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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1b期研究开始给药

ARCT-810是Arcturus的旗舰罕见疾病资产，利用公司新型系统管理的mRNA治疗平台。

“武汉惠医保”上线交纳168元最高可享320万元保障

湖北省保险学会副会长周厚钬介绍，“武汉惠医保”产品是专门为武汉市民定制的，是一款普惠型医疗保险，旨在为武汉市民建立“基本+大病”互补的第三重医疗保障。

8月龄娃娃心脏罹患肿瘤上海专家成功“拆弹”带孩子走向新生

张海波主任接受采访时表示，儿童心脏肿瘤是一种较为罕见的疾病，但是随着心超诊断技术的进步，检出率不断提高。小晓的肿瘤体积过大，手术风险也极大。

有救了！治疗SMA自付费用从140万降至55万！

根据新的方案计划，患者的申请条件保持不变，但药物治疗自付费用大幅降低，第一年将从约140万元降至55万元，之后将从平均每年约105万降至55万元，整体降价比例约为50%。

重度血友病A和B的3期研究完成首位患者给药

BASIS是一项全球3期、开放标签、多中心研究，将评估青少年和成人血友病A或B接受marstacimab（一种研究性的新型皮下治疗方法）预防性治疗12个月的年化出血率（ABR），并与FVIII或FIX凝血因子替代治疗，或旁路疗法（即“旁路”凝血因子治疗，以帮助身体形成正常凝块）的磨合期进行比较。

小胖威力综合征的2期试验招募到首位患者

评估Pitolisant治疗小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）日间过度嗜睡和其他主要症状的安全性和有效性。

福利！五十二种疾病被纳入广东省基本医疗保险门诊特定病种

据悉，包括多发性硬化在内，五十二种疾病被纳入广东省基本医疗保险门诊特定病种（即一类门诊）。这意味着广东省包括多发性硬化在内的患者，在新的一年将开始享受更便利的医保报销待遇。

治疗软骨发育不全，BioMarin宣布在3期扩展研究中超过两年的长期获益

第二项支持性分析评估了vosoritide连续给药超过2年的治疗效果（n=119），显示与未治疗组相比，治疗组AGV增幅为1.69 厘米/年。

丽水市人民政府办公室关于明确参保全民健康补充医疗保险（浙丽保）相关事项的通知

方案实施后，非我市户籍人员及市外户籍迁入人员在我市参加基本医疗保险并参加全民健康补充医疗保险（浙丽保）的，在保险期内因治疗既往已患重大疾病产生的相关治疗费用不纳入全民健康补充医疗保险范围（既往重大疾病见附件）。

基因疗法治疗黏多糖贮积症的I/II期试验中完成患者给药

RGX-111是一款用于治疗黏多糖贮积症1型（赫尔勒氏综合征）的候选药物。RGX-111计划利用AAV9载体传递合成α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）的基因。

C3肾小球病临床试验最新结果

补体3肾小球病（C3G）是一种非常罕见的、潜在的进行性肾脏疾病，可出现在所有年龄段的患者中，包括儿童。

哈医大一院骨科专家截断脊髓椎体治疗罕见先天脊髓疾病

在经过相关检查后，菲菲除了患有脊柱侧弯，且后凸畸形、双肩不等高、高弓足、腰部皮肤毛发分布异常，诊断为先天性脊髓拴系综合征、低位圆锥、脊髓纵裂、脊柱侧弯，是一种罕见病。

最高获200万元保障 “惠医保”明起可参保

自2021年1月5日起，凡参加该市基本医疗保险的参保人均可参保，60周岁以下和60周岁以上人员，每人每年分别缴费150元、200元，即有望获得一年最高200万元的医疗保障，参保时间将持续至今年2月5日。

弗里德里希共济失调的全球3期临床试验启动

vatiquinone已获得美国食品和药物管理局（FDA）治疗弗里德里希共济失调的孤儿药和快速通道资格认定。

三种罕见病纳入青岛全民补充医疗保险特药保障

其中，治疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病必需的特殊疗效药品按照省大病保险规定支付政策执行，即：起付标准为2万元，2万元至40万元以下的部分支付80%，40万元(含)以上的部分支付85%，一个医疗年度内每人最高支付90万元。

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