罕见病信息网

首页 >资讯

妈妈背着罕见病儿子一路读到清华博士

为了让儿子继续念书，在陈斌12岁时，陈斌的妈妈李惠云放弃工作，十几年如一日背他上学，一路把儿子背到了清华心理学系攻读博士学位。

遗传性血管性水肿最新临床前研究数据

该临床前数据已发表在《药理学前沿》上，展现出与口服生物利用度一致的效力、机制和性质。

罕见病治疗可及亦是民生内容

我国正在进行健康中国建设，对罕见病救助立法和为罕见病群体提供关爱帮助，是我们社会发展成熟度的一个标志。人民对美好生活的向往，就是我们的奋斗目标。让罕见病患者“罕有所医”，给人民群众更多的获得感、幸福感、安全感

委员议事厅透过“疫情”看医保深圳还能如何先行示范？

活动现场，网友在弹幕互动中提问最多的就是用于治疗罕见病的“天价药”能否纳入医保？市政协常委、南山区政协副主席黄险峰表示，罕见病人群的医疗费用支付问题目前仍未解决，他认为比较合适的解决方式是政府搭台、商业保险承办，将罕见病医保放在地方补充医疗保险或重大疾病医疗保险中。

基因疗法治疗法布雷病新进展

4D-310是一种基因药物，使用由4DMT通过其专有的治疗载体进化平台发现的一种专利优化AAV外壳。

一例我国发病率不足百万分之十的罕见病例病因的抽丝剥茧

原发性系统性淀粉样变性是单克隆浆细胞产生异常免疫球蛋白轻链，形成淀粉样物质沉积在脏器而导致结构破坏及功能障碍，最终引起死亡的一类疾病

一针70万天价药引热议，SMA患儿家像微缩的ICU

更有患者家属呼吁将SMA基因检测普及到产前检查，减少悲剧的发生。

协和罕见病MDT举行疫情以来首场线下会诊，为患儿寻找反复“眼肿”的最佳治疗方案

经过1个半小时的深入讨论，MDT专家组会诊为甜甜明确了诊断，提出了详细诊疗方案，向患儿父母交代病情、预后及可能的治疗方案，为甜甜一家带来新的希望。

甲基丙二酸血症和丙酸血症研究新进展

HemoShear的2期临床研究HERO（HElp Reduce Organic Acids），旨在美国选定儿童医院招募至少12名MMA和PA患者。

Smith-Magenis（SMS）综合征新药研究进展

FDA将于2020年12月1日前给出最终决定。

携手护航“天使宝贝”，天使综合征治疗基金会与Lixte Biotechnology合作，支持潜在疗法

该疾病的具体生理机制尚不完全清楚。该病在欧美人群中的患病率为1/12,000～1/24,000。中国尚无相关流行病学调查报告。

Batten病治疗方法研究

Batten病是一种致命的神经退行性疾病，在美国每10万名儿童中就有4人受到影响。目前，这种疾病没有治愈方法，治疗选择也很少。

杭州高校老师卖房、贷款，只为给患罕见病的女儿吃上“世界上最贵的糖”

按照她目前的体重，一次5~6瓶，每周1次。这样算下来，一年要花费约200万元。

NEJM：LDL受体水平低？不怕！研究表明，再生元创新药物联合降脂疗法可显著降低“坏”胆固醇水平

HoFH是一种非常罕见的遗传性疾病，患者的“坏”胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇，LDL-C）水平严重升高，且对标准降脂治疗响应较差（或无响应），在青少年时期即可增加患者罹患动脉粥样硬化和心脏事件的风险。

扩大生态圈水滴布局“险+药”新模式

目前其药品目录已覆盖100多种新特药，主要是医保范围之外的抗肿瘤药、罕见病用药等。

< ... 172 173 174 175 176 ... >

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部