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亚洲首个肝脏靶向腺相关病毒血友病B基因治疗临床结果登柳叶刀子刊

划到一个小伤口，可能会危机生命。被称为“玻璃人”的血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，分为血友病 A 和血友病 B。

加速推动学科领域建设发展中国首个遗传性血管性水肿（HAE）学术期刊正式创立

2022年5月，上海 —近日，由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿（HAE）高峰论坛”顺利召开，

突然整个人就肿了？华西专家说这是一种罕见病，叫遗传性血管性水肿

今天对多数人来说，只是一个平平无奇、不想上班、上学的星期一，但对得了【遗传性血管性水肿】的患者来说，今天很特别。

反复口腔溃疡、生殖器溃疡和眼炎，要警惕这种罕见病

白塞病，又叫贝赫切特综合征，是一种慢性、系统性、血管炎性的罕见疾病。

靶向治疗罕见病的新希望-离子通道TRPML1

溶酶体是细胞自身和胞外的“垃圾回收和处理器”，它们介导由内吞作用引起的细胞外大分子颗粒的降解和由细胞自噬引起的胞内成分的降解。

特发性肺纤维化(IPF)新药！勃林格殷格翰口服PDE4B抑制剂BI 1015550

特发性肺纤维化(IPF)新药！勃林格殷格翰口服PDE4B抑制剂BI 1015550 2期临床：有效减缓肺功能下降!BI 1015550是一种口服磷酸二酯酶4B（PDE4B）抑制剂，具有抗纤维化和抗炎作用。

“渐冻人”口服新药！三菱田边Radicava ORS(依达拉奉口服混悬剂)获美国FDA批准!

Radicava ORS与Radicava(依达拉奉注射液)具有相同的活性药物成分和相同的疗效，可帮助减缓ALS患者身体功能丧失。

单细胞技术揭示DBA发病机制助力新疗法探索

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond Blackfan anemia，DBA）是一种罕见的遗传性的骨髓衰竭性疾病，临床主要表现为1岁以内发病的中重度贫血，骨髓红系造血细胞明显减少甚至缺失，约60%的患儿携带核糖体蛋白基因杂合突变1。

Dravet综合征：新确诊家庭指南——孩子的确诊

Dravet综合征是一种临床诊断，医疗机构根据患者的临床症状表现，做出诊断决策。通常会进行基因检测来帮助诊断，基因检测可提供相关线索，或进一步确认疑似诊断。

新药法催生罕见病新药巨头孤儿药专属权好处竟然这么多

美国1983年国会通过颁布的《孤儿药立法》，又称《Waxman法案》来纪念主要提出这份法案的国会议员亨利Waxman。

罕见病药医保覆盖成绩单揭秘，直面“双通道”销售真相

罕见病用药进入医保会面临大幅度降价的风险，而且因为罕见病的入组不如理想，常常需要与罕见病的基金会沟通，近期劝退了不少有意向尝试投入罕见病用药的企业。

诺和诺德加码罕见病领域，这一事业部更名！

近日，诺和诺德中国正式宣布，在其原有血友病和生长障碍业务领域的基础上，进军更多罕见与超罕见疾病领域。

Dravet综合征: 新确诊家庭指南 | 美国手册1-6

Dravet Syndrome: A Guide for Newly Diagnosed Families，中译名《Dravet综合征：新确诊家庭指南》，是美国Dravet综合征基金会为新确诊患病家庭撰写的一本知识手册。

鼓励罕见病药品的研制和创新

近日，国家药监局发布《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》（以下简称征求意见稿），向社会公开征求意见。

苑东生物将拿下首仿，进攻儿童罕见病用药

氨己烯酸散是用于治疗婴儿痉挛症（IS）的高效药物，目前仅有进口产品获批，国内药企中苑东生物为独家申报仿制上市。

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