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疫情之下，102箱“救命药”跨越2000公里的爱心接力

疫情封控下，罕见病患者面临着药品断供、无法就医、特需物资断供等诸多危及生命的挑战。为帮助亟待救助的罕见病患者，蔻德罕见病中心于3月31日开启信息救助通道，收集吉林省和上海市遭遇“断药断诊”危机的罕见病患者相关信息。

历时两年半，早衰症患者终于吃上药！国内首次！临床急需用药新探索

为切实关爱早衰症患儿，延长这类特殊患者的“生命线”，蔻德罕见病中心联合浙江大学医学院附属儿童医院、浙江省妇女儿童基金会发起“为生命接力——早衰症患儿救助计划”

视网膜色素变性症2期临床试验开启

ADX-2191是甲氨蝶呤的玻璃体内制剂，是一种抑制细胞复制和激活的化合物。

特发性肺纤维化1a期临床试验成功完成

LTI-03是七个氨基酸的肽，其序列来自caveolin支架结构域或CSD，后者是Cav1蛋白的一个重要结合区域。

上海疫情期间法布雷患者居家护理与就医求助指南

上海疫情期间法布雷患者居家护理与就医求助指南（第一版）

关于罕见性遗传病，你该知道这三种预防方式

遗传性罕见病虽然可怕，不但病情严重而且可以遗传，但是，遗传性罕见病是一类可防可控的疾病。

吉林百余位苯丙酮尿症患儿的特食续上了！

“特食已收到，孩子开心坏了……感谢一路上帮助过我们的政府工作人员、志愿者、罕见病患者组织以及媒体。”吉林苯丙酮尿症患儿家属吴女士告诉人民日报健康客户端记者。

“加强罕见病用药保障”写入政府工作报告，让患者看见生的希望

中国2000多万罕见病患者的希望之灯更亮了。继2019年之后，今年的政府工作报告再次提出，要“加强罕见病用药保障”。

庞贝病的死亡率很高，现在特效药可治了！

庞贝病，是一种遗传性溶酶体贮积症，又称为II型糖原贮积症或者酸性α–葡糖苷酶（GAA）缺乏症，通常以常染色体隐性方式遗传。

国产氯巴占片申请上市获受理患儿家属：希望能快点用上药

氯巴占用于治疗儿童难治性癫痫发作，属于罕见病用药，被国家列为第二类精神药品，管控十分严格，国内暂无该活性成分批准上市销售。

新发现！基因编辑的肌肉干细胞应用于临床治疗肌肉疾病的一种有前途的方法

肌营养不良大约是50种破坏性的、无法治疗的单基因疾病，会导致进行性肌肉退化和萎缩。

硬皮病病因取得重大进展！一个表达LGR5的成纤维细胞亚群在这种疾病的早期急剧下降

硬皮病的特点是在手臂、腿和脸上形成异常坚硬、缺乏弹性的皮肤层。它的表现在不同患者之间有很大差异。

基于真实世界证据，FDA批准诺华PI3K抑制剂

4月6日，诺华（Novartis）宣布，美国FDA加速批准Vijoice（alpelisib）上市，用于治疗需要接受系统治疗的PIK3CA相关过度生长疾病谱系（PROS）成人和2岁及以上儿童患者。

庞贝病口服疗法临床试验开启

Maze Therapeutics是一家将基因见解转化为新型精准药物的公司，该公司前不久宣布开始在健康志愿者中进行MZE001的1期临床试验。

抑制PDK1有望治疗急性骨髓性白血病

急性骨髓性白血病（AML）仍然难以治疗，因为不仅不同患者之间存在高度的遗传异质性，而且同一名患者体内的癌细胞亚克隆群体之间也存在高度的遗传异质性。

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