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宣武医院武力勇团队揭示家族性致死性失眠症的临床特征与地域和基因多态性相关

通过对研究团队近10年收集的FFI患者临床资料及全世界报道的患者数据进行整合，并对纳入数据进行严格筛选，形成一个可靠的全世界来源的FFI患者临床数据库。

关于公开征求《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》意见的通知

罕见疾病是发病率极低的一组疾病的统称,由于中国拥有庞大的人口基数，罕见疾病患者的绝对患病人数并不少，对社会、经济、医疗等多方面均存在不容忽视的影响，是严重的公共健康问题之一。当前大部分罕见疾病尚缺乏有效的治疗药物，罕见疾病患者的治疗需求远未满足。

罕见病新药！Ryplazim(纤溶酶原)即将在美国上市

罕见病新药！Ryplazim(纤溶酶原)即将在美国上市：首个治疗纤溶酶原缺乏症的药物!

超罕见儿童肝病Crigler-Najjar综合征1型免费mRNA疗法

Moderna 公司和非营利组织 ILCN 前不久宣布了一项新的合作，以开发一种新的mRNA 疗法（mRNA-3351），用于极其罕见的疾病Crigler-Najjar综合征1型（CN-1）的治疗。

今日，诺华SMA基因疗法在华临床申请获受理，87亿美元收购公司获得！

10月21日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）最新公示显示，诺华（Novartis）已在中国递交OAV101注射液（Zolgensma）的临床试验申请，并获得受理。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症2期临床研究获批

Arcturus Therapeutics是一家处于临床阶段领先的信使RNA药物公司，专注于传染病疫苗的开发以及肝脏和呼吸道罕见疾病药物，该公司前不久宣布，已获得英国卫生研究局的批准，开始ARCT-810的2期临床研究，ARCT-810是一种新型基于mRNA治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶（Ornithine Transcarbamylase，OTC）缺乏症的候选药物。

软骨发育不全症药物在欧获批

BioMarin Pharmaceutical 前不久宣布，欧盟委员会（EC）已批准VOXZOGO®（vosoritide）的上市许可。

盘点 | 获FDA孤儿药资格的中国药物

我们时常可以在媒体平台上看到这类新闻，《70万一针，救命药为何这么贵?》，《关于孤儿药，患者、企业及医保的三方博弈》，《200元进口药卖到70万》等等。那么孤儿药到底是什么？为什么会那么贵？

渤健反义疗法治疗ALS关键III期研究失败

10月17日，Biogen（渤健）公布了反义药物 tofersen (BIIB067)用于治疗超氧化物歧化酶1 (SOD1)基因突变肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的关键III期VALOR研究结果。

FDA批准CLN5 Batten病基因疗法的临床试验

Neurogene是一家为罕见神经系统疾病患者和其家庭提供改变生活质量基因药物的公司，该公司前不久宣布美国食品和药物管理局 (FDA) 已批准该公司NGN-101的研究性新药申请 (IND)。

希佩尔-林道综合征（VHL）特定类型肿瘤治疗药物在美获批

默克公司，在美国和加拿大也称为默沙东公司，前不久宣布美国食品药品管理局（FDA）批准了其缺氧诱导因子-2α（HIF-2α）抑制剂WELIREG™，可治疗希佩尔-林道综合征（von Hippel-Lindau，VHL）相关的肾细胞癌（RCC），中枢神经系统成血管瘤或胰腺神经内分泌瘤（pNET），适用无需立即手术的患者。

ALS基因疗法获FDA快速通道资格认定

Apic-Bio是一家为罕见遗传病患者开发新型治疗方案的创新基因治疗公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予APB-102快速通道资格认定

全球首个急性淋巴细胞白血病(ALL)CAR-T细胞疗法！

吉利德（Gilead）旗下T细胞治疗公司Kite近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Tecartus（brexucabtagene autoleucel，前称KTE-X19），该药是一款靶向CD19的嵌合抗原受体T细胞疗法（CAR-T），用于治疗复发或难治性B细胞前体急性淋巴细胞白血病（B-ALL）成人患者（18岁及以上）

Menkes病新药elesclomol铜最新进展

Engrail Therapeutics™是一家以患者为中心疗法收购、开发和商业化的神经科学公司，Engrail和德克萨斯A&M大学系统(TAMUS)前不久宣布，他们已达成一份许可协议，授予Englail全球独家专利使用权，使用elesclomol治疗线粒体铜代谢疾病。

罕见血管炎新药！首个口服选择性补体C5a受体抑制剂，治疗ANCA相关血管炎!

Tavneos通过精确地阻断C5a受体，阻止破坏性炎症细胞对C5a激活做出反应。

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