这是治疗黏多糖贮积症II型的静脉给药透血脑屏障酶替代疗法的首次获批，证实了JCR的J-BrainCargo技术的有效性。

Leber 遗传性视神经病变（Leber's Hereditary Optic Neuropathy，LHON），是一种视网膜神经节细胞及其轴索受到病理性损害后发生退行性变的线粒体遗传病。浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授长期从事于LHON的致病机制与精准诊治研究，取得了一系列具有国际领先水平的原创性研究成果。在LHON领域现已发表相关SCI论文40余篇，其中包括1篇JCI，2篇Ophthalmolo

如脊髓性肌萎缩SMA罕见病既往症患者，要求已参加临沂市基本医疗保险，并取得临沂市户籍满3年；或已参加临沂市基本医疗保险，取得临沂市户籍、年龄不满5周岁，其生父母一方取得临沂市户籍满3年，才可申请理赔。

如果说先天性心脏病发病率仅为0.4~1%，那么冠状动脉起源异常在先天性心脏病里，仅占0.24~0.46%，每30万活婴中仅有1例，国内仅有少数关于左冠状动脉起源于右冠窦的报道。

还有罕见病等的治疗用药，适宜的剂型、规格严重缺乏，药品说明书缺少儿童的适应症和用法用量。

视神经脊髓炎（NMO）致残率极高，大多数患者会遗留严重的视力障碍和肢体功能障碍。

如果不能及时治疗，会导致残疾甚至失去生命。

为减轻罕见病患者家庭的医疗费用压力，深圳重疾险保障增加了罕见病特药津贴，确诊为SMA脊肌萎缩症、庞贝氏病、法布雷病和黏多糖贮积症的参保人在使用诺西那生钠、美而赞、法布赞、艾而赞等特效药时，最高可享5万元的费用补贴。

MAT计划的另一个好处是，获得RMAT资格认证和加速批准产品的开发者能够满足从传统验证性临床试验以外来源获得的临床证据的审批后需求。

为了启动经过授权的临床试验，药物开发商必须向美国食品与药物管理局（FDA）提交新药研究（IND）申请，该过程需要昂贵的临床前研究，监管知识和制造专业知识。TRAP资助的赠款支持这些工作，并指导项目提交IND。

本文摘取自《中国Leber遗传性视神经病变患者生存状况调研报告》 ，该报告由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）发布。

这组数据如何得出？为什么会出现创新药“进院难”？医疗机构配备药品受哪些因素影响？

　被确诊渐冻症一年多，几个月前，他的右臂也有了左臂一开始的感觉。他不知道留给他的时间还剩多少，但一个愿望却越来越强烈：他要用自己的方式和病魔抗争。

由于肾功能迅速下降，该患者即将接受透析，而在接受CER-001治疗期间，避免了透析的需要。此外，该患者由于角膜脂质沉积导致的视觉模糊也消失。随访1年后，仍能观察到视觉功能的明显改善。

随之导致超长链脂肪酸（VLCFAs）在肾上腺皮质以及脑和脊髓的白质中的毒性聚集。