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FDA新增六项临床试验研究拨款，助力罕见病医药研发

这些新的资金来源可为进行中的临床研究提供保障，使研究能够继续进行，并确保研究受试者的安全，保持对临床实践的良好依从性，并将试验完整性的风险降至最低。

局灶节段性肾小球硬化症研究最新进展

对于FSGS患者而言，蛋白尿减少也是具有临床意义的终点。该发现也通过电子形式在《美国肾脏杂志》上发表。

全身性肥大细胞增多症临床试验最新阳性结果

AYVAKIT总体上耐受性良好，每日一次200mg（QD）的安全性得到改善。根据这些数据，Blueprint计划在2020年第四季度向FDA提交AYVAKIT治疗晚期SM的补充新药申请（sNDA）。

原发性血小板增多症2b期研究完成首位患者给药

探索性评估包括突变等位基因频率的连续测量和血浆细胞因子谱的变化。这项试验正在美国、英国、欧洲、新西兰和澳大利亚进行。

近期多发性硬化症研究领域新进展！

近日，一篇刊登在国际杂志Neuron上的研究报告中，来自波士顿儿童医院等机构的科学家们通过研究发现了一种双管齐下的方法，该方法能够恢复视神经损伤小鼠模型再生轴突上的髓磷脂，相关研究结果对于治疗诸如多发性硬化症等髓磷脂缺失相关疾病具有非常重要的意义。

18年来只能“定制喂养”，“不食人间烟火”的他圆了大学梦

但新生儿疾病筛查后，麟儿被确诊为苯丙酮尿症患儿。

中西医携手对付罕见病

浙江省中西医结合血友病联盟将为省内各医联体单位业务指导、双向转诊，线上线下诊疗罕见血友病提供更好的便捷服务。

廉江推广“市民保”为群众医疗保险系上“安全带”

然而现有的保障体系在面对罹患重特大疾病及罕见病时，受医保目录及报销范围的限制，医保范围外的自费诊疗费用及突破性疗法所需的特定药品费用仍缺乏可靠保障

遗传性软脑膜转甲状腺素淀粉样变性的新临床研究发现

对于淀粉样蛋白相关中枢神经系统功能障碍的hATTR患者，目前尚无有效的治疗方法。

脉络膜黑色素瘤的2期研究完成首位患者给药

Aura Biosciences是一家临床阶段的生物制药公司，其正在开发一种新的肿瘤靶向治疗方法，初步应用于原发性肿瘤，如脉络膜黑色素瘤。

《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》发布

蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方说：“这是首次对湖南罕见病患者进行大范围的摸底调查，为有关部门更有针对性地制定罕见病保障政策提供了参考。”

国内首个省级罕见病患者调研报告出炉：湖南78％罕见病患者能在本省确诊

其结果和建议有助于相关专家对湖南省罕见病患者基本生活情况的了解，设计相应的诊断、治疗和帮助模式。同时也为政府和相关部门决策提供科学依据。”

长期预防和减少遗传性血管水肿发作，武田单抗Takhzyro临床3期扩展研究结果积极

HAE平均发作率总体降低了87.4%，在预先规定的探索性终点中，68.9%接受Takhzyro 300 mg每两周一次治疗的患者发作期未超过12个月（N=209）。

武田药代动力学指导下的血友病管理工具获批上市

这是中国首个支持血友病药代动力学（PK）指导下的管理工具，也是截至目前国家药监局唯一批准的个体化预防凝血因子VIII剂量指导软件，供熟悉血友病A治疗的执业医疗专业人士使用。

黏多糖贮积症2型基因疗法扩大临床开发项目

RGX-121是一种研究性的一次性基因疗法，旨在使用AAV9载体将编码iduronate-2-硫酸酯酶（I2S）的基因通过脑室内给药直接递送到中枢神经系统（CNS）。

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