MLII在出生时就有症状，慢慢进展至死亡。MLII患者具有生长迟缓、骨骼异常、面部畸形、皮肤僵硬、发育迟缓、心脏肥大和呼吸功能不全等特征。

该研究还评估了三种眼部递送方法。AAV9产品和剂量在各给药组间进行对照。

前不久，囊性纤维化基金会宣布，将在SpliSense的B轮融资中投资840万美元，开发一种反义寡核苷酸疗法用于治疗囊性纤维化患者，这些患者有剪接突变和其他可能罕见的突变。

据估计，65%至90%的病例是由OPA1基因突变引起的，其中大多数导致单倍体不足，从而导致50%的OPA1蛋白表达和疾病表现。

这项研究还提供了一种新的方法来区分甲状腺转载蛋白（ATTR）和轻链（AL）淀粉样变，使用成像数据，并提供了对疾病过程和机制的见解。

GPP是一种罕见的、可危及生命的系统性炎症性疾病。临床表现为红斑基础上急性发作的多发无菌性脓疱，分布密集广泛，脓疱融合形成片状脓湖，同时伴有发热、肌痛、白细胞增多等中毒症状。GPP可反复复发急性发作，也可呈持续性发病。可伴发肝肾损害，也可因继发感染、器官功能衰竭而危及生命。

Azafaros 前不久宣布，第一批健康受试者已在一项由两部分组成的1期临床研究中服用了临床候选药物AZ-3102，这是同类领先用于治疗罕见神经遗传疾病的小分子化合物。

MF 和 SS 的特表现为 T 淋巴细胞 (T 细胞) 的癌变后攻击皮肤。这些癌性 T 细胞始终表达一种称为趋化因子受体 4 (CCR4) 的蛋白质，使它们能够从血液迁移到皮肤。当这些癌性 T 细胞移动到皮肤时，它们会产生局部的皮肤炎症反应，通常会导致皮肤出现红色斑块，类似于牛皮癣或湿疹。

根据国家药品监督管理局（NMPA）网站公开信息显示，该机构已通过优先审评审批程序批准复星凯特生物科技有限公司（FOSUN Kite）申报的阿基仑赛注射液 (商品名：奕凯达)上市。该药品为我国首个批准上市的细胞治疗类产品，用于治疗既往接受二线或以上系统性治疗后复发或难治性大B细胞淋巴瘤成人患者（包括弥漫性大B细胞淋巴瘤非特指型、原发纵膈大B细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤和滤泡淋巴瘤转化的弥漫性大B细

Sotatercept是一种研究性逆转制剂，旨在作为TGF-β超家族成员重新平衡BMPR-II信号的选择性配体陷阱，BMPR-II信号是PAH的关键分子驱动因素。

患者被随机分为四个给药组和安慰剂组，主要疗效终点为重症肌无力日常生活能力（MG-ADL）评分。MG-ADL是一种有效且易于使用的结果测量方法，用于评估对患者日常生活影响最大的症状。

昨天是第21个世界渐冻人日，上海举行关爱公益活动

在PKD成人患者中（包括未接受定期输血的患者和接受定期输血的患者），接受mitapivat治疗后，患者输血负担显著降低。

中心汇聚6家医院的40余位知名专家，下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组、心血管系统疑难罕见病协作组、血液肿瘤疑难罕见病协作组、内分泌疑难罕见病协作组、儿科疑难罕见病协作组和风湿免疫疑难罕见病协作组等。

KIDCARES10是一项前瞻性、多中心、开放性III期临床试验研究，拟评估静脉注射10%免疫球蛋白（IVIG）对2至17岁罹患原发性免疫缺陷疾病（primary immunodeficiency disease，PI）患者的有效性、安全性和药代动力学。