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罕见病！东莞28岁女子身体弯成“C”字形

最近几个月，陈小姐的肿瘤长得更快，把整个人都压成了“C”字形，而且全身都疼，每走一步都很吃力，晚上睡觉也无法仰卧，每天要吃止痛药。

大疱性表皮松解症基因疗法新进展

D-Fi的设计目的是在门诊患者的伤口部位皮内递送功能性第七型胶原蛋白(COL7)，分两次或更多次治疗，间隔12周。

线粒体癫痫的2/3期临床试验启动

vatiquinone，从PTC的Bio-e平台开发，是一种研究性口服小分子，可抑制15-脂氧合酶，这是一种调节氧化应激和炎症反应途径的关键酶，是包括癫痫在内的许多神经疾病病理学的基础。美国食品和药物管理局已经授予PTC743治疗线粒体癫痫孤儿药和儿科罕见病资格认定。

张定宇：坚守在“风暴眼”的人民英雄

这位身患渐冻症的院长对手下说了这么一段硬核的话：“我们已经站在一个风暴眼上，必须保卫我们的武汉，保卫武汉人民！

Agios公司“first-in-class“疗法达到3期临床终点，明年有望递交监管申请

如果获得批准，这将是首款改变丙酮酸激酶缺乏症成人患者疾病进程的创新疗法。

Dravet综合征的2期研究完成首位患者给药

患者患有危及生命的癫痫发作，无法通过可用的药物进行充分控制，并且面临着SUDEP（癫痫猝死）和癫痫相关事故（如溺水或感染）的风险增加。

硬皮病基因疗法临床试验完成首位患者给药

目前的治疗方法包括针对炎症的全身或局部皮质类固醇、UVA光疗法和物理疗法。FDA没有批准治疗这种疾病的方法。

治疗法布里病成人患者，美国FDA延长pegunigalsidase alfa的PDUFA目标日期

美国FDA将pegunigalsidase alfa（PRX–102）治疗法布里病（Fabry disease）成人患者生物制品许可申请（BLA）的审查期延长三个月，预计不晚于2021年4月27日做出最终批复。

尿素循环障碍诊疗新进展

UCD是一种罕见的、危及生命的疾病，由先天遗传的代谢错误引起。目前的治疗方案可造成相关不良结果。

ALS的2a期临床试验招募到首位患者

AT-1501之前已获得美国食品和药物管理局的孤儿药资格认定，用于治疗肌萎缩侧索硬化症。

师生“暖风”行动吹暖罕见病少年的心

这个孩子身患一种罕见病，叫做杜氏进行性肌营养不良，俗称DMD。

脆性X综合征的临床2期研究积极结果公布

BPN14770在30例患者中表现出良好的安全性和认知行为功能方面的益处。

发作性睡病药物扩大适应症，用于治疗成人患者的猝倒

· WAKIX是首款也是唯一被批准用于治疗发作性睡病成人患者白天过度嗜睡或猝倒的非管制药品。

Leigh综合征研究新进展

· Taysha公司预计将于2021年向FDA提交TSHA-104的研究性新药申请； · 目前多个管线项目已获得儿科罕见病和孤儿药资格认定，包括用于GM2神经节苷脂病的TSHA-101、用于Rett综合征的TSHA-102和针对CLN1的TSHA-118。

嗜酸细胞性食管炎研究新进展

该研究性使用的资格认定获得是基于EoE患者3期试验A部分的阳性结果。

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