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这名乘务员只有13岁？背后真相令人动容

结节性硬化症是一种因基因缺陷导致的罕见病，晏泽礼的疾病遗传自母亲，从外表看他是一个正常人，但癫痫抽搐频频出现；而在体内，各个器官会因病长出血管肌瘤，更加可怕的是，随着时间的推移，会产生各种并发症，例如器官衰竭。

黏多糖贮积症2型的临床试验最新进展

RGX-121用于治疗5岁以下诊断为黏多糖贮积症2型（MPS II，也称为Hunter综合征）的患者。

又一个！Krabbe病的基因治疗临床前研究新亮点

并命名为PUMCi001-A，为遗传病发病机制研究和治疗策略研究提供了有力的工具和思路。

“一粒药”的考量与抉择

代表委员提到的每“一粒药”，背后都是一个群体的福祉甚至生死。

全球最昂贵的药物！诺华SMA基因疗法Zolgensma纳入英国医保

NHS表示，这“对纳税人来说是一个公平的价格”，并已与Zolgensma的制造商诺瓦达(Novada)达成了一项“里程碑式的协议”

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进Ravicti®用于治疗尿素循环障碍疾病

尿素循环障碍是指尿素循环过程中所需的酶活性降低或失活，导致氨的代谢受阻、血氨增高而引起的疾病。

刘献祥：建议完善我国罕见病药品供应保障体系

两会与罕病

但目前我国对于罕见病研究及药物研发仍处于起步阶段，也存在一些问题。例如，无罕见病患者注册登记制度和官方罕见病药品信息平台，至今缺乏与罕见病相关的流行病学数据；罕见病药物药价居高不下；罕见病医疗临床科学研究和药物开发的投入力度不大，资金不足。

FDA批准启动该罕见病基因疗法临床试验

· 这是第二个批准开启临床试验的国家，第一个批准的是英国药监局（MHRA），更多国家审批正在进程中； · 临床试验预计2021年上半年开始招募；

常染色体显性多囊肾病最新临床进展

根据对可用中期安全性数据的审查，第二个组的首位患者接受第一剂量的RGLS4326。

首个治疗系统性硬化症相关间质性肺病(SSc-ILD)的生物药!

Actemra/RoActemra是美国FDA批准的第一款用于治疗SSc-ILD的生物疗法。SSc-ILD也是FDA批准的第6个Actemra/RoActemra治疗适应症。此前，FDA已授予该药治疗SSc-ILD的优先审查。

肺动脉高压临床试验数据

此外，数据显示两名患者在治疗后的2个月及6个月身体状态均稳定，没有出现临床意义上的恶化。

短肠综合征关键性3期临床试验完成首例受试者给药

· 针对apraglutide（新一代GLP-2类似物）的3期STARS研究将在全球范围进行； · 已完成的2期试验证明每周1次Apraglutide可增强患者对液体和营养的吸收。

脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi在欧盟即将获批上市，在中国已进入审查！

CHMP的建议是在加速评估途径下完成的。欧盟委员会（EC）预计将在未来2个月内做出最终审查决定，该决定将适用于所有27个欧盟成员国，以及冰岛、挪威和列支敦士登。

“海绵宝贝”包珍妮：用诗歌怒放生命

被“冰冻”在不到两平方米的床上，她凭借唯一能动的右手大拇指，用文字向世界发出呼喊。如果你的人生结局已经注定，你还会努力生活吗？包珍妮的回答是：“我会更加努力地生活下去。”

关注罕见病让爱不罕见

本次活动主要以爱心义卖及摘福袋送祝福两种形式筹集善款，募得款项将全部用于资助罕见病患者。

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