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2021国际罕见病日 | 集爱罕见病新书在线发布会成功举行

作为集爱直播节目首秀，本次活动吸引了1400多人次的集爱家友、患者及罕见病关爱者们的积极参与。

近10年罕见病药物临床开发成功率为17%，孤儿药获批数量占比创新高！ | 国际罕见病日

根据最新发布的一份药物临床开发成功率报告：在2011年-2020年，罕见病（不含肿瘤适应症）药物从1期临床到获得美国FDA批准上市的平均成功率为17.0%，高于整体药物的平均开发成功率7.9%。而统计显示，在2020年FDA批准的新药中，孤儿药数量占比也达到了近10年来的新高。

2021国际罕见病日：让“罕见”的人生充满不“罕见”的爱

想要告诉人们，罕见的生命也有着不凡的力量。

诊断难、用药难、保障难，罕见病患者寻求药物以外解决方案

白皮书指出，在我国，罕见病患者仍然面临诊断难、用药难、保障难三大问题。

国家医保局密集回复罕见病提案建议，医保最后的短板如何补上

据统计，121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入国家医保药品目录。

本周日是“国际罕见病日” 珠江医院儿科专家办义诊咨询

据介绍，罕见病的不罕见（Rare is many）体现在两个方面：一是种类，全球已经鉴定出7000余种；二是绝对数量，据估计，国内发病人数超过2000万。而罕见病的罕见，则是因为发病率低，容易导致误诊，药物生产也面临许多困难。

以你我之力，守护世间4亿生命 | 首届药明康德罕见病日公益音乐会

2月28日是国际#罕见病日，@药明康德将在当天上午10-11点举办一场线上公益音乐会。本次音乐会邀请了海内外众多乐团，他们将以冲破屏障的音乐，娓娓道来的故事，传递属于罕见病群体的正能量。

两岁半女孩天天微笑妈妈却心痛是为啥？原来患了这个“罕见病”

每天看着女儿拍手欢笑，却有难以言说的心痛。原来，孩子患了一种罕见的怪病——天使综合症。

4岁娃患上罕见皮肤病无法根治上学只能专挑阴天

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传的遗传性疾病，这类患者对紫外线非常敏感，表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，正常人细胞内有一种核酸内切酶可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内缺乏该酶，无法修复紫外线照射造成的DNA损伤，继而引起水疱性晒伤、表皮组织坏死和各种皮肤癌。

罕见病“罕见”吗？揭秘鲜为人知的罕见病“原发性遗传性肌张力障碍”

作为一种遗传性疾病，原发性遗传性肌张力障碍给社会和家庭带来沉重负担的同时，由于常常累及孩子，并且由于患者及家长往往对疾病的认知缺乏，常导致无法获得及时有效的治疗。

生长激素缺乏症研究新进展

美国食品和药物管理局(FDA)已受理每周给药治疗生长激素缺乏症(growth hormone deficiency，GHD) 儿科患者的长效人类生长激素Somatrogon的生物制剂许可证申请(BLA)。若受到批准，Somatrogon将成为一周一次治疗选择。

Nat Cell Biol：科学家阐明脆性X染色体综合征发病的分子机制

早在2018年，张定宇就被确诊患上了运动神经元病（俗称“渐冻症”）。这种罕见病目前无药可救，患者通常会因为肌肉萎缩而逐渐失去行动能力，就像被慢慢冻住一样，最后呼吸衰竭而失去生命。

再生元Evkeeza获美国FDA批准：治疗纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)！

作为其他降脂疗法的辅助疗法，用于治疗年龄≥12岁纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）儿童和成人患者。

随诊8年，将满18岁的“慢粒”患者从北京儿童医院“毕业”啦

从10岁确诊到18岁从北京儿童医院血液肿瘤中心“毕业”，小金8年的随诊过程也见证了近年罕见病用药进医保、中国仿制药崛起的罕见病患者求医用药重要历史进程。

完善重特大罕见病医疗救助体系——访省人大代表刘健

刘健建议，组织保险企业共同开发省级普惠型商业保险产品，或采取保险联合体的形式，整合相关保险资源，将相关重特大罕见疾病纳入此类保险产品。鼓励对“省级罕见病专项基金”保障范围内的特效药患者个人自付段进行补充保障，或是纳入更多专项基金目录外的重特大罕见病用药进行保障。

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