CMT 研究基金会已拨款超过 500,000 美元，用于帮助开发针对Charcot-Marie-Tooth 病 1B 型 (CMT1B) 的基因疗法。

最新的研究表明，zilucoplan 和 rozanolixizumab这两种目前正在研究药物可安全有效地治疗全身性重症肌无力(gMG)。

戈谢病（GD）是最常见的溶酶体贮积病之一，全球每4万活产婴儿中即有1例戈谢病患儿。

王晨就罕见病召开专题调研，强调加强罕见病防治工作，提到了更新罕见病目录，推进罕见病医疗保障体系建设，罕见病立法论证研究等重要议题。

酶替代疗法对治疗黏多糖贮积症II型（MPSⅡ）具有系统性改善效果，但多种因素导致患者的临床效果存在较大差异，

新的研究表明，认知障碍是多发性硬化症(MS)患者身体残疾进展的良好预测指标。

Emicizumab 是一种双特异性单克隆抗体，旨在解决凝血因子替代疗法的一些不足，是第一个获得许可的非因子疗法药物，并已成为管理存在抑制性抗体的 A 型血友病患者最佳预防的药物。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种需要长期给药的罕见的血液系统慢性病，发病率约为每百万人口1-10例，其临床主要表现为溶血性贫血、骨髓衰竭和血栓形成等。

受肌无力、维生素D缺乏和糖皮质激素治疗等多种因素的影响，Duchenne肌营养不良症（DMD）患者罹患骨质疏松症和脆性骨折的风险明显增加。意大利 Abiogen 制药公司研发的奈立膦酸钠（Neridronate）注射液属于氨基二膦酸盐，2002年首次在意大利获批上市，对骨质疏松症患者安全有效，但临床上尚缺乏其应用于DMD导致的继发性骨质疏松症的证据。意大利医学人士新近发表了这方面的探索性研究结果，

视神经脊髓炎（NMOSD）是一种罕见的神经系统自身免疫病，若不治疗，预后不良。

将诺西那生钠与FDA批准的第二种药物---丙戊酸（valproic acid, VPA）---组合使用可能是提高它的治疗效果的一种新方法。

selinexor(塞利尼索)是全球第一款获得批准的核输出抑制剂（SINE），已在中国获批，德琪医药拥有该药在亚太区多个市场的独家权利。

来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。

Duchenne肌营养不良症(DMD)的特征是近端到远端的肌肉无力，其独立行走能力的丧失早在失去手部活动能力（从手到嘴）数年之前即青少年早期。

随着运动神经元退化的进展，患有肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的患者可能会失去所有基于肌肉的交流途径，最终他们可能会失去任何交流方式。