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A型血友病基因疗法被EMA加速评估

该申请将包括第3期GENEr8-1研究的52周数据，以及正在进行的1/2期剂量递增研究中各剂量组的4年和3年随访。

新数据显示芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCd）患儿照料者承受巨大负担

· 照料者平均每天需要15小时来照顾患者。

遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）淀粉样变性研究新进展

hATTR淀粉样变是存在重大未满足医疗需求，其发病率和死亡率很高，在全世界约有50000人受到影响。确诊后中位生存期为4.7年，心肌病患者生存期缩短（3.4年）。

全球首个“石人综合征”疗法！益普生RARγ激动剂palovarotene在美欧进入优先审查：有效抑制

此前，FDA已授予palovarotene治疗FOP的罕见儿科疾病资格（RPDD）和突破性药物资格（BTD）。palovarotene是益普生在2019年4月收购Clementia制药公司获得。

互联网赋能儿童疑难罕见病诊疗缓解儿科医疗资源供需矛盾

据了解，平台将整合双方线上、线下资源优势，提高罕见病、复杂疑难病诊治效率，助力偏远地区医疗服务，用“有温度的”专业力量为罕见病患儿勾勒出健康成长的美好未来。

中国首条罕见病心理热线第一阶段成果发布心理咨询有利病患康复

继心理关怀服务之后，中国脱髓鞘疾病患者支持项目的疾病教育课程和叙事医学故事也将陆续启动。疾病教育课程将以线上课件的形式提升公众疾病认知和患者自我疾病管理能力。叙事医学故事将以科学的视角讲述人、疾病、家庭、社会的故事，帮助患者群体了解疾病，坚定与疾病抗争的信心与决心。

多方共探内容共建矩阵启动罕见病“破圈”计划

“罕见病内容矩阵破圈计划”近期推进的项目之一，知乎平台罕见病专区“了不起的罕见人生”即将于6月1日正式上线，未来将利用平台的跨圈层影响力，开设罕见病问答专区，进一步推动罕见病相关科普。

罕见病：11岁男孩频繁肠套叠源自遗传

今年4月下旬，康康由于反复腹痛，住进了哈市儿童医院。“当时诊断的是肠套叠，但我看到孩子的嘴唇特别像教科书上所描述的‘黑斑息肉综合征’，这个病是胃肠道多发息肉，它最明显的特点是，孩子的嘴唇有明显、大块的黑斑，极为罕见。”接诊的普外科副主任医生李清晨介绍说。

吉林8岁男童罹患罕见病来汉手术术后他收到儿童节“大礼”

家人带着他到北京、韩国等国内外多家医院求诊，确诊为普罗特斯综合征，又称“变形综合症”，是发病率不到百万分之一的罕见疾病，只能通过切除脂肪瘤让身体恢复正常。

儿童节将近，听听他们的心愿：这些愿望有点酸有点甜还很暖

这两天，小时小店群里的话题，也慢慢聚集在了孩子身上——毕竟，多少小店店主在杭州那么努力打拼，就是为了给孩子争取一个更好的未来。

首个法布雷病慢病毒基因疗法最新监管状况

· 预计2022年年中开始肾活检为终点的注册试验，以支持AVR-RD-01作为一线治疗的潜在全面批准，但需经FDA讨论和同意； · 在正在进行的FAB-GT 二期试验中，过去两个月内已有两名患者给药；计划总共招收14名参与者； · 为了使所有法布雷病患者都适用AVR-RD-01，该公司希望在FAB-GT试验中纳入女性患者，消除抗体状态排除并收集额外的心血管和中枢神经系统数据；

四川省首家！“中国血友病诊疗中心”落地成妇儿医院

此次现场评审由中国罕见病联盟牵头，为“中国血友病中心建设项目”，业界内高度关注。

中大发现新药　罕见“亨廷顿舞蹈症”迎曙光

亨廷顿舞蹈症是一种成年发病的罕见遗传疾病，患者通常于30至40多岁开始出现症状。随着病情恶化，大脑内神经细胞的持续性损伤会导致患者身体运动不协调及认知思维能力下降，有患者可能出现精神异常障碍。

孕妇胎儿有了“专科门诊”

当孕妇和胎儿遇到疑难杂症，牵涉到产科、新生儿科、小儿心脏外科以及超声、影像等众多学科时，对于惊慌失措的患者来说，每一步求医路都特别的艰难...

ALS基因疗法临床试验获批

目前批准的ALS治疗只能延缓疾病的进展，而没有解决疾病的潜在遗传原因。

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