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NICE正在寻求患者关于Puldysa反馈，以便可能获得NHS资助

这种疗法之前被英国卫生当局认定为一种很有前途的创新药物，并被美国食品和药物管理局认定为罕见儿科疾病和快速审批通道。

EHP-101治疗弥漫性系统性硬皮病2a期临床试验第一批入组患者已开始用药

Emerald Health Pharmaceuticals公司宣布，该公司用于治疗弥漫性系统性硬化症（以下简称dcSSc)的研究型药物EHP-101（一种主要成分为VCE-004.8的大麻二醇的合成衍生物）的2a期临床试验中，第一批入组的患者已经开始给药

库欣病研究新进展

来自大型LINC-3研究数据（共招募137名库欣病患者）显示，Isturisa®️可迅速降低mUFC，并在48周内改善共病，临床症状和生活质量的同时维持mUFC的降低。

上海民声 | 罕见病名录诞生了

为罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治相关政策提供参考。

治疗转移性神经母细胞瘤！创新单抗疗法完成上市申请滚动提交

此次提交，是基于关键性临床2期试验（101和03-133）的安全性和疗效结果。

一针70万，罕见病药物为何这么贵？

9000公里外的南半球，同一种药的政府采购价为11万澳元/支，澳洲患者只需自付41澳元（约人民币206元）。巨大的价格差掀起网络舆论热潮，让罕见病SMA获得前所未有的关注。

新特药“用药贵”有望缓解

全球特药险落地乐城先行区

Vosoritide治疗儿童软骨发育不全症的上市许可申请已提交

若经批准，vosoritide将成为欧盟首个治疗软骨发育不全症的药物

治疗10年才知是家族性罕见病

北京市心肺血管疾病研究所-动脉硬化研究室发布的《安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验》中数据显示，纯合子的发病率为1/25~63万，未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病甚至猝死。

NEJM：单细胞测序揭示线粒体疾病发生机制

“尽管我们的工作集中在罕见的遗传疾病上，但它也对衰老的异质性动力学有潜在的影响。”

CHMP建议批准ARIKAYCE治疗鸟分枝杆菌复合体肺病

CHMP的意见基于3期转化研究的结果，该研究表明，与单用MDR治疗相比，每天一次ARIKAYCE与多药方案（MDR）联合使用，可提高MAC引起的难治性NTM肺病患者的痰培养转化率。

上海儿童医学中专家为罕见病少年搭起30厘米“生命之桥”

在上海儿童医学中心，经过系列检查，医生终于揭开了病情的真相：患儿患有多发、长段型大动脉炎，病变累及胸部降主动脉、腹主动脉以及右侧髂动脉，血管最窄处不足5mm(正常应为15mm)，如此广泛而严重的病变，在儿科领域十分罕见。

3岁女童患罕见病药物治疗有“新解法”

深关注·罕见病群体

神经母细胞瘤患儿临床试验开启

在长达135年的时间里，一直致力于特殊患者护理、创新研究和杰出教育计划。

研究人员探索“食疗”治疗多发性硬化症的原理

近日，发表在Cell上的一项新研究证明，一种短链脂肪酸丙酸（propionic acid）影响患者肠道介导的免疫调节。长期服用丙酸和MS药物可以降低疾病复发率以及残疾风险。此外，核磁共振成像研究表明，丙酸可以减少神经元细胞死亡导致的脑萎缩。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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