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重磅补体C5抑制剂III期研究失败，阿斯利康收购Alexion后的首次受挫

8月20日，阿斯利康宣布，其收购的补体赛道龙头企业Alexion补体C5抑制剂 Ultomiris (ravulizumab) 治疗成人肌萎缩侧索硬化症(ALS)的III期CHAMPION-ALS研究经独立数据监测委员会(IDMC)评估在预先指定的中期分析中未达到临床终点。基于委员会建议，Alexion决定提前终止该项研究。

五分钟让您了解什么是基因治疗

这是由Roche制药公司专为患者社群设计制作的基因治疗科普视频。

德琪医药宣布塞利尼索II期临床试验申请在中国获批，用于治疗骨髓纤维化

8月23日，德琪医药宣布国家药品监督管理局（NMPA）批准塞利尼索（XPOVIO®）在中国开展一项用于治疗骨髓纤维化（MF）患者的II期临床试验。

利用CRISPR筛选技术或有望识别出治疗急性髓性白血病的新型药物靶点

研究者Junwei Shi说道，如今我们已经发现，AML患者机体的癌细胞严重依赖于ZMYND8，而且多亏这种复杂的基于CRISPR的筛选方法，我们才能够确定具体的可作为药用的靶点。

丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种罕见的遗传性疾病，表现为慢性溶血性贫血，即红细胞加速破坏。PKR基因的遗传突变导致红细胞内细胞能量的缺乏，表现为丙酮酸激酶（PK）酶活性降低、三磷酸腺苷（ATP）水平下降和上游代谢物（包括2,3-DPG[2,3-二磷酸甘油酯]）的积累。

脊髓性肌萎缩症新药艾满欣@正式在中国上市！

脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。

罕见病DMD新药「维托拉生注射液」申报上市，拟优先审评

8 月 9 日，CDE 官网最新公示，拟将维托拉生注射液纳入优先审评审批，适应症为：肌营养蛋白的基因缺失经验明可通过 53 号外显子跳跃治疗的杜氏肌营养不良。

庞贝病新疗法在美获批

美国食品和药物管理局批准Nexviazyme（Avalaglucosidase alfa ngpt）静脉输注，用于治疗1岁及以上晚发性庞贝病（Pompe disease）患者。

康复治疗 | 面肩肱型肌营养不良{FSHD}的康复治疗

疼痛是很多FSHD患者经常会碰到的问题，对日常生活存在很大的影响。目前关于疼痛出现的机制仍未明。对于因肌肉萎缩导致的肌群间不平衡、关节间压力分布不均匀或者异常姿势引起的疼痛，可以用物理治疗进行干预。康复锻炼、部分物理因子治疗如如热疗、低中频电疗均能起到一定程度的缓解作用。

睡觉也能像疾病一样发作？“发作性睡病”是什么病？

虽然发作性睡病是一种罕见病，但在我国的患者人群不在少数，我国有70万患者为发作性睡病所困，主要发作于15-30岁，高峰年龄为8-12岁，男女均可患病。

满足慢性病患者长期用药需求！长期处方管理规范发布

为规范长期处方管理，推进分级诊疗，满足慢性病患者长期用药需求，国家卫生健康委、国家医保局组织制定了《长期处方管理规范（试行）》，明确首次长期处方的开具应当由二级以上医疗机构相关专业的中级职称医师，或基层医疗卫生机构的中级职称医师开具。再次开具和边远地区的条件适当放宽。

国内首个全身给药的罕见病基因疗法获批临床试验，针对血友病

8月6日，基因治疗创新公司信念医药全资子公司上海信致医药科技有限公司自主研发的BBM-H901注射液获得国家药品监督管理局（NMPA）的药物临床试验批准，将正式启动注册临床试验。

全球首个“石人综合征”疗法！可有效抑制异位骨化!

石人综合征是一家非常罕见的疾病，会让肌肉变骨头，人体变成石雕。

首个特发性嗜睡症(IH)药物！独特阳离子羟丁酸疗法Xywav获美国FDA批准新适应症!

Xywav是一种羟丁酸盐产品，可减少92%的钠摄入。

社会成本的纳入对罕见病相关经济学评价结果的影响

罕见病多是慢性、严重的，且通常具有退行性和致命性特点。这些疾病将严重影响患者的生活质量，干扰自主活动，给患者及其亲属带来巨大的痛苦和负担。

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