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Leber遗传性视神经病变全球的研究和治疗展望 | 重磅

本文摘取自《中国Leber遗传性视神经病变患者生存状况调研报告》，该报告由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）发布。

医保创新药缘何“进院难”？

这组数据如何得出？为什么会出现创新药“进院难”？医疗机构配备药品受哪些因素影响？

点亮渐冻的人生

　被确诊渐冻症一年多，几个月前，他的右臂也有了左臂一开始的感觉。他不知道留给他的时间还剩多少，但一个愿望却越来越强烈：他要用自己的方式和病魔抗争。

极罕见肾病的积极临床结果

由于肾功能迅速下降，该患者即将接受透析，而在接受CER-001治疗期间，避免了透析的需要。此外，该患者由于角膜脂质沉积导致的视觉模糊也消失。随访1年后，仍能观察到视觉功能的明显改善。

脑性肾上腺脑白质营养不良基因疗法长期数据

随之导致超长链脂肪酸（VLCFAs）在肾上腺皮质以及脑和脊髓的白质中的毒性聚集。

基因疗法治疗白细胞黏附缺陷症获FDA再生医学高级疗法资格认定

RMAT资格认定是基于RP-L201正在进行的1/2期临床试验中令人鼓舞的初步安全性和有效性数据授予的。

FDA批准进行性多灶性白质脑病临床研究

目前，还没有针对PML的特异性预防措施，也没有有效的抗JCV治疗。

原发性高草酸尿症3型临床试验最新进展

该研究旨在评估单剂量Nedosiran对PH3患者的安全性和有效性。候选药物Nedosiran正在开展治疗PH1，PH2和PH3的临床研究。

“港药通”最快6月在深圳“落地”

“港药通”的药品名单将是“机动”的，将根据现实情况和患者需求不断进行动态调整。

眼咽肌型营养不良动物试验中期分析结果

Benitec生物制药是一家专注于新型基因药物开发的生物技术公司，该公司于近日公布其BB-301试验给药研究的中期分析积极结果。

婴幼儿软骨发育不全临床研究新进展

这项研究的目的是评估vosoritide的安全性，耐受性和对生长发育的影响。该公司还计划通过评估骨骼比例，功能性，生活质量，睡眠呼吸暂停和枕骨大孔尺寸以及重大疾病和外科手术的出现添加身高数据。

肺动脉高压新药一期研究成果

· TPIP在健康志愿者中普遍安全且耐受性良好； · TPIP相较于目前上市的可吸入型曲前列环素，显示出更低Cmax(峰浓度)和更长的半衰期； · 根据药代动力学特性其可长期每日单次给药进行治疗；

发病率三十万分之一的罕见病患儿，终于顺利出院

2020年5月5日，小宇出生了，体重7斤多。小宇的妈妈是一名重症监护室护士，细心的她发现孩子长得很慢，2个月大时便开始就诊，后来又发现他的右下肢出现肿胀。2020年8月，小宇的基因检测结果证实了石骨症这个诊断。

有幸“享受”平价罕见病药，却无力面对断供和涨价，怎么破？

事实上，进得了医保进不了医院，并非对罕见病用药是孤例。进医院的“最后一公里”也是诸多创新药的难题。

骨髓增生异常综合征研究新进展

该药为首个正在评估的靶向干细胞因子受体（抗CD117）抗体，作为一种调节剂应用于接受血液干细胞移植前的血液恶性肿瘤患者身上。

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