由中国罕见病联盟牵头，为“中国血友病中心建设项目”，业界内高度关注。

亨廷顿舞蹈症是一种成年发病的罕见遗传疾病，患者通常于30至40多岁开始出现症状。随着病情恶化，大脑内神经细胞的持续性损伤会导致患者身体运动不协调及认知思维能力下降，有患者可能出现精神异常障碍。

当孕妇和胎儿遇到疑难杂症，牵涉到产科、新生儿科、小儿心脏外科以及超声、影像等众多学科时，对于惊慌失措的患者来说，每一步求医路都特别的艰难...

目前批准的ALS治疗只能延缓疾病的进展，而没有解决疾病的潜在遗传原因。

2020年11月，Imcivree获得美国FDA批准，成为有史以来第一个治疗这些罕见遗传性肥胖症的药物。在美国和欧盟，setmelanotide均被授予了治疗POMC和LEPR缺陷型肥胖症的孤儿药资格（ODD），同时分别被授予了突破性药物资格（BTD）和优先药物资格（PRIME）。

医生考虑存在肺泡蛋白沉积症的可能，为避免肺泡蛋白沉积症导致的出现呼吸衰竭，危及患者生命，医生将杨女士收入院进行进一步确诊和治疗。

据了解，垂体柄中断综合征属于罕见病，男性和女性均可发病，可能随着年龄的增长出现不同的临床表现，需要做磁共振检查才能够确诊。近年来报道该病的文献增加，但是也有相当多的患者未能够及早诊治，而导致患者成年后面临严重的健康和生育问题。

ION373是Ionis的全资药物之一，该公司计划将其商业化，作为其开发和商业化罕见疾病药物（主要集中在其核心神经和心脏代谢领域）战略的一部分。

GAN是一种罕见的会影响中枢和周围神经系统的遗传性疾基因病病，是由编码gigaxonin的基因功能突变缺失引起的。许多GAN患儿在5岁之前就会出现症状和特征，包括进行性脊柱侧弯、挛缩、脊髓萎缩、巨大的轴突（也被称为神经纤维）以及大脑白质异常。

此次南通市医疗保障局会同市民政局、财政局、农业农村局、卫健委、总工会、慈善总会、税务局、银保监南通分局共九部门，联合推出的“医保南通保”，将为全市参保群众的生命安全和身体健康再添一份坚实保障。

据介绍，血友病是一种需要终身治疗的罕见病，是一种X连锁隐性遗传病，分为血友病A型（缺乏VIII因子），血友病B型（缺乏IX因子）。

湖南省罕见病诊疗协作网包括中南大学湘雅医院、中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、长沙市中心医院、怀化市第一人民医院、岳阳市第一人民医院、株洲市中心医院等。会上，湖南省卫健委医政医管处同意在郴州市第一人民医院设立“湖南省湘南片区罕见病诊治中心”。

ALS是一种罕见、进展迅速且可致命的神经退行性疾病，在全球范围内影响着约55,000人。FUS-ALS是ALS第三最常见的致病基因。患有ALS的人会出现肌无力，运动障碍以及呼吸和吞咽困难，从而导致生活质量严重下降，并最终死亡。

近期，市政府工作部门单位2021年“亮目标”政务公开活动举行，35个市政府工作部门主要负责同志上台发言，公开2021年的工作任务目标和推进措施。这是我市连续第三年举行“三亮”活动，两年来，各部门单位言出必行、有诺必践，有力地推动了全市经济社会高质量发展。2021年，各部门单位要根据自己的承诺，细化措施，狠抓落实，确保圆满完成各项目标任务，向市委、市政府和全市人民交一份满意的答卷，为富强滨州建设贡献