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2岁患儿病情恶化，幸好有了这份脐带血！

移植案例丨2岁患儿病情恶化，幸好有了这份脐带血！

疑难罕见病精准化诊疗中心枣庄分中心落户枣庄市立医院

各级医院建立罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，可提高罕见病综合诊疗能力，做到早诊早治，从预防到康复全方位全周期为群众健康服务。

先天性纤溶酶原缺乏症研究新进展

· 关键性2/3期临床研究结果达到提高纤溶酶原活性水平和减少病变面积的共同主要终点。 · 目前尚待批准的Ryplazim®（纤溶酶原）有可能成为FDA批准的首个治疗先天性纤溶酶原缺乏症的疗法。

家族性腺瘤性息肉病3期临床试验结果发布

FAP是一种罕见的遗传病，如不治疗，几乎所有患者都将罹患结直肠癌。由于尚无可靠的药物疗法，FAP的现行标准疗法是手术治疗。

潍坊市妇幼保健院高通量基因测序让罕见病现原形

发现KMT2D基因的1个变异，关联的疾病为：Kabuki综合征1型（OMIM：147920）。入院后CPAP辅助呼吸，补液维持血糖等对症治疗，给予腭裂患儿专用奶嘴喂养，奶量能自行完成。共住院治疗9天，患儿症状好转出院。转潍坊市妇幼保健院儿童康复科进一步随访干预，改善患儿生活质量。

40余种罕见病用药进入医保！鼓励商业保险为罕见病患者提供保障

我国因人口基数庞大、病种繁多，罕见病患者长期面临着四处求医、无药可治，甚至有药用不起的困境。

男子同时患有两种罕见病专家血管“搭桥”打通堵塞

经检查，申先生被确诊为烟雾病。烟雾病属于罕见病，是一种原因不明、慢性进行性的脑血管闭塞性疾病，需要尽快手术治疗。

进展性多发性硬化症中MRI测量功能改善数据

这些数据为公司正在进行的NurOwn® （MSC-NTF细胞）2期临床试验的临床结果分析提供依据。

FDA批准治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的研究性新药申请

OMS906是该公司的领先人类单克隆抗体，靶向甘露聚糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶-3（MASP-3），MASP-3是补体系统替代途径的关键激活剂。

关注儿童罕见病诊治，让爱可及

复旦大学附属儿科医院儿科神经内科主任医师王艺指出，儿童罕见病有其特殊性，50%的罕见病属于儿童疾病，约有80%是遗传相关的。儿童罕见病致死率和致残率都非常高。因此和其它常见病、多发病比较而言，需要提高临床医师对罕见病诊疗水平及公众的认知水平。

这类罕见病可诊可治！江苏19家医院联手共克

罕见遗传代谢性疾病南京市儿童医院3年接诊四十多例

针对Dravet综合征，卫材启动lorcaserin的3期临床研究

该研究是一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照、平行组研究，并设有开放标签扩展期，以评估将lorcaserin作为Dravet综合征患者辅助治疗的疗效、安全性和药代动力学特征。

四川等8省（区）启动省际联盟药品集中带量采购这17种药有望降价

四川省第二批国家组织集中采购中选药品共计32种47个，主要涉及解热镇痛、抗菌消炎、抗过敏、抗结核、化疗等治疗领域，覆盖高血压、糖尿病、肿瘤等慢性病、重特大疾病、罕见病病种，中选药品平均降价幅度达到53%，最高降幅达到93%。

MD基因治疗临床进展盘点（下）-MD不止DMD

目前已知的MD类型超过30多种，不同MD影响的肌肉区域不同，其病因和症状各不相同，可大致分为常见肌营养不良症和先天性肌营养不良症。

显著降低LDL-C，bempedoic acid片剂两项3期临床试验的汇总数据公布

两项试验均证实，bempedoic acid片剂可显著降低遗传性高胆固醇血症人群的胆固醇水平。

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