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基因疗法治疗黏多糖贮积症临床项目的最新进展

公司完成了RGX-121治疗MPS II的I/II期临床试验队列2中三名患者的给药；其他中期数据预计在2020年下半年获得

骨髓增生异常综合征和急性髓性白血病研究新进展

接受同样治疗的不适合强化化疗的AML患者中，64%在治疗后出现客观缓解，56%的患者治疗后完全缓解或出现完全缓解伴不全血象恢复

治疗神经母细胞瘤，放射性核素疗法SARTATE的1/2a期临床启动患者招募

经母细胞瘤是最常见的外周神经系统恶性肿瘤，起源于肾上腺髓质或椎旁交感神经系统。

看病，不用再先垫付了

常见病、罕见病及一些癌症昂贵药品纳入医保报销范围。今年，市财政继续加大对城乡居民医保补助力度，人均财政补助在1430元的基础上再增加1000元。

迄今最大规模研究：科学家用脐带血成功治疗罕见遗传病

近日，匹兹堡大学的研究人员用脐带血成功治疗了儿童罕见遗传病，而且失败率大大降低。

11β-羟化酶抑制剂osilodrostat在德国上市，用于治疗库欣综合征

该疗法于2020年1月9日获欧盟委员会批准，并于5、6月先后在美国和法国上市销售。

山西省罕见病专项援助基金启动，多方共付模式落地

启动会由山西省康健重特大疾病帮扶中心与病痛挑战基金会、中华社会救助基金会、水滴公益联合举办。

CHMP建议批准KAFTRIO®联合KALYDECO®治疗囊性纤维化患者

此外，12岁及以上有两个F508del突变，并且目前有资格使用Vertex另一种EMA批准治疗囊性纤维化药物的患者，可以使用此新型三联疗法。

Pevonedistat联合阿扎胞苷治疗高危MDS患者2期试验数据公布

Pevonedistat联合阿扎胞苷是一种有前景的高活性治疗方案，多项有临床意义的终点指标显示HR-MDS亚组有收益，包括总生存期(OS)、无事件生存期(EFS)、完全缓解(CR)和不依赖输血，安全性接近单用阿扎胞苷。

基因治疗又遇挫折,它还是专治罕见病的新克星吗？

近日，美国Audentes Therapeutics公司发布信函称，参与公司“AT132”基因治疗的17名罕见病神经肌肉性疾病的儿童中，2名儿童在接受高剂量基因疗法后死亡。

调研显示：医患双方均渴求罕见病防治支持

报告强调，改善罕见病管理现状需要优先处理三大核心挑战：如何让患者获得正确及时的诊断；如何提供经济援助改善方案；如何为患者提供更多非医疗需求的支持。

每年可省上百万！罕见病特效药进医保，浙大儿院13岁患者成为首个幸运儿

这是在国内开启的第一例规范性长期儿童法布雷疾病的特异性治疗，填补了国内儿童法布雷病特异性治疗药物的空白，并积累了可贵的经验以及临床上未被满足的需求，使法布雷病患者回归正常生活成为可能。

《佛山市顺德区因病致贫医疗救助办事指南》、《佛山市顺德区罕见病医疗救助办事指南》出台

救助对象（或代办人）持家庭成员的身份证及户口簿到村居或镇（街）人社局申请家庭经济状况核对授权，经省经济核对系统核对初步符合后，申请人（或代办人）持以下资料到村居或镇（街）人社局提出申请。

异基因细胞疗法治疗硬皮病患者IND申请获批

该IND的批准允许Talaris在美国各地，包括杜克大学和密歇根大学开始1/2a期试验。

基因疗法治疗丙酮酸激酶缺乏症完成首位患者给药

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的单基因红细胞疾病。

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